Proteinmangel C: Årsaker, Symptomer, Diagnose, Behandling

Siden aktivert protein C fører til sammenbrudd av faktorene Va og VIIIa, er det således et naturlig plasma-antikoagulant. Redusert protein C som følge av genetiske eller tilegnede årsaker fremkaller fremveksten av venøs trombose.

[1], [2], [3], [4], [5]

Epidemiologi

Utbredelsen av heterozygot mangel på plasmaprotein C er fra 0,2 til 0,5%; Omtrent 75% av personer med denne anomali har en historie med venøs tromboembolisme (50% under 50 år). Homozygot eller dobbelt heterozygot mangel fører til fulminant purpura av nyfødte, dvs. Til alvorlig neonatal DVS. Det oppnådde underskuddet manifesteres hos pasienter med leversykdom, ICE, under kjemoterapi for kreft (inkludert L-asparaginase) og i warfarinbehandling.

[6], [7]

Diagnostikk proteinmangel C

Diagnosen er basert på bestemmelse av antigen og protein C funksjonelle studier plasmakoagulasjon (forstørret, partiell tromboplastintid av normalt plasma, uten bruk av plasma protein C med tillegg av plasma i pasienten og slangegift).

[8], [9], [10], [11]

Behandling proteinmangel C

Pasienter med symptomer på trombose krever antikoagulant terapi med ufraksjonert eller lavmolekylært heparin etterfulgt av administrering av warfarin. Anvendelse av vitamin K-antagonister som et utgangs warfarin noen ganger fører til at huden trombotisk infarkt indusert nedgang i nivået av vitamin K-avhengige protein C, noe som skjer før reduksjonen av de gjenværende komme vitamin K-avhengige koagulasjonsfaktorer. Fulminant purpura av nyfødte uten å utføre substitusjonsbehandling med protein C (ved bruk av normalt plasma eller faktor konsentrat) og antikoagulant terapi med heparin fører til døden.