Blå (blå) sclera: årsaker, symptomer, diagnose, behandling

Blå (blå) sclera kan være et symptom på en rekke systemiske sykdommer.

"Blue sclera" er oftest et tegn på Lobstein-van der Heves syndrom, som tilhører gruppen av konstitusjonelle mangler i bindevev, på grunn av mange genetiske skader. Arvstypen er autosomal dominant, med høy (ca. 70%) pervetrens. Forekommer sjelden - 1 tilfelle for 40-60 tusen nyfødte.

Viktige symptomer på blå sclera syndrom: hørselstap, bilateral blå (noen ganger blå) farge av sclera og økt skjørhet av bein. Den mest uforanderlige og mest distinkte trekk ved blåfarving av senehinnen, ble observert i 100% av pasienter med dette syndrom. Blå sklera på grunn av det faktum at gjennom tynning og spesielt transparente sclera fotografert koroidal pigment. Studien er registrert tynning av senehinnen, noe som reduserer antallet av kollagen og elastin, metakromatisk farge av primær substans, noe som indikerer økningen i innholdet av mucopolysakkarider, noe som indikerer umodenhet av fibrøst vev i syndromet "blue sclera," persistens av fosterhinnen. Det er en oppfatning at den blå fargen på sclera er ikke på grunn av sin tynning og økt innsyn som følge av endringer i kolloid-kjemiske egenskapene til stoffet. På grunnlag av de mest pålitelige tjener til å indikere dette patologisk tilstand sikt - "gjennomsiktig sclera"

Blå sclera i dette syndromet bestemmes umiddelbart etter fødselen; de er mer intense enn hos friske nyfødte, og forsvinner ikke i det hele tatt i løpet av 5.-6. Måned, som det vanligvis er tilfelle. Øjenstørrelsen, i de fleste tilfeller, endres ikke. Videre blå sclera, kan det være andre anomalier øyne foran embryotoxon, hypoplasi av iris, zonulyarnaya eller kortikal katarakt, glaukom, tsvetoslepota, uklarheter i hornhinnen, etc.

Det andre tegn på syndromet av "blue sclera" - sprø bein, som er kombinert med svakhet i ledd-artikkelapparatet, observeres hos ca 65% av pasientene. Dette tegn kan dukke opp på forskjellige tidspunkter, på grunnlag av hva som skiller tre typer sykdommen.

• Den første typen er den mest alvorlige lesjonen, hvor brudd forekommer i utero, under fødsel eller kort tid etter fødselen. Disse barna dør i utero eller tidlig i barndommen.
• I den andre formen av "blue sclera" syndromet oppstår brudd i tidlig barndom. Prognosen for livet i slike situasjoner er fordelaktig, selv om det på grunn av flere frakturer, dannet med ett eller med liten innsats, dislokasjoner og subluxations er skjemmende misdannelser i skjelettet.
• Den tredje arten er preget av utbrudd i brudd i 2-3 år; Antallet og faren for forekomsten minker med tiden til pubertalperioden. Grunnårsakene til beinbritthet er benets ekstreme porøsitet, mangel på kalkholdige forbindelser, beinets embryonale karakter og andre manifestasjoner av sin hypoplasi.

Det tredje tegn på syndromet "blå sclera" er en progressiv nedgang i hørselen, noe som skyldes otosklerose og underutvikling av labyrinten. Hørselstap utvikler seg i omtrent halvparten (45-50% av pasientene).

Fra tid til annen i løpet av en typisk triade syndromet "blå sclera" i kombinasjon med en rekke forandringer av mesodermal vev, hvorav de mest vanlige medfødt hjerte system, "gane", syndaktyli og andre uregelmessigheter.

Behandling av syndromet av "blå sclera" er symptomatisk.

Blå sclera kan også være hos pasienter med Ehlers-Danlos syndrom - en sykdom med en dominerende og autosomal recessiv type arv. Ehlers-Danlos syndrom begynner i en alder av opptil 3 år og er preget av økt hudelasticitet, sårbarhet og sårbarhet av karene, svakhet i leddbåndsapparatet. Ofte har disse pasientene mikrokornea, keratokonus, subluxasjon av linsen og retinal detachment. Svakhet i sclera fører noen ganger til brudd, også med mindre skader på øyebollet.

Blå skleraser kan også være et tegn på oculo-cerebro-nyresyndromet Lovet - en autosomal recessiv sykdom som bare påvirker gutter. Hos pasienter med fødsel oppdages grå stær med mikroftalmi, har 75% av pasientene økt intraokulært trykk

[1], [2], [3]