Medisinsk ekspert av artikkelen
Nye publikasjoner
Diagnostisering av arvelig sfærocytose (Minkowski-Schoffars sykdom)
Sist anmeldt: 04.07.2025
Alt iLive-innhold blir gjennomgått med medisin eller faktisk kontrollert for å sikre så mye faktuell nøyaktighet som mulig.
Vi har strenge retningslinjer for innkjøp og kun kobling til anerkjente medieområder, akademiske forskningsinstitusjoner og, når det er mulig, medisinsk peer-evaluerte studier. Merk at tallene i parenteser ([1], [2], etc.) er klikkbare koblinger til disse studiene.
Hvis du føler at noe av innholdet vårt er unøyaktig, utdatert eller ellers tvilsomt, velg det og trykk Ctrl + Enter.
Diagnosen bekreftes av familiehistorie og en rekke laboratorietester.
Laboratoriedata
Hemogrammet avslører normokrom hyperregenerativ anemi av varierende alvorlighetsgrad. Retikulocytttallet avhenger av alvorlighetsgraden av anemien og sykdomsperioden og varierer fra 50–60 til 500–600 %; normocytter kan forekomme. Morfologisk undersøkelse av et rødt blodutstryk avslører karakteristiske morfologiske trekk: sammen med normale erytrocytter finnes det mikrosfærocytter – små, intenst fargede celler uten den sentrale klaringsegenskapen til normale erytrocytter. Antallet mikrosfærocytter kan variere fra 5–10 % til et absolutt flertall. Det er fastslått at jo større antall mikrosfærocytter er, desto mer intens er hemolysen. Under en hemolytisk krise kan leukocytose med et nøytrofilskifte og en akselerert ESR observeres.
Biokjemisk observeres indirekte hyperbilirubinemi, hvis grad avhenger av alvorlighetsgraden av den hemolytiske krisen. Nivået av haptoglobin synker.
Ved sternalpunksjon er det hyperplasi av erytroidlinjen, leukoerytroblasforholdet er redusert til 1:2, 1:3 (mot 4:1 i normen) på grunn av cellene i erytroidlinjen.
Etter at pasienten har kommet seg etter den hemolytiske krisen, i perioden med hemolysekompensasjon, utføres erytrocytometri for å bekrefte diagnosen ved å plotte Price-Jones-kurven og bestemme den osmotiske resistensen til erytrocytter. Pasienter med arvelig mikrosfærocytose kjennetegnes av en reduksjon i diameteren til erytrocytter - den gjennomsnittlige diameteren til erytrocytter er mindre enn 6,4 μm (diameteren til normale erytrocytter er 7,2-7,9 μm) og et skifte i den erytrocytometriske Price-Jones-kurven til venstre. Et patognomonisk tegn er en endring i den osmotiske resistensen til erytrocytter. Normale verdier er: for minimal resistens (begynnelsen av hemolyse) i en 0,44% NaCl-løsning og for maksimal (fullstendig hemolyse) - i en 0,32-0,36% NaCl-løsning. En reduksjon i minimumsresistensen til erytrocytter er typisk for sykdommen, det vil si at hemolysen begynner i en 0,6-0,65% NaCl-løsning. Den maksimale osmotiske motstanden kan til og med økes noe – i en 0,3–0,25 % NaCl-løsning.
Differensialdiagnose
Det utføres i fravær av indikasjoner på arvelig anemi, så vel som i atypiske tilfeller.
Hos nyfødte er hemolytisk sykdom, føtal hepatitt, biliær atresi, symptomatisk gulsott ved sepsis og intrauterine infeksjoner (cytomegalovirus, toksoplasmose, herpes) utelukket.
I spedbarnsalder og alderdom er det nødvendig å utelukke viral hepatitt, ikke-sfærocytisk hemolytisk anemi og autoimmun hemolytisk anemi.
I eldre alder er det også differensiert fra arvelig konjugeringsgulsott (Gilberts syndrom og andre), kronisk hepatitt og biliær cirrhose i leveren.
[