Medisinsk ekspert av artikkelen
Nye publikasjoner
Alfa-thalassemi
Sist anmeldt: 23.04.2024
Alt iLive-innhold blir gjennomgått med medisin eller faktisk kontrollert for å sikre så mye faktuell nøyaktighet som mulig.
Vi har strenge retningslinjer for innkjøp og kun kobling til anerkjente medieområder, akademiske forskningsinstitusjoner og, når det er mulig, medisinsk peer-evaluerte studier. Merk at tallene i parenteser ([1], [2], etc.) er klikkbare koblinger til disse studiene.
Hvis du føler at noe av innholdet vårt er unøyaktig, utdatert eller ellers tvilsomt, velg det og trykk Ctrl + Enter.
Alpha-thalassemia er en gruppe sykdommer som er vanlige i Sørøst-Asia, Kina, Afrika og Middelhavet. To nesten identiske kopier av alfa-globingenet ligger på kromosom 16. I 80-85% tilfeller av alfa-thalassemi går en eller flere av disse fire generene tapt. Resten av pasientene, disse gener er bevart, men ikke fungerer.
De kliniske manifestasjonene av alfa-thalassemi korrelerer med graden av svekket syntese av alfa-globinkjeden, men de er vanligvis mindre uttalt enn ved β-thalassemi. Dette skyldes for det første at nærværet av fire alfa-globin-gener bidrar til dannelsen av et tilstrekkelig antall alfa-kjeder inntil tre eller fire gener går tapt. En signifikant ubalanse av hemoglobinkjeder forekommer bare hvis tre av de fire generene er berørt. For det andre, enheter av p-kjeder (ß1-tetramerer er dannet ved mangel av alfa-kjedene) er mer oppløselige enn alfa- 4 -tetramery, og derfor, selv hos pasienter med vesentlig nedsatt syntese av alfa-globin i a-thalassemi hemolyse mye svakere, og erytropoese mer effektiv enn β-thalassemia.
Alfa-Thalassemia (alfa-tal) er en hemolytisk anemi forårsaket av en mangel i syntesen av a-globin som følge av tap eller skade på ett eller flere alfa-globin-gener. Reduksjon av syntesen av alfa-kjedene fører til akkumulering av fritt γ- og p-kjedene og dannelsen av disse tetramerer-γ 4 (Hb Bart s) og ustabile β 4 (Hb H) etterfulgt av en akselerering av erytrocytt ødeleggelse. Disse tetramerene kan ikke utføre oksygenoverføringsfunksjonen som har en meget høy affinitet for oksygen. Dermed er det kliniske bildet av alvorlig alfa-tal kjennetegnet ved en kombinasjon av hypokromisk anemi, hemolyse og defekt oksygentransport på grunn av varierende mengder fysiologisk ineffektivt hemoglobin i erytrocytter. Som et resultat er graden av vevshypoksi mye høyere enn forventet med en passende grad av anemi.
Det er 4 grupper av kliniske syndrom alpha-tal:
- stille vogn;
- alfa-thalassemi med minimal forandring;
- hemoglobinopati H;
- alfa-thalassemisk føtal dropsy.
Alvorligheten av fenotypisk manifestasjon av alfa-tal er direkte proporsjonal med reduksjonen i alfa-globinsyntese.
Silent carrier state (alfa-tal-2 heterozygoter)
Fenotypisk dum alpha-tal-bærere varierer lite fra friske barn. MCV er vanligvis i området 78-80 fl, mens MCH kan svare til den nedre grensen til normen. Alle andre hematologiske parametere er normale. Noen dumme bærere kan til og med ha normale MCV-verdier i 80-85 fl-området. I blodet av noen av dem, i nyfødt perioden, forsvinner små mengder Hb Barts (<2%) i de første månedene av livet.
Liten alfa-thalassemi-2 (asymptomatisk vogn) - på grunn av tap av to alfa-globin gener på forskjellige kromosomer (transform). Den finnes i innbyggerne i Asia, Afrika og Middelhavet. Hematologiske parametere er ikke forskjellige fra normen; ingen kliniske manifestasjoner. I nyfødtperioden er en økt mengde Bart Hb bestemt - 0,8-5%. Hos voksne med a-thalassemia-2 påvises ikke de patologiske HbH-fraksjonene av hemoglobin H Bart, HbA 2 og HbF- nivåene er normale.
[