Symptomer på utifferentiert bindevev dysplasi

Fenotypiske tegn på bindevev dysplasi:

• konstitusjonelle egenskaper (asthenisk kroppsbygning, mangel på masse);
• faktisk DST-syndrom (unormal utvikling av ansikts skallen og skjelett, lemmer, inkludert kyphoscoliosis, deformasjon av brystet, ledd hypermobilitet, hud giperelastichnost, flat);
• små utviklingsmessige anomalier, som i seg selv ikke har noen klinisk betydning, men fungerer som stigma.

Den nære sammenhengen mellom mengden av eksterne tørkere, alvorlighetsgraden av dysplastiske ytre forstyrrelser og forandringer i bindevev rammen av de indre organene - indre fenotypiske trekk syndrom.

Ett av de viktige trekk ved udifferensiert bindevevsforandringer - asteniske konstitusjon, som er kjennetegnet ved sin kombinasjon med bein misdannelser, leddhypermobilitet. De merker tynning, hyperelastisitet, hudssårbarhet, fokus på depigmentering og subatrofi. Ved undersøkelse av kardiovaskulærsystemet, oppdages systolisk murmur ofte. Hos halvparten av pasientene blir hjerte rytmeforstyrrelser diagnostisert, oftere - blokkering av høyre ben av fasciculus og ekstrasystole. EKG viser prolapses ventiler, atrial septal aneurisme og bihuler, utvidelse av aorta rot og de såkalte minimal hjerte anomalier: den ytterligere akkord i venstre ventrikkel, papillarmuskler dystoni. Hjertet i hjertet går vanligvis relativt gunstig.

Det er et klart forhold mellom tallet, graden av uttrykk for dysfunksjonene av utifferentiert bindevevsdysplasi og antall småhjerteanomalier. Den generelle form for utifferentiert bindevev dysplasi bør kalles tilfeller hvor det er mulig å identifisere tegn på klinisk signifikant involvering i en defekt av 3 eller flere organer og systemer.

En hyppig kombinasjon av inferioriteten av bindevevstrukturer i hjertet med avvik i funksjonen av det autonome nervesystemet ble notert. Hyppige symptomer er psyko-vegetative lidelser: et økt nivå av angst, emosjonell ustabilitet. Hos barn med udifferensiert bindevevsforandringer med hjertearytmier og lednings autonom dysfunksjon-syndrom forekommer hovedsakelig ved vagotoniske type synkope og asteniske tilstander, cardialgia, spenningshodepine, og ofte ledsaget av psykopatologiske lidelser. Ifølge kardiointervalografi har nesten alle barn med hjerte-DST manifestasjoner av vegetativ dysregulering, noe som indikerer en reduksjon i adaptiv kapasitet. Med økende syndrom observere sommertid endringer i personlighet-karaktertrekk, reflekterer økningen i tilbøyelighet til psykiske mistilpasning.

Trakeobronkiale dyskinesi registrert i enkelte tilfeller på grunn av brudd av elastisiteten av luftrøret og bronkiene hindrende syndrom er alvorlig og langvarig.

Mage-tarmkanalen som en av de rikeste i kollagen i DST er involvert i den patologiske prosessen, som manifesterer sig i tarmens mikrodiabetes, et brudd på utskillelsen av fordøyelsessaft og peristaltikk. Nesten alle pasienter med arvelige bindevevssykdommer er diagnostisert med overfladiske inflammatoriske endringer i mageslimhinnen, patologiske reflukser i kombinasjon med Helicobacter kolonisering og gastrisk motilitetsforstyrrelse.

Fra urinsystemet er av diagnostisk verdi nephroptosis, økt mobilitet nyre pyelectasia dobling nyre, ortostatisk proteinuri og økt utskillelse av hydroksyprolin glikozoaminoglikanov.

I det kliniske bildet er hemorragisk syndrom registrert på grunn av blodplateavvik, en reduksjon i syntesen av von Willebrand-faktor. Hyppig neseblødning, petechial-flekkete utslett på huden, blødende tannkjøtt, varigheten av blødning med kutt. Utviklingen av hemorragisk syndrom er ikke bare forbundet med mindreverdigheten av bindevevet til karene, men også med mangel på kontraktilapparatet av blodplater og er forbundet med autonome forstyrrelser. Disse forandringene er ofte kombinert med utviklingen av leuko- og trombocytopeni, med brudd på blodplatehemostase, ringere koagulasjon. Hyppige brudd på immunologisk kompetanse på grunn av dystrofiske endringer i timolymphoid vev. Et stort antall fokus på kronisk infeksjon er karakteristisk. Med DST ble pasientene funnet å være avhengige av utviklingen av autoimmune prosesser.

