Medisinsk ekspert av artikkelen
Nye publikasjoner
Lejeune syndrom (kort kromosom 5 deletionsyndrom): årsaker, symptomer, diagnose, behandling
Sist anmeldt: 23.04.2024
Alt iLive-innhold blir gjennomgått med medisin eller faktisk kontrollert for å sikre så mye faktuell nøyaktighet som mulig.
Vi har strenge retningslinjer for innkjøp og kun kobling til anerkjente medieområder, akademiske forskningsinstitusjoner og, når det er mulig, medisinsk peer-evaluerte studier. Merk at tallene i parenteser ([1], [2], etc.) er klikkbare koblinger til disse studiene.
Hvis du føler at noe av innholdet vårt er unøyaktig, utdatert eller ellers tvilsomt, velg det og trykk Ctrl + Enter.
[Hva forårsaker Lejeune syndrom?
En enkel sletting av den korte armen av kromosom 5 forekommer under gametogenese og er tilstede i alle cellene som er studert, men det oppdages til og med mosaikk. Noen ganger skjer en deletion når et ringkromosom 5 dannes eller de novo oppstår som et resultat av en ubalansert translokasjon. I 10-15% av tilfellene oppdages 5p-deletjonen i barnet fra foreldrene - mottakerens gjensidige translokasjonsbærer.
Symptomer på Lesan syndrom
- Forsinkelse av fysisk og psykomotorisk utvikling.
- Microcephaly.
- Hypertelorisme.
- Mongoloid del av øyet og mikrogeni.
- Uttrykket respiratoriske forstyrrelser fra fødselen.
- Fødselsproblemer i nyfødte perioden.
- Medfødte hjertefeil (15-30%, oftere åpne arterielle kanaler).
- Inghinal brokk (25-30%).
Hvordan gjenkjenne Lesians syndrom?
Diagnosen av Lesian syndrom er basert på kliniske tegn og karakteristisk "kattunge skrikende". Laboratoriediagnosen av Lesian syndrom er basert på en cytogenetisk studie som bekrefter sletting av den korte armen av kromosom 5.
Behandling av Lesang syndrom
Lesens syndrom behandles symptomatisk. Genetisk rådgivning er vist.
Hva er prognosen for Lesians syndrom?
Lesians syndrom har en prognose for livet i fravær av alvorlig medfødt hjertesykdom. Psykisk retardasjon av varierende alvorlighetsgrad.
Использованная литература