Medfødt aneurisme

En patologisk svekkelse og påfølgende lokalisert bulering av veggen i et arterielt kar, hjertets ventrikkel eller interatrial septum som oppstår på grunn av en medfødt defekt eller genetisk sykdom, er diagnostisert som en medfødt aneurisme.

Epidemiologi

Syndromale aneurismer utgjør 10-15% av tilfellene; Thorax aorta aneurismer og disseksjon forekommer hos 80% av pasientene med Marfan-syndrom.

I følge studier er prevalensen av pulmonal arterie aneurismer ved medfødt hjertesykdom omtrent 6% av tilfellene, og utbredelsen av medfødte venstre ventrikkel aneurismer hos voksne er ikke mer enn 0,7%. Atrielle septale aneurismer finnes hos 1% av barn og 1-2% av voksne.

Forekomsten av aorta sinusanurisme er estimert til å være 0,09% av befolkningen generelt, og den representerer 3,5% av alle medfødte hjertefeil.

Cerebrale aneurismer utvikler seg hos omtrent 50% av pasienter med medfødte cerebrale arteriovenøse misdannelser, men de utgjør mindre enn 5% av tilfellene hos barn under 12 år. I følge klinisk statistikk forekommer 85% av alle intrakranielle aneurismer i karene i sirkelen til Willis i hjernen.

Fører til Medfødt aneurisme

For å merke årsakene til medfødte aneurismer satte eksperter genetisk bestemte patologier av bindevev i utgangspunktet:

• Marfan syndrom;
• Ehlers-Danlos syndrom (vaskulær type);
• Loes-Dietz syndrom.

Arterielle aneurismer dannes lettere hos pasienter med williams syndrom (Williams-Boyren), som er resultatet av en sletting av ELN-genet, som koder for tropoelastinproteinet, en forløper for elastin (en viktig strukturell element av den ekstracellulære matreksen til elastin).

Ikke-syndromale arvelige (familiære) thorax aortaaneurismer er også definert, og mutasjoner i noen gener (MYH11, Acta2, etc.) er allerede identifisert.

Aneurismer av medfødt opprinnelse kan dannes i nærvær av genetiske enzymavvik-forskjellige typer mukopolysakkaridose hos barn, som oppstår fra mutasjoner i gener som koder for enzym som er nødvendig for å metabolisere glykosaminoglykans (mucopolys.

Cerebrale aneurismer til stede ved fødselen er ikke bare assosiert med syndromkollagenoser. Slike fokale bulninger av cerebrale karvegger i hjernearteriens sirkel, sirkelen av Willisia, blir observert i:

• Arteriovenøse misdannelser -en medfødt vaskulær patologi, hvis essens er et brudd på arkitektonikken til arterielle og venøse kar, noe som fører til endringer i den normale blodstrømmen;
• Autosomal dominerende polycystisk nyresykdom.

Medfødt aneurisme dannelse av abdominal aorta eller nyrearterier kan være neurofibromatosis type 1, en genetisk lidelse som er resultatet av en spontan mutasjon hos nesten halvparten av pasientene.

Årsakene til venøse aneurismer (som er sjeldne i klinisk praksis) anses å være vaskulære misdannelser dannet under intrauterin utvikling (f.eks. I Servel-Martorell-syndrom), samt venøs angiodysplasi av veneutvidelsen i Klippel-trenaunay, som har blitt funnet til å ha et gengjett-trenaunay-syndrom, har blitt funnet til å ha et gengjippel-trenaunay-syndrom, som har blitt funnet til å ha et gengjippel-trenaunay-syndrom, har blitt funnet til å ha et gengjippel-trenaunay-syndrom.

Les også:

• Årsaker til aneurismer
• Aneurismer: årsaker, symptomer, diagnose, behandling

Risikofaktorer

Det er en økt risiko for medfødt hjerte aneurisme dannelse i nærvær av medfødt hjerte defekter og venstre ventrikkelveggbuling av hjertet i nærvær av congenital hypertrofi. [1]

Det er mer sannsynlig at en thorax aorta aneurisme dannes i tilfelle av en medfødt bicuspid aortaklaffdefekt. Men trusselen om lunge aneurisme er mye høyere hvis det er Åpne ovale vindu i nyfødte, spesielt premature spedbarn. [2]

Intrakranielle aneurismer dannes oftere enn andre hos barn med medfødt koarctation av aorta, så vel som med konstitusjonelle vaskulopatier, særlig anomalier av fartøyene i sirkelen av Willis (arterielle hypoplaser anses som de vanligste). [3], [4]

I nesten alle tilfeller spiller genetiske risikofaktorer og tilstedeværelsen av en familiehistorie med aneurismer, som antyder en disponering for deres dannelse, en kritisk rolle.