Nevrologiske uregelmessigheter påvises i de fleste av syke barn (vertebrobasilær insuffisiens på bakgrunn av ustabilitet eller cervikal dysplasi, juvenil Osteochondrose, ryggmargsbrokk, intrakraniell hypertensjon, migrene, forstyrrelser av termoregulering). Hos barn pubertet er en transformasjon av symptomer, de viktigste målorganene er ryggraden og det organ av syne.

Prosessen med samlende medisinsk terminologi førte til godkjenning av begrepet "hypermobile syndrom" som en internasjonal term. Selv om dette begrepet ikke avgir hele kombinasjonen av ikke-inflammatoriske lesjoner av bindevev, må det i dag bli anerkjent som vellykket. Uttrykket fordeler - tildeling av generalisert leddhyper som de mest karakteristiske og legkoopredelyaemogo kliniske tegn på denne gruppe av sykdommer, og mangelen på definisjonen av ordet "felles" orienterer lege på ekstra-artikulære (systemiske) manifestasjoner av syndromet. En viktig årsak til vedtakelsen av den internasjonale medisinske miljøet er at navnet var utviklingen av kriterier for diagnostisering av hyper syndrom og eksistensen av en enkel scoring system (Beighton Scale), som gjør det mulig å vurdere tilstedeværelse av generalisert hypermobile. En standard undersøkelse av arthrologiske pasienter (radiografi av den berørte ledd, blodprøve for akuttfaseindekser) avslører ikke tegn på patologi. Nøkkelen til diagnosen er deteksjon av hypermobilitet i leddene med unntak av andre revmatiske sykdommer (sistnevnte er en forutsetning). Det må huskes at en person med hypermobilitet kan utvikle noen annen felles sykdom.

Anerkjennelse av generalisert hypermobilitet av ledd (Beighton P.)

	Kapasitet	Høyre	Til venstre
1	Forlengelse av pekefingeren> 90 '	1	1
2	Ta tommelen over og tilbake til kontakten med underarmen	1	1
3	Retarget albuefeste> 10 "	1	1
4	Overekstraksjon av kneet> 10 "	1	1
5	Klem hendene til gulvet, uten å bøye knærne (1 poeng)	1

Maks antall poeng er 9

Graden av felles mobilitet har en normal fordeling i befolkningen. Hypermobilitet av ledd er observert i ca 10% av mennesker, bare en liten del av dem er patologisk i naturen. Tilstedeværelsen av hypermobilitet kan ofte etableres med blodrelaterte personer (for det meste med lignende problemer). I 75% av tilfellene er utbruddet av kliniske manifestasjoner i skolealder, det vanligste alternativet er artralgi av kneleddene. Den økte amplituden av bevegelser reduserer leddets stabilitet og øker frekvensen av dislokasjoner.

Hypermobilitet er et resultat av svakhet og stretchhet av leddbånd, som er arvelig i naturen. Av særlig betydning i denne forbindelse er gener som koder for syntese av kollagen, elastin, fibrillin og tenaskin. Klinisk betydning bestemmes av hyppige dislokasjoner og subluxasjoner, artralgi, autonom dysfunksjon. Dermed er forståelsen av forholdet mellom leddets hypermobilitet og leddets hypermobilitetssyndrom hjulpet av formelen til R. Graham (2000):

Hypermobilitet i leddene + Symptomatologi = Syndrom av hypermobilitet.

Ved mekanisk overbelastning på bakgrunn av den reduserte motstand av brusk og andre bindevevsstrukturer kan forekomme mikronekrozov porsjoner og betennelse (artritt med synovitt eller bursitt), belastningen ved artropati dysplasi osteochondral apparat. De fleste pasientene lider av ikke-inflammatoriske leddsykdommer (artrose, kronisk ryggradssykdom).

Karakteristiske tegn på trening artropati:

• familieformer av tidlig artrose eller osteokondrose;
• Tilstedeværelse i anamnese av lesjoner og brudd på leddbånd, ledd, subluxasjoner, ledd- og benproblemer;
• kommunikasjon av smertsyndrom med fysisk aktivitet;
• lav aktivitet av betennelse, nedsettelse av det som belastningen minker, rask smertelindring og restaurering av bevegelser;
• nederlag på ett eller to ledd langs aksen;
• begrenset effusjon;
• Tilstedeværelse av lokal ømhet av leddene;
• forekomst av osteoporose, hypermobilitet av ledd og andre tegn på bindevevsdysplasi.

