Mutasjonsfaktor V (Leidenmutasjon, resistens mot protein C)

Mutasjonsfaktor V har blitt den vanligste genetiske årsaken til trombofili i den europeiske befolkningen.

Faktoren V-genet er lokalisert i kromosom 1, ved siden av antitrombin-genet. Mutasjon av genet fører til det faktum at en faktor V-aminosyren arginin er erstattet med glutamin i posisjon 506. Det vil si, er dette punktet det området av virkningen av aktivert protein C i Faktor V. På grunn av utskifting faktor V aminosyrer som ikke aktiverer protein C, og som et resultat, er det ingen forringelse av faktorer Va og VIIIa, og dette igjen fører til trombose.

Faktor V-mutasjon resulterer i en livstidsrisiko for trombose, men i eldre alder enn med mangel på antitrombin III og protein C og S. Risikoen for trombose i motstanden mot protein C er ekstremt høy. Blant pasienter med denne komplikasjonen er Leiden-mutasjonen 25-40%. Med denne mutasjonen er risikoen for trombose nesten 8 ganger høyere enn uten mutasjon, og med homozygot bærer - nesten 90 ganger.

Trombose oppstår ofte som respons på provokative faktorer, hvorav den ene er graviditet.

Ifølge M. Kupferminc et al. (1999), 25-50% av pasientene med placentabrudd bære genet av Leiden-mutasjonen. Diagnose av faktor V Leyden-mutasjon utføres ofte ved å bestemme APTT uten aktivert protein C og med det. Hvis APTT endrer bare litt etter tilsetning av aktivert protein C, da vi har å gjøre med resistens mot aktivert protein C. Men i pasienter med obstetriske komplikasjoner APTT kan endres på grunn av tilstedeværelsen av APS. Derfor er det mer rasjonelt å bestemme mutasjonen av genet ved PCR.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]

Behandling av faktor V-mutasjon (Leyden-mutasjon, protein C-resistens)

Til nå er det ingen kontrollerte, randomiserte forsøk på behandlingseffektivitet hos bærere av denne mutasjonen.

• Akutt trombose under svangerskapet - en natriumheparin / i en dose på 10 000 til 15 000 U hver 8-12 timer under kontroll APTT, i løpet av 5-10 dager, med alvorligheten av tilstanden, og deretter bytte til lav vekt heparin molekyl - dalteparin natrium i en dose 5000-10 000 IE 2 ganger daglig, supraparinkalsium i en dose på 0,4-0,6 ml 2 ganger daglig; Enoksaparinnatrium i en dose på 40-60 mg 2 ganger daglig.
• Komplisert av trombofili under graviditet og tromboemboliske komplikasjoner i anamnese - heparinnatrium IV eller heparin med lav molekylvekt i mindre doser enn med tromboemboliske komplikasjoner.
• I fravær av tromboemboliske komplikasjoner, men i nærvær av mutasjon og trombofili - lavmolekylær heparin i profylaktiske doser gjennom hele svangerskapet.
• Etter levering, heparinnatrium, deretter warfarin i 2-3 måneder etter levering, da dette er tiden med størst risiko for tromboembolisme.