Anomalier av hornhinneutvikling: årsaker, symptomer, diagnose, behandling

Anomalier av hornhinnets utvikling er uttrykt ved en endring i størrelse og form.

Megalocornea - en gigantisk hornhinne (diameter over 11 mm) - er noen ganger en familie-arvelig anomali. I dette tilfellet er det ingen annen patologi.

En stor hornhinne kan ikke bare være medfødt, men også ervervet patologi. I dette tilfellet øker hornhinnen i størrelse igjen i nærvær av ukompensert glaukom i ung alder.

Mikrokornea - en liten hornhinne (diameter 5-9 mm) - kan enten være ensidig eller tosidig anomali. Øyebollet i slike tilfeller er også redusert i størrelse (mikrophthalmus), selv om tilfeller av en liten hornhinne i øynene med normal størrelse er notert. Med en uvanlig liten eller stor hornhinne er det en disposisjon for utviklingen av glaukom. Som en oppkjøpt patologi følger en reduksjon i hornhinnenes størrelse i øyebalans subatrofi. I disse tilfellene blir hornhinnen ugjennomsiktig.

Embryotoxon er en ringformet opacification av hornhinnen, som ligger konsentrert i limbus. Det ligner veldig på en gammel bue. Behandling er ikke nødvendig.

Den flate hornhinnen kan kombineres med mikrokornet, dets brytning er redusert (28-29 D), det er en predisponering for økt intraokulært trykk på grunn av innsnevringen av den fremre kammervinkelen.

[1], [2], [3]

Iris patologi i kombinasjon med bakre embryotoxon

Rieger anomali

• Hypoplasia av det mesodermale blad av iris.
• Iridotrabecular tråder til Schwalbe-linjen.
• Bakre embryotoxon.
• Ektropion av choroid.
• Coliboma av iris.
• Myopi av høy grad.
• Utløsning av netthinnen.
• Glaukom - i minst 60% av tilfellene.
• Kornealopaciteter er vanligvis av liten størrelse og ligger på periferien.
• Posterior keratoconus.
• Katarakter er lokale opasiteter i kortikale lag i linsen, den synlige skarpheten påvirkes lite.
• Anomalier av optisk plate: En skrå plate av optisk nerve, myelinfibre.

Riggers syndrom

Rigger syndrom er preget av øye symptomer på Rieger anomali og generelle manifestasjoner, inkludert:

• øvre kjevehypoplasi;
• kort labial groove;
• Tannens patologi - små koniske tenner med brede hull i tannkjøttet, delvis anodonti;
• navlestreng og inguinal brokk;
• hypospadi;
• isolert hormonell insuffisiens
• hjerteventil defekter.

Patologien til kromosom 6, deletion av 13 kromosomer (4q25-4q27) ble avslørt. Sykdommen er arvet av en autosomal dominant type. Samtidig glaukom oppstår med en frekvens på 25 til 50%.

Sykdommen er i de fleste tilfeller arvet av autosomal dominant type, i 30% er det nylig oppstått mutasjoner og sporadisk utseende av anomali.

Andre syndromer, inkludert utviklingsforstyrrelser i det fremre segmentet, inkluderer:

• Mikel syndrom (Michel). Sykdom med autosomal recessiv type arv. Forener leppe- og gane i kombinasjon med epicanthus, telekantusom, ptosis, konjunktival fartøy telangiectasier, perifere uklarheter i hornhinnen, iridocorneal adnations og redusert intelligens.
• Oculo-dento-digitalny syndrom. Autosomal dominant syndrom bestående mikroftalmi, hypoplasi av iris, vedvarende pupillen membran hypoplasi liten nese og nesebor, innsnevring og forkorting øyespalte, telekantus, epicanthus sjeldne øyenbryn hypoplasi emalje camptodactyly eller syndactyly. Kombinasjonen av patologien av forkammervinkelen med iridodisgenezom predisponerer for utvikling av glaukom hos berørte individer.

Total endring i hornhinnen

Flat hornhinnen

Diagnosen av en flat hornhinne er innstilt når krumningen i hornhinnen ligger i området 20-40 D. Keratometri data overskrider vanligvis ikke de tilsvarende sclera parametrene. Anomali kan enten være ensidig eller bilateral. Flat hornhinnen kan være ledsaget infantile glaukom, aniridia, medfødt katarakt, linse ektopi, coloboma, symptom blå sclera, mikroftalmi og retinal dysplasi. Arvstypen kan enten være autosomal dominant eller autosomal resessiv.

Lokale og diffuse hornhindeopphetelser

• Medfødt glaukom.
• Sklerokornea.
• Dystrofier av hornhinnen (spesielt medfødt arvelig endoteldystrofi).
• Uttales dysgenese av fremre segment av øyet.
• Skade av kjemikalier.
• Fosteralkohols syndrom.
• Infeksiøs keratitt (se kapittel 5).
• Ikke-smittsom keratitt (se nedenfor).
• Sykdommer i huden.
• Mukopolisaharidoz.
• Cystinose.

