Medisinsk ekspert av artikkelen
Nye publikasjoner
Medfødt malabsorpsjon av folsyre: årsaker, symptomer, diagnose, behandling
Sist anmeldt: 23.04.2024
Alt iLive-innhold blir gjennomgått med medisin eller faktisk kontrollert for å sikre så mye faktuell nøyaktighet som mulig.
Vi har strenge retningslinjer for innkjøp og kun kobling til anerkjente medieområder, akademiske forskningsinstitusjoner og, når det er mulig, medisinsk peer-evaluerte studier. Merk at tallene i parenteser ([1], [2], etc.) er klikkbare koblinger til disse studiene.
Hvis du føler at noe av innholdet vårt er unøyaktig, utdatert eller ellers tvilsomt, velg det og trykk Ctrl + Enter.
Medfødt misabsorbering av folsyre er en sjelden sykdom som er arvet i en autosomal resessiv type. Transporten av folsyre blir forstyrret ikke bare i tarmen, men også penetrasjonen av mikroelementet i cerebrospinalvæsken er hindret.
ICD-10 kode
D52. Folic deficiency anemia.
Symptomer
I de første månedene av livet er det diaré, fysisk retardasjon, stomatitt, nevrologiske symptomer (kramper). Det viktigste symptomet er megaloblastisk anemi.
Diagnostikk
Bestem innholdet av folat i erytrocyttmassen eller CSF. Det er mulig å bestemme absorpsjonen av folsyre etter en belastning i en dose på 5 til 100 mg. Hvis nødvendig, utfør en undersøkelse av beinmargepunktet. Av og til detekteres urinutskillelse av orotinsyre og formiminoglutamat.
Behandling
Substitusjonsbehandlingen er å foreskrive folsyre i en daglig dose på opptil 100 mg, responsen på administrering av legemidlet inni er variabel (noen pasienter har anfall). Hvis ineffektiv er den parenterale administreringsveien angitt. Det er data om effekten av folsyrepreparater.
[Использованная литература