Medisinsk ekspert av artikkelen
Nye publikasjoner
Patogenese av Chediak-Higashi syndrom
Sist anmeldt: 23.04.2024
Alt iLive-innhold blir gjennomgått med medisin eller faktisk kontrollert for å sikre så mye faktuell nøyaktighet som mulig.
Vi har strenge retningslinjer for innkjøp og kun kobling til anerkjente medieområder, akademiske forskningsinstitusjoner og, når det er mulig, medisinsk peer-evaluerte studier. Merk at tallene i parenteser ([1], [2], etc.) er klikkbare koblinger til disse studiene.
Hvis du føler at noe av innholdet vårt er unøyaktig, utdatert eller ellers tvilsomt, velg det og trykk Ctrl + Enter.
Chediak-Higashi syndrom er arvet autosomalt resessivt, og det er basert på et brudd på intracellulær proteintransport. I 1996 ble den genetiske karakteren av Chediak-Higashi syndromet, som var assosiert med mutasjoner i LYST / CHS1-genet, dechifrert; Det er lokalisert på den lange armen av kromosom 1 (lq42-43). Produktet fra dette genet er involvert i biogenese av lysosomer, melanosomer og sekretoriske granuler av cytotoksiske celler.
Mutasjon i genet SNS resulterer i avbrytelse av dannelsen av intracellulære (Ranuli i forskjellige celler. Lieosomy leukocytter og fibroblaster, tette legemer av blodplater, azurofile granuler av nøytrofiler, Melanosomer av melanocytter ved CHS vanligvis mye større i størrelse og endrede morfologisk, hvilket indikerer at en enkelt synteseveien organeller ansvarlig for lagring av syntetiserte substanser. I de tidlige stadier av modning av nøytrofile celler, normale azurofile granuler smelte til størrelsen megagranul, mens det på et senere tidspunkt (for eksempel på flokkene og myelocytter) kan danne granuler av normal størrelse. Modne neutrofiler inneholde begge populasjoner. Dette fenomen er også observert i monocytter.
Brudd på melaninproduksjon av melanosomer fører til utvikling av albinisme. I melanocytter observeres autofagocytose med melanosomer.
Omtrent 80% av pasientene med Chediak-Higashi-syndrom markert utvikling av såkalt akselerasjonsfasen, som er en ikke-ondartet limfomopodobnuyu infiltrasjon av forskjellige organer, hvor årsaken er ofte den Epstein-Barr-virus-infeksjon. Klinisk kjent anemi, episodiske blødninger, alvorlige, ofte dødelige, infeksjoner. Den infeksiøs prosess, som vanligvis er årsaken til Staphylococcus aureus, Streptococcus pyogenes u Pneumococcus sp "ofte involverer huden, luftveiene, lungene. Accelerasjonsfasen ligner det i andre sykdommer ledsaget av lymfocytt / makrofagaktiveringssyndrom, spesielt med HLG og Griselli syndrom.
Som regel fører akselerasjonsfasen og / eller alvorlig infeksjon til døden av pasienter i en tidlig alder, men i litteraturen er det beskrivelser av voksne pasienter. Hos slike pasienter var progressiv symptom på sykdommen progressiv nevrologisk dysfunksjon, oftest i form av perifer neuropati, hvor utviklingsmekanismen forblir uklar til slutten. Axonale og demyeliniserende typer perifer neuropati hos pasienter med Chediak-Higashi syndrom er også beskrevet.
[