Perifere opaciteter i hornhinnen

Dyermoid

Dermoidcyster lokalisert i periferien av hornhinnen, inneholder som regel kollagen- og epitelvev, som gir dem utseendet på tette hvite formasjoner. Epibulbar dermoids ligger på konjunktiva, sclera, hornhinne eller i lemmer. Kan representere en isolert patologi, og kan komme inn i en symptomatisk-plex av et sirkulært dermoid syndrom - nederlag av dermoid av hele omkretsen av lemmen, 360 °. Noen ganger er dermoid hornhinnen cyster kombinert med dermoider av konjunktiva og sclera, forårsaker utseendet av hornhinde astigmatisme, amblyopi og strabismus.

Sklerokornea

Medfødt bilateral vaskulær perifer opacitet av hornhinnen, ofte asymmetrisk. I 50% av tilfellene er uorden sporadisk og i 50% arvet av autosomal recessiv type. Det kan ledsages av en annen patologi av synets organ, inkludert:

• microcornea;
• flat hornhinnen;
• glaukom;
• dysgenese av den fremre kammervinkelen;
• skjeling;
• nistagmo.

I sjeldne tilfeller følger den slike generelle lidelser som:

• spina bifida;
• mental retardasjon;
• patologi av cerebellum;
• Hallerman-Streiff syndromet (Haller-man-Streiff);
• Mietens syndrom;
• syndrom Smith-Lemli-Opitsa (Smith-Lemli-Opitz);
• brudd på osteogenese;
• arvelig osteomyodysplasi - med dette syndromet, hvis glaukom ikke går med, er det vanligvis opprettholdt høy synsstyrke.

Sentral hornhindeopakthet

Peters anomali

Vanligvis en bilateral lidelse preget av tilstedeværelsen av sentrale opasiteter i hornhinnen med en gjennomsiktig periferi. Endringer i hornhinnen blir ofte ledsaget av grå stær. Anomali kan ha både en isolert karakter og bli kombinert med en annen patologi av synets organ, inkludert:

• glaukom;
• microcornea;
• mikroftalmi;
• flat hornhinnen;
• colobomas;
• mesodermal iris dystrofi.

I noen tilfeller inngår denne patologien i det symptomatiske komplekset av Peters syndrom "pluss", som inkluderer lav vekst, spalt leppe eller gane, hørselsskader og forsinket utvikling.

Andre syndrom karakterisert ved Peters anomali:

• fosteralkohol syndrom;
• ringpatologi på 21 kromosomer;
• delvis deletion av den lange armen av kromosom 11;
• Warburg syndromet.

Medisinske tiltak i anomali av Peters er rettet mot å identifisere og behandle samtidig glaukom, så vel som om mulig sikre transparens i det optiske senter av hornhinnen. Resultatene av gjennom keratoplastikk med Peters anomali forblir utilfredsstillende. De fleste forfattere indikerer at keratoplastikk kun er angitt i tilfeller av alvorlig bilateral skade på hornhinnen. Med opacification av den sentrale sonen i hornhinnen og linsen, er optisk iridektomi mulig.

Posterior keratoconus

Et sjeldent medfødt bilateralt syndrom som ikke har en tendens til å utvikles. Krumningen av den fremre overflaten av hornhinnen endres ikke, men en fortykkelse av hornhinnenes stroma er notert, og som et resultat øker krumningen av den bakre overflaten av hornhinnen. Som et resultat av disse endringene skjer myopisk astigmatisme.

[4], [5], [6], [7], [8], [9], [10],

Primær patologi av fremre kammer

Den bakre grensen til descemetmembranen er indikert av Schwalbe-ringen. Den fremre marginen, som ser ut som en smal gråhvit linje, kan ses med tonyoskopi og er kjent som bakre embryoskop.

Den bakre embryotoxonen er tilstede på gonio-skopisk mønster av mange sunne øyne. Men hvis utviklingen av det fremre segmentet blir forstyrret, kommer den bakre embryotoxonen inn i symptomkomplekset av flere kjente syndromer.

Anomalien av Axenfeld

Anomalien til Axenfeld inkluderer en posterior embryotoxon i kombinasjon med iridogoniodogenese (fusjon av irisens rot med Schwalbe-ringen). Det kan ha en sporadisk opprinnelse, og kan arves av en autosomal dominant type. I 50% av tilfellene utvikler glaukom.

Medfødt glaukom

Det er en blokkering av trabekulær sone som ikke absorberes av celleelementer i prosessen med embryogenese.

Alagill syndrom

Sykdom med autosomal dominant type arv, karakterisert ved medfødt intrahepatisk hypoplasi av galdekanalen som forårsaker gulsott. Den bakre embryotoxonen er sett hos mer enn 90% av pasientene. Den okulære bunnen har en lysere farge enn vanlig. Ofte er det druser av optisk platen. Sammorbide lidelser inkluderer utviklingsdefekter av ryggraden (defekt av fremre sommerfuglformede tarmene), kardiovaskulære misdannelser, dype sett, hypertelorisme og spisshake. Samtidig pigmentær retinopati kan skyldes vitamin A og vitamin E vitaminmangel.