Likevel er pasienter med "uskarpe" tegn på NDT mer sannsynlig å møte. Identifikasjon av fenotypiske tegn på NDT i kombinasjon med ovennevnte manifestasjoner, bør føre doktoren til ideen om muligheten for en klinisk signifikant systemisk defekt i bindevev.

Diagnostiske tegn på bindevev dysplasi avslørt under undersøkelsen

Historie	Langsom helbredelse av sår og arr Smerte i leddene Smerte i ryggraden Kardialgii Følelse av mangel på luft Økt tretthet Sinus, neseblødning, blødning i blodplasgetypen
Generell inspeksjon	Kroppslengde> 95 centil Forholdet mellom armspenningen og kropps lengden> 1,03 Hernias, muskel diastaser Astronomisk kropp Hypoplasia av muskulatur og fettvev
Lær	Atrofisk striae, synlig vaskulatur Økt hudtrekkbarhet Fokus på depigmentering Pigmenterte flekker hypertrikose Hemangiomer, angioektasier Ekkymoser, positiv test Tørr rynket hud Tverrgående bretter på magen
Hodet	Dolichocephaly, skalle asymmetri Lang eller kort nakke Uregelmessigheter i auriklene (lav stilling og asymmetri, feilaktig utvikling av krøller, små eller overgrodde øreflor, store, små eller fremspringende ører) Høy eller gotisk gane Splitting av tungen Anomalier av okklusjon Definisjon av språk Forstyrret vekst av tenner og deres anomalier Krumning av neseseptum
bagasjerom	Brystdeformitet (traktformet, kjølformet, nedgang i for-bakre størrelse) Skoliose på grunn av dysplasi av ligamentapparatet Thoracic lordosis
Person	Bredt eller nærliggende øyne Kort eller smal glottis Øyepatologi (linseforskjeller, keratokonus, anisokoria, blå sclera, kolobom) Hagehake Liten eller stor munn
Hender	Hypermobilitet i leddene (overutnyttelse, positivt symptom på tommelen) Lange fingre, positive symptomer på tommelen Tykkelse av neglefalangene, syn-, polydaktyly, forstyrrelse av spikervekst Kort eller krøllete små fingre IV finger kortere enn II
Føtter	Økt lengde på foten, flate føtter Hypermobilitet i leddene (overekstraksjon av kneleddene, bøyning av foten> 45 ') Veneutvidelse, venøs ventilinsuffisiens Vanlige dislokasjoner og subluxasjoner av ledd Sandalformet slit X- og O-formet krumning av bena

Merk. Hver hårføner er vurdert fra 0 til 3 poeng avhengig av alvorlighetsgrad (0-mangel på hårføner, 1 - ubetydelig, 2-medium, 3-signifikant fenotypisk tegn). Barn med en score på mer enn 30 har et diagnostisk signifikant sett med DST-symptomer. Ved beregning vurderes kun poeng som er vurdert ved objektiv undersøkelse. Poengsummen på mer enn 50 lar deg tenke på en differensiert DST.

De aller fleste klager var relatert til hjerte- og autonome symptomer. Det hodepine (28,6%), strukturen av sykdommen dominerte, tilbakevendende bronkial obstruksjon (19,3%), hoste (19,3%), nasal pustevansker (17,6%), magesmerter (16,8% ), utslett på huden (12,6%), ledsmerter (10,9%), tretthet (10,9%), subfebril tilstand (10,1%).

I strukturen av de viktigste diagnosene trekker den høye forekomsten av allergiske sykdommer opp i 25,2% av barna (flertallet var bronkial astma - 18,5% av gruppen) tiltrekker seg oppmerksomhet; Den andre i frekvensen var nevrologisk dysfunksjon - 20,2%. På tredje plass ble sykdommer i muskuloskeletale systemet og bindevev avslørt i 15,1% (DST var 10,9% av gruppen). Sykdommer i fordøyelsessystemet ble funnet hos 10,1% av barn. Alle barn hadde samtidig diagnoser, det overveldende flertallet - mer enn en. Muskel- og skjelettsystemet og bindevev så ut på 37,0% NDCTD oppviste 19,3%, infeksiøse sykdommer i åndedrettsorganene - i 27,7%, allergisk y - 23,5%, gastrointestinale sykdommer - 20,2% , i nervesystemet - i 16,8%.

