Medisinsk ekspert av artikkelen
Nye publikasjoner
Symptomer på Chediak-Higashi syndrom
Sist anmeldt: 23.04.2024
Alt iLive-innhold blir gjennomgått med medisin eller faktisk kontrollert for å sikre så mye faktuell nøyaktighet som mulig.
Vi har strenge retningslinjer for innkjøp og kun kobling til anerkjente medieområder, akademiske forskningsinstitusjoner og, når det er mulig, medisinsk peer-evaluerte studier. Merk at tallene i parenteser ([1], [2], etc.) er klikkbare koblinger til disse studiene.
Hvis du føler at noe av innholdet vårt er unøyaktig, utdatert eller ellers tvilsomt, velg det og trykk Ctrl + Enter.
Det komplette syndromet til Chediak-Higashi inkluderer albinisme med fotofobi, nevrologiske sykdommer, gjentatte infeksjoner og enterocolitt.
Vanligvis de første symptomene på Chediak-Higashi syndrom forekommer hos barn under 5 år, og ofte rett etter fødselen. Når du tar historien av slike barn bør ta hensyn til tilstedeværelsen av en fødsel pigmentert hud (ligner på depigmentation med albinisme, men med en mosaikk fordeling av pigment), blondt hår og blå øyne, utvikling kort tid etter fødselen adenopati, gingivitt, afte, utslett, miliary utslett , gulsott, alvorlig og langvarig pyoderma, sinopulmonarnyh gjentatte infeksjoner, feber er ikke assosiert med tilbakevendende infeksjoner.
Klinisk undersøkelse viser albinisme i kombinasjon med fotofobi, noe som bidrar til tidlig diagnose av sykdommen. Huden er lys, netthinnen er blek, iris er gjennomsiktig. Håret er veldig lett, noen ganger sølvgrå, sjeldne.
Pasienter med Chediak-Higashi syndrom er utsatt for alvorlige purulente infeksjoner som utvikler seg mot en nedsatt funksjon av polymorfonukleære leukocytter. Gjentatte hudinfeksjoner fra overfladisk pyoderma til dype subkutane abscesser forekommer sakte, noe som fører til atrofi og arrdannelse i huden. Den vanligste årsaken til slike smittsomme prosesser er S. Aureus. Dyp sår i huden, ligner gangrenøs pyoderma, er også beskrevet. Også mange pasienter har alvorlig gingivitt, aphthous stomatitt.
Graden av kurset og prognosen av sykdommen, som regel, bestemmer akselerasjonsfasen beskrevet ovenfor, som krever akutt immunosuppressiv terapi.
[