Medisinsk ekspert av artikkelen
Nye publikasjoner
Symptomer på Minkowski-Schoffar sykdom
Sist anmeldt: 23.04.2024
Alt iLive-innhold blir gjennomgått med medisin eller faktisk kontrollert for å sikre så mye faktuell nøyaktighet som mulig.
Vi har strenge retningslinjer for innkjøp og kun kobling til anerkjente medieområder, akademiske forskningsinstitusjoner og, når det er mulig, medisinsk peer-evaluerte studier. Merk at tallene i parenteser ([1], [2], etc.) er klikkbare koblinger til disse studiene.
Hvis du føler at noe av innholdet vårt er unøyaktig, utdatert eller ellers tvilsomt, velg det og trykk Ctrl + Enter.
Arvelig mikrosfærocytose forekommer klinisk i 50% av tilfellene allerede i nyfødtperioden; i de aller fleste pasienter begynner sykdommen før ungdomsårene. Det er fastslått at det tidlig forekomsten av symptomene på sykdommen forutbestiller et mer alvorlig kurs.
Det sentrale stedet i det kliniske bildet er opptatt av tre ledende symptomer, forårsaket av intracellulær lokalisering av hemolyse: gulsott, blek hud og slimhinner, splenomegali.
Intensiteten av gulsott kan være forskjellig og bestemmes av nivået av indirekte bilirubin. Hos en rekke pasienter kan hudtykkose og sclera være det eneste symptomet de refererer til en lege. Det er for disse pasientene at det velkjente uttrykket for Schoffar angår: "de er mer gulsomme enn syke". Et karakteristisk trekk ved gulsott er dets aholorichnost, det vil si fraværet av gallepigmenter i urinen, men det er urobilinuri.
Bleg hud og slimete på grunn av tilstedeværelse av anemi og alvorlighetsgrad avhenger av graden av anemi, utenfor hemolytisk krise, blep er mindre uttalt under krisen - kraftig.
Graden av alvorlighetsgrad av splenomegali er variabel, i krisens høyde er milten betydelig forstørret, med palpasjon tett, glatt, smertefullt. Det er en forstørret lever. I kompensasjonsperioden fortsetter splenomegali, men er mindre uttalt.
Barn i alderen 4-5 år har ofte gallestein, men cholelithiasis diagnostiseres oftest hos ungdom. Gallesteinsykdom forekommer hos ca 50% av pasientene som ikke har gjennomgått splenektomi.
Pasienter viser ofte en tårnhodeskalle, en gotisk himmel, en bred nesebro, anomalier av tennene, syndactyly, polydactyly, iris av iris. Med et alvorlig, progressivt kurs av sykdommen er vekstretardasjon, mental underutvikling, hypogenitalisme mulig.
Avhengig av alvorlighetsgraden av de tre former for sykdommen. Med en mild form av generell tilstand er tilfredsstillende, uttrykkes hemolyse og splenomegali litt. Med moderat form er mild eller moderat anemi med ukompensert hemolyse og gulsot episoder, uttrykt ved splenomegali, notert. I alvorlig form observeres uttalt anemi, der det er nødvendig med gjentatt blodtransfusjon, det kan forekomme kriser, en nedgang observeres.
Klassifisering av arvelig sfærocytose og indikasjoner på splenektomi
Bevis |
Norm |
Klassifisering av sfærocytose |
||
Lett |
Moderat tyngdekraften |
Tung |
||
Hemoglobin (g / l) |
110-160 |
110-150 |
80-120 |
60-80 |
Antall retikulocytter (%) |
<3 |
3,1-6 |
> 6 |
> 10 |
Reticulocyteindeks |
<1,8 |
1,8-3 |
> 3 |
|
Innholdet av spektrin i erytrocyten (i% av normen) 2 |
100 |
80-100 |
50-80 |
40-60 |
Osmotisk stabilitet |
Norm |
Normal eller litt redusert |
Skarpt redusert |
Skarpt redusert |
Auto-hemolyse uten glukose (%) i nærvær av glukose |
> 60 <10 |
> 60> 10 |
0-80> 10 |
50> 10 |
Splenektomi |
Vanligvis er det ikke nødvendig |
Det er nødvendig å utføre før pubertet begynner |
Det er vist, det er bedre å utføre etter 3 år |
|
Kliniske symptomer |
Det er ingen |
Pallor, igjeneratornyj en krise, splenomegalia, ZHB |
Pallor, igjeneratornyj en krise, splenomegalia, ZHB |
Den regenerative krisen er en alvorlig komplikasjon av den hemolytiske krisen, hvor symptomene på knoglemarvshypoplasia med selektiv lesjon av erytroidspiret fremkommer. Det antas at utviklingen av en aregenerisk krise vanligvis skyldes tilsetning av en virusinfeksjon forårsaket av parvovirus B19. De regenerative forholdene i beinmarget varer fra flere dager til 2 uker, forårsaker alvorlig anemi og kan være hovedårsaken til døden til pasienten. Klinisk observert markert blekhet på huden og slimhinnene i fravær av hud og ikteriske sklera, splenomegali fraværende eller uttrykt ubetydelig, og er ikke observert tilsvarende uttrykk splenomegali tyngdekraft blodfattig krise. Det er ingen retikulocytose, opp til fullstendig forsvunnelse av retikulocytter fra perifert blod. En rekke barn har trombocytopeni. Aregenerator-kriser observeres hovedsakelig hos barn i alderen 3-11 år og, til tross for alvorlighetsgrad, er reversible.
Forløpet av anemi Minkowski-Shoffar bølget, etter kriseutviklingen, skjer klinisk og laboratorieindikatorer for forbedring og remisjon, som varer fra flere måneder til flere år.
Komplikasjoner
Hemolytisk krise - en kraftig økning i hemolyse, ofte mot bakgrunnen av infeksjon.
Erytroblastopenisk (aplastisk) krise - arrestasjonen av erythroidcellemetning - er ofte forbundet med megaloblastiske endringer. Det blir vanligvis provosert av parvovirusinfeksjon B19, da parvovirus B19 påvirker utviklingsnormoblastene, og forårsaker en forbigående opphør av produksjonen.
Mangel på folater på grunn av akselerert omsetning av erytrocytter kan føre til utvikling av uttalt megaloblastisk anemi.
Gallesteinsykdom forekommer hos omtrent halvparten av ubehandlede pasienter, sannsynligheten for at utviklingen øker med alderen.
Sekundær jernoverbelastning er sjelden.
[1]