Medisinsk ekspert av artikkelen
Nye publikasjoner
Syndrom Noonan: årsaker, symptomer, diagnose, behandling
Sist anmeldt: 18.10.2021
Alt iLive-innhold blir gjennomgått med medisin eller faktisk kontrollert for å sikre så mye faktuell nøyaktighet som mulig.
Vi har strenge retningslinjer for innkjøp og kun kobling til anerkjente medieområder, akademiske forskningsinstitusjoner og, når det er mulig, medisinsk peer-evaluerte studier. Merk at tallene i parenteser ([1], [2], etc.) er klikkbare koblinger til disse studiene.
Hvis du føler at noe av innholdet vårt er unøyaktig, utdatert eller ellers tvilsomt, velg det og trykk Ctrl + Enter.
Noonan syndromet er oppkalt etter forfatteren som beskrev sykdommen i 1963. Det forekommer med en frekvens på 1 per 1000-2500 nyfødte.
Hva forårsaker Noonans syndrom?
Syndrom Noonan er en arvelig, autosomal dominerende sykdom. I 50% av tilfellene er molekylærgenetisk verifisering av mutasjoner av PTPN11- genet mulig .
Symptomer på Noonans syndrom
Hos nyfødte er det en forsinkelse i vekst (lengde ved fødsel på 48 cm) med normal kroppsvekt. Fra fødselen diagnostisert medfødt hjertesykdom (klaffestenose av lungearterien, Ventrikkelseptumdefekt), kryptorkisme hos menn i 60% av tilfellene, kombinert misdannelse av brystet. Ulike mangler av koagulasjonsfaktorer (opptil 50%) og dysplasi i lymfesystemet er hyppige. Psykisk retardasjon forekommer hos 1/3 av pasientene.
Hvordan gjenkjenne Noonan syndromet?
Noonans syndrom er diagnostisert basert på en kombinasjon av forkrøpling, bred pterygium eller halsen, brystet deformasjon, medfødt hjertefeil, uvanlig ansikts fenotype (frontal hauger, hypertelorisme, baktil roteres ytterøret med hengende virvler).
Hvilke tester er nødvendig?
Behandling av Noonans syndrom
Kirurgisk behandling
- Brudd på blodproppssystemet er påvist i 20% av tilfellene (mangel på XI-faktor, Willebrands sykdom, trombocytdysfunksjon).
- Det er økt forekomst av medfødt chylotorax og chylopericard.
- Eller aplasi av lymfekar funnet i 20% av tilfellene i form av generaliserte eller perifer lymphostasis, lunge eller tarm lymphangiectasia veggen under hjertekirurgi og thorax kanal skade utvikler hiloperikard eller chylothorax.
- Malign hypertermi er mulig med anestesi, sannsynligheten er lav (1-2%), men i følge alvorlighetsgraden av denne komplikasjonen, bør man utvise forsiktighet ved bedøvelse. Bruken av stoffet datrolen er vist.
Hvilken prognose har Noonan syndromet?
Det bestemmes av spekteret av detekterte medfødte mangler og tilstedeværelsen av mental retardasjon.
Использованная литература