Egenskaper ved EKG ble avslørt i 99,1% (gjennomsnittlig 2,2 ECG fenomen per barn). Metabolske forstyrrelser - i 61,8%, rVica bjelkeben blokade - til 39,1%, sinus-arytmen - til 30,1%, ektopisk sats - til 27,3%, det elektriske skifte stilling - på 25,5%, en tidlig syndrom ventrikkel repolarisering - 24,5%, offset riktig elektrisk aksen - på 20,0%. På EchoCG ble det registrert små hjerteavvik i 98,7% (gjennomsnittlig 1,8 per barn). Hyppigst akkorder var tilstedeværelsen i hulrommet i den venstre ventrikkel (60,0%), mitralklaffprolaps I grad (41,9%), Trikuspidalklaff prolaps I grad (26,7%), pulmonar trunk ventil fremfall (10,7% ), utvidelse bihuler (10,7%), som langt overskrider den populasjonen frekvens finner på ekkokardiografi.

På US gastrointestinale organer endringer ble funnet i 37,7% (gjennomsnitt 0,72 funn på kartlagt). Deformasjon galleblære - på 29,0%, samt den del av milten - 3,5%, en økning i ekkogenisitet i bukspyttkjertelen og galleblæren vegg, diskholiya, hypotensjon galleblæren - i 1,76%, henholdsvis andre forandringer - 7,9% . Når ultralyd nyresykdommer diagnostisert i 23,5% av barn (gjennomsnitt 0,59 resultater). Hyper-motilitet av nyrene ble avslørt - i 6,1%, pyeloektasi - i 5,2%. Dobling pyelocaliceal nephroptosis system og - 3,5%, hydronephrosis - ved 2,6%, andre endringer - 7%.

Uregelmessigheter i nejrosonografii detektert i 39,5% (0,48 til kartlagt): bilateral laterale ventrikler dilatasjon - 19,8%, deres asymmetri - 13,6%, ensidig dilatasjon - på 6,2%, andre endringer - y 8,6%. Ved ultralydavbildning og høyfrekvente forstyrrelser observert i nakkesøylen (81,4%, i gjennomsnitt 1,63 til kartlagt): ustabilitet ble påvist i 46,8% av nakkesøylen skoliose - til 44,1%, kranial subluksasjon C C ₂ - 22,0%, Hypoplasia C, - 18,6%, Kimmery anomali - 15,3%, andre endringer - hos 17,0% av barn. Med ultralyddopplerografi av hovedkarene i hodet ble det oppdaget brudd på 76,9% (1,6 funn per undersøkelse). Asymmetri av blodstrømmen i de vertebrale arterier ble påvist i 50,8% av de interne carotis - fra 32,3% felles halsarterier fra - 16,9%, asymmetrien av utløpshalsvenene - 33,8%, andre forstyrrelser - y 23,1%. Ved registrering av aggregeringsfunksjonen av blodplater ble det påvist brudd på 73,9% av barna, middelverdiene for gruppen under referansene.

Således kan resultatene fra undersøkelsen beskrives som multiple organforstyrrelser, de fleste av de kardiovaskulære, nerve- og muskelsystemene. I tillegg til den komplekse fenotypiske trekk DST hvert barn hadde tegn på flere brudd på organer og systemer: EKG endringer, mindre hjerteforstyrrelser, endringer i cervicalcolumna og blodstrøm asymmetri funksjoner i strukturen av indre organer, reduksjon i bentetthet. Gjennomsnittet av barnet i mer enn 8 av disse eller andre funksjoner (4 - av hjertet, 1,3 - side av bukhulen; 3,2 - fra halsvirvler og blodkar). Noen av dem kan tilskrives funksjonelle (endringer i EKG, i nærvær av asymmetrier i blodstrømmen Doppler-ultralyd, ustabilitet av nakkesøylen, deformasjonen av galleblæren), andre er morfologiske tegn (hypoplasi, og subluksasjon av halsvirvler, små hjertefeil, nedsatt benmineraltetthet).

Reduksjon i BMD kan gjøre en forskjell i dannelsen av tidlig osteokondrose, skoliose og blodforsyningsforstyrrelser i livmoderhalsen. NDST spiller en stor etiologisk rolle i dannelsen av nevrologisk dysfunksjon hos barn. Den første bakgrunnen for dens dannelse er svakheten i det subendoteliale laget av karene, utviklingsavviket og svekkelsen av vertebral ligamentapparatet. Som et resultat av dette, er blødninger og skader i livmorhalsen hyppig i fødsel. Behandlingen av bein og beinreformering for 75-85% er under genetisk kontroll. Umiddelbare forsøk på å redusere lavin av beinfrakturer i alderen (to tredjedeler av disse i denne alderen er vertebrale og femorale) bør begynne med ungdomsårene og forfølge en advarsel om sen osteoporose.