Symptomer på cystisk fibrose

I de fleste pasienter blir de første symptomene på cystisk fibrose merkbare i det første år av livet, mens opptil 6 måneder forekommer sykdommen i 60% av tilfellene. I nyfødtperioden ledsages cystisk fibrose av tegn på tarmobstruksjon (mekonial ileus), i noen tilfeller peritonitt assosiert med perforering av tarmveggen. Opptil 70-80% av barn med meconium ileus er cystisk fibrose. Langvarig neonatal gulsott funnet hos 50% av pasientene med meconial ileus kan også være det første kliniske tegn på cystisk fibrose.

Spedbarn har følgende typiske symptomer på cystisk fibrose:

• tilbakevendende eller kronisk respiratoriske symptomer (hoste eller kortpustethet);
• tilbakevendende eller kronisk lungebetennelse;
• lag i fysisk utvikling;
• uformet, rikelig, fet og fetid avføring;
• kronisk diaré;
• prolaps av rektal slimhinner;
• langvarig neonatal gulsott;
• "Salthet" av huden;
• dehydrering i varmt vær (opp til et varmeslag);
• kronisk hypoelektrolimi;
• familiehistoriedata om barns død i sitt første år av livet eller tilstedeværelsen av søsken med lignende kliniske symptomer;
• hypoproteinemi, ødem.

I en eldre alder er det observert en forsinkelse i fysisk utvikling, en stinkende fettstole, hyppige bakterielle infeksjoner i luftveiene, tegn på kolestase.

Symptomene på cystisk fibrose avhenge av omfanget av skade på forskjellige organer og systemer, og omfatter symptomer på bronkopulmonal og hepatobiliære system, pankreas og gastrointestinalkanalen, så vel som reproduktive lidelser og svetting.

De viktigste symptomene på cystisk fibrose

Barn av det første år av livet	I førskolebarn	I skolealderen barn	Ungdom og voksne
Gjentatt eller vedvarende hoste (kortpustethet)	Vedvarende hoste, muligens med purulent sputum	Symptomer på kronisk nedre luftveisinfeksjon av uklar etiologi	Hyppige purulent-inflammatoriske sykdommer av mild etiologi
Gjentatt lungebetennelse	Gjentatt eller vedvarende dyspné av uklar etiologi	Kronisk rhinosinusitt	Tykkelse av terminale falter av fingre av typen tympaniske pinner »
Laget i fysisk utvikling	Mangel på kroppsvekt, lag i vekst	Polypose av nesen	Pankreatitt
Uformet rikelig oljeaktig og stankende avføring	Rektal prolaps	Bronkiektasier	Obstruksjon av den distale tynntarmen
Kronisk diaré	Invaginering av tarmen	Tykkelse av terminale falter av fingre av typen tympaniske pinner »	Tegn på cirrhose og portal hypertensjon
Rektal prolaps	Kronisk diaré	Kronisk diaré	Vekstforsinkelse
Langvarig neonatal gulsott	Tykkelse av terminale falter av fingre av typen tympaniske pinner »	Obstruksjon av den distale tynntarmen	Forsinket seksuell utvikling
Salty hud smak	Saltkrystaller på huden	Pankreatitt	Sterilitet og azoospermi hos menn (97%)
Kronisk hyponagraemi og hypokloremi	Hyponatremi, hypokloremi og metabolsk alkalose	Hepatomegali eller nedsatt leverfunksjon av ukjent etiologi
Hypoproteinemi (ødem)	Hepatomegali eller nedsatt leverfunksjon av ukjent etiologi
Varme sjokk eller tegn på dehydrering i høy temperatur luft	Gyptogenic forkledning	Rektal prolaps	Reduksjon av fruktbarhet hos kvinner (<50%)

Noen av disse symptomene kan dukke opp i det kliniske bildet av sykdommen i alle aldre (det er kjent atypiske tilfeller av symptomene på "drumsticks" og leversykdommer i de tidlige årene). De første symptomene på cystisk fibrose hos de fleste pasienter forekommer allerede i det første år av livet, selv om tilfeller av sen (opp til voksen alder) klinisk manifestasjon av sykdommen er beskrevet. Tilstedeværelsen av visse symptomer på cystisk fibrose i det totale bildet av sykdommen er i stor grad avhengig av typen mutasjon (eller mutasjoner). Den vanligste slettingen er F 508, hvor kliniske tegn på cystisk fibrose forekommer i tidlig alder, og brekninger i bukspyttkjertelen utvikler seg i 90% tilfeller.

