Symptomer på forsinket pubertet

De viktigste symptomene på forsinket pubertet hos jenter på bakgrunn av hypofunksjon av de sentrale delene av reproduktive systemreguleringen (sentral form for pubertetsforsinkelse):

• fravær eller underutvikling av sekundære seksuelle egenskaper i en alder av 13-14;
• Fravær av menstruasjon i alderen 15-16 år;
• hypoplasi av de eksterne og indre kjønnsorganene i kombinasjon med vekstretardering.

Kombinasjonen av disse egenskaper med hypoestrogenism uttalt underskudd i kroppsvekt, redusert syn, svekket temperaturregulering og forlenget hodepine andre manifestasjoner av nevrologiske forstyrrelser kan indikere et brudd av de sentrale reguleringsmekanismer.

Det kliniske bildet av syndromet Shereshevscky-Turner (gonadale kjønnskjertler) kjennetegnes ved et bredt spekter av abnormaliteter. Pasienter som har uregelmessig tykk kroppsbygning og holdning uforholdsmessig skjoldformet bryst med stor avstand mellom niplene uutviklet melkekjertler valgus avvik albue og kneledd, aplasi tåleddet, flere fødselsmerker eller vitiligo, hypoplasi IV og V phalanges og negler. Ganske ofte er det en kort "halsen av Sphinx" med alare hudfolder ( "flipper halsen") som kommer fra øret til skuld mønet og laveste linje med hårvekst på halsen. De er karakterisert ved slike endringer av ansiktsbenene i skallen, som "fiskemunn", "fugleprofil" (på grunn av mikro- og retrognatii), deformering av tennene. Ansiktstrekk endret på grunn av skjeling, epicanthus, ptose og deformasjoner ytterøret. Mulig hørselstap, medfødt hjertefeil, aorta- og urinveisorganer, så vel som utvikling av hypotyroidisme, autoimmun tyreoiditt og diabetes.

Med slettede skjemaer, er de fleste medfødte stigmaene ikke bestemt. Men selv med normal vekst av pasienter, uregelmessig form av ørekanalen, høy gane, lav hårvekst på nakken og hypoplasia av IV og V phalangene av hender og føtter, kan detekteres.

Sekundære seksuelle egenskaper hos pasienter uten østrogenpreparater vises ikke. I fullstendig fravær av brystkjertler, kan det være sparsomt håremboli av pubis og axillae.

Strukturen til de ytre og indre kjønnsorganene er feminin, men den store og små labia, vagina og livmor er skarpt underutviklet. For pasienter med karyotype 45X / 46XY er det beskrevet tilfeller av det såkalte Shereshevsky-Turner-syndromet, for hvilket maskulinisering, klitorishypertrofi og mannlig hårvekst er karakteristiske.

Hos pasienter med en "ren" form av dysgenese av seksuelle kjertler eller Svayer-syndrom med utprøvd seksuell infantilisme, er det ingen somatiske abnormiteter i utviklingen.

Karyotype hos pasienter oftest 46.XX eller 46.XY. De observerte familiens tilfeller av en "ren" form for gonadal dysgenese krever en grundigere analyse av det genealogiske treet til pasientene. Kjønnschromatin hos de fleste pasienter er redusert, men det er også mulig at dets normale innhold (med en karyotype på 46.XX). Pasienter med Y-kromosom i karyotype har en rekke kliniske og terapeutisk-diagnostiske egenskaper. I tillegg til å forsinke seksuell utvikling hos kvinner med kvinnelig type konstruksjon av indre genitalia og steds disgenetichnyh kjønnskjertlene i bekkenhulen er mulig virilisering av de ytre kjønnsorganene med normal seksuell pilosis.

[1]