Patogenesen

Hovedpatogenesen av aneurismer i de viktigste blodkarene i Marfan-syndrom er en mutasjon i FBN1-genet og nedsatt produksjon av det ekstracellulære matriksproteinet til den vaskulære veggfibrillin-1. Dette endrer strukturen og mekaniske egenskapene til media, den midterste kappen (Tunica Media) av arterielle kar. I tillegg til aneurismer i det stigende segmentet av aorta, har pasienter med dette syndromet aortaventilinsuffisiens.

Mekanismen for aneurisme-dannelse (inkludert miltarterien) på grunn av den vaskulære typen Ehlers-Danlos-syndrom, forklares med visse genmutasjoner som fører til skjørhet av kollagentyper I og III - fibrøse proteiner i det intercellulære stoffet til det vaskulære veggvevet. Slike forandringer svekker også karveggen, og under virkning av hemodynamiske blodstrømningskrefter på det svakeste stedet eller i området økt "hemodynamisk stress" utvides det gradvis og bultene.

Patogenesen av arterielle aneurismer i Loes-Dietz-syndrom assosiert med mutasjoner i genene for den transformerende vekstfaktorreseptoren (TGF-β), eksperter mener på fragmentering og tap av elastin, fibrene gir reversibel elastisitet i veggene til store blodkar. Skader på disse fibrene fører til en reduksjon i kontraktiliteten til karveggen. Samtidig akkumuleres proteoglykanske molekyler i den mediale intercellulære matrisen, noe som reduserer stabiliteten til type I-kollagen, som opprettholder styrken til vaskulære vegger.

Ved mukopolysakkaridose er det en akkumulering av glykosaminoglykaner, store lineære polysakkarider (karbohydrater) som forstyrrer arrangementet av kollagenfibriller, i endotel- og mediale foringceller i karveggen.

I tillegg til progressiv nyrescysteformasjon, antas PKD1/PKD2-mutasjoner ved polycystisk nyresykdom å forårsake kollagendefekter, og pasienter med denne arvelige sykdommen har aorta- og cervico-hode arterie disseksjon og aneurismdannelse av koronararteriene.

Som histologiske studier de siste årene har vist, i tilfeller av neurofibromatose type 1, kan aneurisme-dannelse av abdominal aorta eller nyrearterier ledes ved spredning av Schwann-celler i det perifere nervesystemet, som sprer seg til skjeder av den vaskulære veggen.

I cerebrale arterielle vaskulære defekter er mekanismen for dannelse av cerebral aneurisme assosiert med forstyrrelser i fordelingen av blodstrømmen: karotis (dvs. blodstrømmen i de indre karotis arteriene - Arteria carotis interna) og basilar - i hovedarterien til den plakater) og dens arteria basilaris den grenen.

Symptomer Medfødt aneurisme

I henhold til deres form er det slike typer aneurismer som sac-formet og spindelformet (fusiform), og i henhold til deres lokalisering er de delt inn i typer: cerebral (aneurismer av cerebrale fartøyer),

Medfødt aortaaneurisme

Aneurismer som påvirker enhver del av aorta fra aortaklaffen til iliac arteriene. [5] Symptomene deres er detaljert i publikasjoner:

• Thorax aorta aneurysm
• Aneurisme av den stigende aorta.
• Abdominal aorta aneurisme
• Aorta gren aneurismer

Medfødt aorta sinus aneurisme

Den aorta bihule eller bihule i Valsalva er en av de anatomiske utvidelsene av den stigende aorta rett over aortaklaffen. Aorta sinus-aneurisme er lokalisert mellom aortaklaffen og regionen av den stigende aorta der konfigurasjonen av fartøyet blir rørformet igjen (såkalt Sinotubular Junction). En slik aneurisme dannes på grunn av svekkelse av den elastiske laminaen i karveggen og dannes som en blind diverticulum. En uforstyrret aorta sinusanurisme er vanligvis asymptomatisk, men hvis den er stor nok, kan den manifestere seg med hjertearytmier, aortisk regurgitasjon, atrial fibrillering og fører til [6], [7]

Medfødt cerebral vaskulær aneurisme

En liten aneurisme kan ikke forårsake noen symptomer, men de første tegnene på utvidelse er plutselig begynnelse av alvorlig hodepine, kvalme og oppkast. En stor aneurisme kan trykke på hjernestrukturer, som manifesteres av elevutvidelse og dobbeltsyn, øyelokkheving, smerter over og bak det ene øyet, nummenhet på den ene siden av ansiktet og anfall. [8], [9]

Mer informasjon i materialet - arterielle aneurismer av cerebrale kar

Medfødt hjerte aneurisme

Alle detaljer i publikasjonen - akutte og kroniske hjerte aneurismer: ventrikulær, septal, postinfarction, medfødt

Medfødt atrial septal aneurisme

En atrial septal aneurisme er en medfødt misdannelse av atrie-septum, en lokalisert SAC-lignende deformitet som vanligvis oppstår i den ovale fossaen og ofte buller i en eller begge atriene under hjertesyklusen. [10]

Patologien kan være assosiert med medfødte hjertefeil, spesielt åpent ovalt vindu, ventilprolaps og åpen ductus arteriosus, men i en tredjedel av tilfellene manifesterer den seg som en isolert anomali.