I nyfødtperioden oppdages pasienter med cystisk fibrose oftest:

• mekonium ileus - 20% forekommer hos nyfødte med cystisk fibrose, av og til vanskeliggjort av mekonium peritonitt forbundet med perforering av tarmveggen (opp til 70-80% av barn med cystisk fibrose pasienter mekonium ileus);
• Langvarig neonatal gulsott - forekommer hos 50% av pasientene med meconial ileus.

For de fleste spedbarn med cystisk fibrose er en kombinasjon av gjentatt eller vedvarende hoste, avføringssvikt og fysisk utviklingsforsinkelse karakteristisk. I dette tilfellet kan et av symptomene uttrykkes sterkere enn andre.

• Hoste, først og fremst tørr og sjelden, og som senere utvikler seg til hyppige og uproduktive, noen ganger fremkallende oppkast, blir kronisk. I noen tilfeller ligner hosteangrep de som er i kikhoste. Ofte for første gang forekommer angrep av hoste mot bakgrunn av infeksjon i øvre luftveier, men i fremtiden forsvinner de ikke, men utvikles gradvis i alvorlighetsgrad og frekvens.
• En hyppig, rikelig, fetid, oljeaktig avføring med ufordøyd rester av mat er karakteristisk for pasienter med cystisk fibrose. Avføring er vanskelig å fjerne fra gryten eller bleen, de kan ha synlige fettblandinger.
• Forsinkelsen i fysisk utvikling kan i noen tilfeller være det eneste symptomet på sykdommen.
• Rektal prolaps blir den første kliniske manifestasjonen av cystisk fibrose hos 5-10% av pasientene. I fravær av passende behandling forekommer prolaps i rektum hos 25% av pasientene med cystisk fibrose, oftere i en alder av 1-2 år. Hos barn over 5 år er dette symptomet mye mindre vanlig. Til prolaps i rektum predispose hosteangrep mot bakgrunnen:
  • endret avføring;
  • lag i fysisk utvikling;
  • svekket muskel tone;
  • hevelse i tarmene;
  • episodisk forstoppelse.

I førskolealderen manifesterer cystisk fibrose relativt sjelden, i skolealderen - enda mindre. Denne sena diagnosen er oftest forbundet med tilstedeværelsen av "myke" mutasjoner i pasienten, noe som medfører langvarig bevaring av bukspyttkjertelen. Ved ungdom og voksenalder, spesielt i fravær av symptomer på sykdommen i historien, manifesterer cystisk fibrose ekstremt sjelden og oppstår som regel uten de typiske symptomene i klinisk bilde.

En av hovedoppgavene i behandlingen av cystisk fibrose er forebygging eller minimering av antall eksacerbasjoner av en kronisk infeksiøs og inflammatorisk prosess i bronkopulmonært system. For å sikre tilstrekkelig og rettidig behandling, er det nødvendig å overvåke utseendet på karakteristiske symptomer på forverring, som inkluderer:

• endring i hostens natur;
• utseendet på hoste om natten;
• en økning i sputum og en endring i hennes karakter;
• en økning i dyspné;
• utseendet av feber;
• økt hjertefrekvens;
• forringelse av appetitt
• redusert kroppsvekt;
• reduksjon i treningstoleranse
• cyanose;
• forverring av auskultatorisk og radiologisk mønster i lungene;
• forverring av FVD.

Komplikasjoner av cystisk fibrose

• Hemolytisk anemi hos nyfødte og nevrologiske lidelser hos eldre barn, utviklet som følge av mangel på vitamin E.
• Obstruksjon av tykktarmenes distale deler forekommer hos 2% av barn under 5 år, hos 27% av pasientene over 30 år (7-15% av alle pasientene). Med en lett kurs klager pasientene om smerte, og med en fysisk undersøkelse kan de palpere en forstørret blind kolon. Ved alvorlig obstruksjon, oppstår tegn på tarmobstruksjon: smertsyndrom, hevelse i tarmene, oppkast, forstoppelse og utseendet av væskenivåer i undersøkelsesdiagrammet i bukhulen.
• Nasal polyposis kombinerer ofte med kolelithiasis og fortsetter nesten asymptomatisk.
• Diabetes mellitus forekommer hos 20% av voksne pasienter med cystisk fibrose. Utviklingen av diabetes mellitus kan utløses ved bruk av glukokortikoidmidler eller høyt kalori diett. Symptomer på sykdoms manifestet er typiske for diabetes mellitus - pasienten er tørst, polyuri, polydipsi, vekttap. Ketoacidose hos pasienter med cystisk fibrose og diabetes mellitus er relativt sjelden.
• Leverfibrose av varierende alvorlighetsgrad finnes hos alle pasienter med cystisk fibrose. I 5-10% av tilfellene fører leverfibrose til dannelsen av galde cirrhose og portal hypertensjon.

[1], [2], [3], [4], [5]