Årsakene til sideroblastisk anemi

Arvelige former

Overført av recessiv, knyttet til X-kromosom (syke menn) eller autosomalt dominant type (syke menn og kvinner).

Metabolismen kan være i trinnet for å danne delta-aminolevulinsyre fra glycin og succinyl CoA. Denne reaksjon krever pyridoksalfosfat, et aktivt koenzym av pyridoksin og syntetase av aminolevulinsyre. En lav konsentrasjon i erytrocytene av protoporfyrin og andre porfyriner oppdages laboratorievis. I andre tilfeller kan metabolismen blokkeres mellom stadier av dannelsen av koproporfyrinogen og protoporfin IX, sannsynligvis på grunn av mangel på dekarboksylase av koproporfyrinogen. I dette tilfellet er det en økning i co-proporfyrin med et redusert nivå av protoporfyrin i erytrocytter. Brudd på dannelsen av protoporfyrin og heme forårsaker manglende evne til å bruke jern for hemoglobinsyntese, noe som fører til akkumulering av jern i kroppen og avsetning av det i vev og organer.

Kliniske symptomer på sykdommen manifesteres som regel i sen barndom. Pasienter utvikler anemisk syndrom forårsaket av hypoksi og manifestasjoner av vevshemosiderose på grunn av avsetning av jern i organer og vev ubenyttet for behovene til hemocytopoiesis. Manifestasjoner av anemisk syndrom er sløvhet, svakhet, rask tretthet under fysisk anstrengelse. Ved undersøkelse er blekhet av hud og slimhinner, som er tilstrekkelig for graden av anemi, notert. Manifestasjoner av hemosiderose er hepatosplenomegali; kardiovaskulær svikt forårsaket av avsetning av jern i myokardiet (pasienter klager over hjertebank, dyspné, takykardi, ødem); Mulig utvikling av diabetes, provosert av avsetning av jern i bukspyttkjertelen; kan være et nederlag i lungene, nyrene og andre organer. Hos noen pasienter blir huden en jordisk nyanse.

Kjøpte skjemaer

Ervervede former for anemi assosiert med nedsatt syntese av porfyriner kan skyldes blyforgiftning.

Husholdnings blyforgiftning i pediatrisk praksis er ganske vanlig. De oppstår når du spiser mat lagret i fortinnet eller steinvarer med glasur av håndverk produksjon. Blyforgiftning ofte forårsaket av å skrive inn i føringholdige malinger, plaster og andre materialer som er rike på bly fargestoffer (aviser, gips, stein, skrider blyinnhold 0,06%), så vel som husstøv og jordpartikler (bly innhold på 500 mg / kg) . Fra atmosfæren kommer bly ikke bare ved innånding; oftest blir det avsatt og kommer inn i kroppen med støv og jordpartikler. Hos spedbarn oppstår forgiftning når forurenset vann brukes til å tilberede melkeblandinger. Giftighet kan føre til manglende overholdelse av de nødvendige forholdsregler når smelte bly hjemme.

I bly rus avbrutt omdannelse delta-aminolevulinsyre i porphobilinogen, for protoporfyrinogen koproporfirinogena og inkorporering av jern i protoporfyrin. Disse tre metabolske defekter i hæmsyntese forklares av blyblokkeringen av sulfhydrylgruppene av enzymer som deltar i disse syntese-trinnene, hovedsakelig delta-aminolevulinsyre-dehydrase og gemsyntese. Resultatet er en ansamling av erytroide celler (og fremveksten i store mengder i urinen) av delta-aminolevulinsyre, økt innhold av protoporfyrin, koproporfirinogena og jern. Anemi i blyforgiftning (saturnisme) skyldes også økt hemolyse av røde blodlegemer.

Det kliniske bildet av Saturnism er preget av symptomer på skade på nervesystemet. Pasienter er forstyrret av hodepine, svimmelhet, dårlig søvn, irritabilitet. Mulig hyperkinetisk syndrom, forbigående parese. Med langvarig og alvorlig blyforgiftning, polyneuritt, encefalopati og konvulsiv syndrom er det mulig. Vises blykolikk, simulerer "skarp mage". Når undersøkt - blep av huden, jordgråaktig skygge - "blypall". En karakteristisk funksjon er ledekanten på tannkjøttet. Dyspeptiske lidelser er notert.

Den ervervede oblastanemi som kan være forbundet med å ta visse stoffer: TB (cykloserin, isoniazid) som anvendes i tumorterapi (melfan, azatioprin), kloramfenikol, dvs. Sekundære. Evne til oblast anemi hos pasienter som medikamenter som er nevnt ovenfor, på grunn av det faktum at de er metabolske pyridoksin og partielle antagonister inhiberer aminolevulinsyre-syntaseaktivitet.