Medisinsk ekspert av artikkelen
Nye publikasjoner
Gauchers sykdom: behandling
Sist anmeldt: 23.04.2024
Alt iLive-innhold blir gjennomgått med medisin eller faktisk kontrollert for å sikre så mye faktuell nøyaktighet som mulig.
Vi har strenge retningslinjer for innkjøp og kun kobling til anerkjente medieområder, akademiske forskningsinstitusjoner og, når det er mulig, medisinsk peer-evaluerte studier. Merk at tallene i parenteser ([1], [2], etc.) er klikkbare koblinger til disse studiene.
Hvis du føler at noe av innholdet vårt er unøyaktig, utdatert eller ellers tvilsomt, velg det og trykk Ctrl + Enter.
Før det var ingen spesifikk behandling for Gauchers sykdom. Imidlertid har nylig klinisk effektivitet av intravenøse injeksjoner av modifisert placenta glukokerebrosidase vist seg, de har blitt brettet for selektiv fangst av mannos lecitin på makrofager. Samtidig reduseres mengden av milt og lever og hematologiske parametere forbedres. Den kliniske effekten ble oppnådd ved bruk av lavere doser enn tidligere brukt, noe som reduserer kostnadene ved behandling.
Med ekstremt store miltstørrelser, og i noen tilfeller produserer trombocytopeni eller ervervet hemolytisk anemi splenektomi eller reseksjon av milten. Fullstendig fjerning av milten fører til mer aggressiv skade på beinene og økt risiko for ondartede svulster. I fremtiden vil vellykket substitusjonsenzymbehandling eliminere behovet for kirurgisk inngrep.
Ved dekompensert cirrhosis utføres levertransplantasjon. Det eliminerer ikke metabolsk defekt, og langsiktig oppfølging er nødvendig for å vurdere graden av gjenakkumulering av leverlipider. De produserer også TCM, men risikoen er betydelig høyere enn når man utfører substitusjonsenzymbehandling.
[