Arvelig lang QT-intervall syndrom: symptomer, diagnose, behandling

Arvelig syndrom i det utvidede QT-intervallet er en genetisk heterogen patologi med stor risiko for plutselig hjertedød.

[1], [2], [3]

Epidemiologi

Syndromet er møtt med en frekvens på 1: 5000. Med den forholdsvis lave utbredelsen i den pediatriske befolkning, i mangel av en adekvat behandling syndrom forbundet med høye dødelighet nådde 70% i det første året etter at de kliniske symptomer. De karakteristiske trekk ved syndrom - forlengelse i intervallet QT-i EKG [korrigert intervall QT (Q-Tg) mer enn 440 ms], morfologi abnormitet av ventrikulær repolarisering (alternering av T-bølgen), synkope og familiær konsentrasjon patologi og forekomsten av plutselig hjertedød som følge av livstruende ventrikulær arytmier.

[4], [5], [6], [7], [8], [9], [10],

Årsaker til arvelig langt QT-intervallssyndrom

Autosomal recessiv form av QT-intervallet syndrom langstrakt - syndrom Jervell-Lange-Nielsen - ble åpnet i 1957, er det sjelden. QT-forlengelse og risikoen for plutselig hjertedød på grunn av utviklingen av livstruende arytmier assosiert med dette syndromet med medfødt døvhet. Mer vanlig autosomal dominant form - Romano-Ward syndrom, har han isolert "hjertet" fenotype. Foreløpig er det avsatt 10 molekylære genetiske varianter syndrom (LQ-T 1-10). Sammen med felles egenskaper som en betydelig forlengelse av QT-intervallet i EKG, angrep av bevisstløshet Amid livstruende arytmier og plutselig død i familier, er disse alternativene har kliniske og EKG-egenskaper på grunn av spesifisiteten av elektrolyttforstyrrelser forårsaket av endringer i gener som modulerer den funksjonelle aktiviteten i hjertet ionkanaler. Den vanligste LQ-T1, står det for opp til 70% av tilfellene CYHQ-T. Dette følges av LQ-T2 og LQ-T3. CYHQ-T kan være forårsaket av mutasjoner i gener som regulerer funksjonen kalium- eller natriumkanaler, så vel som membrankomponenter. Begge mutasjoner fører til tap av funksjoner av kaliumkanaler med forsinkelse repolarisering, og for å forbedre natrium- eller kalsiumkanalfunksjoner som er ansvarlige for å forsinke Repolarisering strømmer. Den genetiske heterogeniteten til syndromet har ikke blitt fullstendig studert til dags dato. Pasienter med CYHQ-T kan være lenge på konto på nevropatologen med diagnosen "epilepsi". Hittil uvanlig for en familie å identifisere alternativer CYHQ-T først etter den plutselige død av et familiemedlem i løpet av første episode i livet til et tap av bevissthet.

[11], [12], [13]

Symptomer og diagnostisering av genetisk langt QT-intermitterende syndrom

Angrep av bevissthetstap hos pasienter med langt QT-intervallssyndrom skyldes ondartet arytmi - takykardi som "pirouette" eller ventrikulær fibrillering. Stressfulle effekter, som emosjonell opphisselse og høy fysisk aktivitet, blir arytmogene faktorer for pasienter med dette syndromet. Alle pasienter, minst en gang i livet, hadde synkope, skulle tilskrives gruppen med økt risiko for plutselig hjertedød. Hyppigheten av tilbakefall av livstruende ventrikulære arytmier ligger i størrelsesorden 3-5% per år. Hos barn som har overlevd ungdomsperioden, oppnår sykdommen et mindre malignt kurs: hyppigheten av synkope med alderen minker. Varigheten av bevissthetstiden under angrep hos unge pasienter er vanligvis 1-2 minutter, men i noen tilfeller kan de nå 20 minutter. Hos 50% av pasientene med synkopal form av angrepet ledsaget av kramper av tonisk-klonisk natur med ufrivillig vannlating, mindre ofte - avføring. Tilstedeværelsen av kramper betraktes som et ubetinget kriterium for alvorlighetsgraden av synkope, siden det er kjent at den ubevisste tilstanden ledsages av kramper bare med en tilstrekkelig lang og dyp iskemi av hjernen. Frekvensen og mengden synkope er et mål for alvorlighetsgraden av sykdommen, men det er bemerkelsesverdig at døden kan forekomme under det første angrepet av bevissthetstab. Dette dikterer behovet for å bestemme risikoen for plutselig død hos pasienter med både synkopal og ikke-synkopal form av syndromet. Synkopale tilstande med CYHQ-T på grunn av tilstedeværelsen av konvulsiv komponent bør differensieres fra epileptiske anfall. Hovedkarakteristikken bør betraktes som et raskt gjenoppbygging av bevissthet og en god grad av orientering etter slutten av angrepet.

Behandling av arvelig langt QT-intervallssyndrom

Behandling av pasienter med syncopal skjema primær CYHQ-T er å maksimere utelukkelse utløser livstruende arytmier, spesifikke for hver enkelt pasient, og utelukkelse av medikamenter som er i stand til å forlenge intervallet QT (listen gis til pasienten ved utladning), og den nødvendige langtids (livslang) å utpeke antiarytmisk medikament. Narkotika av første valg - beta-blokkere (propranolol, atenolol, metoprolol eller nadolol). Når LQ-TD betablokkere må brukes med forsiktighet under kontroll av hjertehastigheten og lignende har blitt uttrykt som redusert Hjertefrekvensen øker dispersjon av repolarisering og kan lette forekomsten av tachycardia "piruettbase" typen i denne utførelse syndrom. LQ-T2 behandling ble foreslått tilsetting amplifisere kalium medikamenter (elektrolyttinnholdet i blodplasma er ønskelig å opprettholde et maksimalt akseptabelt nivå) i kombinasjon med kaliumsparende diuretika. Med LQ-T3, utnevnelsen av mexiletine (antiarytmisk legemiddel IB klasse) - en blokkering av natriumkanaler. Den kombinerte antiarytmibehandling mens det opprettholdes synkope monoterapi antiarytmisk legemiddel i barn kan være en effektiv antikonvulsiv karbamazepin medikament betegnelse. Legemidlet påvirker også inaktivering av natriumkanaler - mekanismen for implementering av den tredje varianten av syndromet. For å stabilisere den emosjonelle bakgrunnen ved forhøyet angstvekk synkope emosjonelle nervøse tilkoblet aminofenilmaslyanuyu syre (Phenibutum).

Genotype, utøve stor innvirkning på den prognose SYHQ-T - uavhengig prediktor for plutselig død arytmisk sammen med markert forlengelse Q-Tc-2c (500 ms), gjentatt synkope og død i klinisk anamnese.

Implantasjon av en cardioverter-defibrillator er indisert for pasienter med stor risiko for plutselig arytmisk død (klinisk historie eller gjentatt synkope med antiarytmisk behandling). Som regel, når du implanterer en moderne antiarytmisk enhet, brukes pacemakerens funksjoner sammen med defibrillatorfunksjoner.