Albinisme hos barn: årsaker, symptomer, diagnose, behandling

Albinisme er en lidelse der pigmentcellens patologi er tilstede, noe som spesielt reflekteres i tilstanden til øynene og huden. Den sentrale delen av den visuelle analysatoren er også involvert i den patologiske prosessen. Det er to kliniske former for sykdommen.

1. Øyalbinisme (HA):
   • X-koblet okular albinisme;
   • autosomal recessiv okular albinisme (ARHA).
2. Øyeskinn albinisme (HCA):
   • Øyeskinn albinisme 1 - med mangel på tyrosinase;
   • Øyeskinn albinisme 2 - med et normalt innhold av tyrosinase;
   • Øye-hud albinisme 3;
   • autosomal dominant HCA (ADGKA).

Albinisme kan observeres i kombinasjon med andre systemiske sykdommer.

For alle former for albinisme er vanlige funksjoner typiske:

1. Reduksjon av synsstyrke og kontrastfølsomhet:
   • patologisk pigmentering av fundus;
   • hypoplasia av foveolaen (figur 13.1);
   • nystagmus;
   • brudd på brytning;
   • amblyopia;
   • andre faktorer.
2. Nystagmus. Det kan vises allerede i de første månedene av barnets liv og har som regel en pendul eller blandet form.
3. skjeling:
   • konvergent;
   • avvikende;
   • med gjenværende binokulære funksjoner.
4. Irisbestråling. Fargen på iris varierer mye. Det er både milde former for forstyrrelsen, der irisens brune eller blå farge bevares, samt utprøvde endringer, til den rosa eller blåaktig-rosa fargen på iris vises, med en betydelig reduksjon i pigmenteringen.
5. Lysskyhet. Oppstår i forbindelse med overdreven lyseksponering gjennom en gjennomsiktig iris. Det er dette faktum som forklarer økningen i B-bølgen på electroretinogrammet (ERG) hos enkelte pasienter.
6. Neurofysiologiske lidelser. Nesten alle albinos har brudd på skjæringspunktet mellom nervefibre i chiasm, noe som manifesteres i overveielsen av å krysse nervefibre over ikke-kryss. Det er dette faktum som forklarer de patologiske endringene i visuelle evoked potentials (VEP)
7. Forsinket utvikling av det visuelle systemet. Barn under 1 år, som lider av albinisme, har ofte synsstyrke under aldersnorm.

[1], [2], [3]

Øyalbinisme

Disse pasientene har som regel en X-koblet recessiv form av sykdommen, og deres mødre har ofte transylluminering av iris og en omfordeling av pigmentet i periferien av netthinnen. I noen tilfeller er sykdommen arvet av en autosomal resessiv type. Oksulær albinisme manifesteres vanligvis av en reduksjon av synsskarphet, nystagmus, transilluminering av iris, fosterolens hypoplasia og patologi av retinalpigmentepitel. Noen ganger blir endringer i synets organ ledsaget av hypopigmentering av huden.

Øyeskinn albinisme

Oculo-kutan albinisme representerer tirozinazonegativnuyu form av sykdommen og vises rosa fargen på iris hårfarge "hvit stål" og redusert synsskarphet, som vanligvis ikke overstiger 6/36 (0,16). Sykdommen er vanligvis arvet av en autosomal resessiv type.

[4], [5]

Andre former for albinisme

Former av sykdommen, som påvirker syn og hud, med pigmentering av øyeeplet, hud og hår blir uttrykt i større grad enn med HCA 1. Mulighet for autosomal dominant arv.

Albinisme og vanlige sykdommer

1. Chediak-Higashi syndrom:
   • delvis HCA;
   • tilbøyelighet til infeksjoner;
   • hemorragisk diatese;
   • hepatosplenomegaly;
   • neyropatii;
   • Inkludering av gigantiske cytoplasmatiske formasjoner i leukocytter;
   • arv ved autosomal recessiv type.
2. Syndrom av germansk-pudlak (Hermansky-Pudlak):
   • delvis oculomotor albinisme;
   • tendensen til blødning assosiert med en lidelse av blodplateaggregering;
   • pulmonal fibrose.
3. annet:
   • Korssyndrom;
   • Albinisme kombinert med lav vekst.

[6], [7], [8], [9]

Diagnose av albinisme

Diagnosen er basert på en kombinasjon av kliniske symptomer, nevrofysiologiske endringer og resultatene av en undersøkelse av slektninger. Studien av tyrosinaseinnhold i hårsekkene avslører kun kvalitative karakteristika for tyrosinase hos pasienter over 5 år. I klinisk praksis brukes denne testen sjelden. Pasienter som ikke kan oppdage tilstedeværelsen av tyrosinase, lider vanligvis av HCA 1 og er klassifisert som tyrosin-negative pasienter. De fleste andre pasienter med albinisme er klassifisert som tyrosin-positive pasienter.

[10], [11], [12],

Taktikk for behandling av pasienter med albinisme

• Studiet av brytning og valg av brillkorreksjon.
• Solbriller.
• Hodetelefoner som beskytter mot sola.
  • Beskyttelse av hud mot eksponering for sollys.
  • Genetisk konsultasjon.
  • Organisering av treningssystemet.