Blant de viktigste symptomene er bemerket: kortpustethet, spesielt med fysisk anstrengelse; utmattelse; hevelse i nedre ekstremiteter og mage; arytmi og hjertebank; Hjertet mumler (når du lytter). [11]

Medfødte venøse aneurismer

Dette er sjeldne misdannelser - vaskulære anomalier som kan oppstå i de fleste store årer; Den vanligste lokaliseringen er de nedre ekstremitetene (mer enn 75% av tilfellene), øvre ekstremiteter (opptil 10% av tilfellene). Aneurismer av den indre jugularvenen (oftest spindelformet) utgjør 13% av tilfellene, med to tredjedeler av pasientene som barn og unge. [12]

En overfladisk vene aneurisme manifesterer seg som en myk subkutan masse (vanligvis smertefri) som forstørrer seg med skyving, hoste eller gråt. [13]

Komplikasjoner og konsekvenser

Anneurisme vegger er patologisk endrede karvegger som har mistet sine normale biomekaniske egenskaper, og utvidbarheten av deres svulmende sted er begrenset, så de viktigste konsekvensene og komplikasjonene til enhver aneurisme er ruptur.

Alle detaljer i publikasjonen - sprengt thorax og abdominal aorta aneurisme

I dette tilfellet er brudd på en medfødt cerebral vaskulær aneurisme ledsaget av subarachnoid blødning, noe som resulterer i en pediatrisk dødelighet på mer enn 10%.

Ruptur av en aorta sinus aneurisme er en farlig komplikasjon: brudd på høyre og ikke-koronar bihuler fører vanligvis til en forbindelse mellom aorta og høyre atrium eller høyre ventrikulær utstrømningskanal, noe som resulterer i utladning fra venstre til høyre. Dette kan forårsake overbelastning av høyre ventrikkel og høyresidig hjertesvikt.

En komplikasjon av en medfødt aneurisme av hjertet, spesielt av venstre ventrikkel eller atrie septum, kan være ekstrinsisk trombose (på grunn av blodstase); Clot kan bryte av, med potensial for perifer arteriell emboli og kryptogent hjerneslag. Og når en slik aneurisme brister, er det hjerte-tamponade.

Diagnostikk Medfødt aneurisme

For å diagnostisere en medfødt aneurisme, er en omfattende undersøkelse nødvendig, hvis grunnlag er instrumentell diagnose, som inkluderer: EKG og ekkokardiografi; ultralyd og beregnet tomografi av brystet; ultralyd av arteriene til de indre organene i bukhulen; koronar angiografi; og aortografi; Kontrast ventriculography; multispiral CT-angiografi og MR-angiografi; CT-skanning av hodeskallen; Transcranial dopplerography, etc.

Differensiell diagnose

Differensialdiagnose kan være utfordrende. For eksempel bør ventrikulær septal aneurisme differensieres fra store septale defekter, ventrikulær hypertrofi, Fallots Tetrad og Eisenmenger's syndrom. Og venøse aneurismer bør differensieres fra åreknuter og avkrevende venøse misdannelser, hemangioma, laryngocele og enterisk cyste.

Behandling Medfødt aneurisme

Behandlingen starter vanligvis med en medisin som hjelper til med å senke blodtrykket eller slappe av blodkar for å forhindre at aneurismen sprenger. Antikoagulantia brukes også - for å forhindre at blodpropp dannes.

Lese:

• Aneurismebehandling
• Hjerte aneurisme: Hvordan gjenkjenne, behandle og uten kirurgi

I symptomatiske medfødte aneurismer utføres kirurgisk behandling ved bruk av forskjellige teknikker (inkludert endovaskulær) avhengig av lokalisering og størrelse på aneurismen. Les mer i artikkelen - kirurgi for arterielle aneurismer

Forebygging

Som forebyggende tiltak som er tilgjengelige i dag, påpeker eksperter: medisinsk og genetisk rådgivning, genetisk analyse i graviditet, samt prenatal diagnose av medfødte sykdommer.

Prognose

Dessverre kan det ikke være en gunstig prognose for alle tilfeller av medfødte aneurismer. Hvor lenge lever for eksempel pasienter med genetisk bestemte syndromer med bindevevspatologi? Generelt er den gjennomsnittlige overlevelsesraten for Marfan-syndrom omtrent 70 år, for Ehlers-Danlos-syndrom omtrent 50 år, og for Loes-Dietz-syndrom litt over 35 år. Og i de fleste tilfeller skjer døden fra ødelagte aneurismer, cerebral blødning eller thorax/abdominal aortadisseksjon.

Pasienter med ødelagte aorta sinusanurismer dør vanligvis innen ett år etter diagnosen - på grunn av kongestiv hjertesvikt, ifølge klinikere.