Vegetativ follikulær dyskeratose: årsaker, symptomer, diagnose, behandling

Vegetativ follikulær dyskeratose (syn. Dariers sykdom) er en dermatose som arves autosomalt dominant. Tre kliniske varianter er beskrevet: klassisk; lokalisert (lineær eller zosteriform); vorteformet dyskeratom. Kliniske manifestasjoner av sykdommen forekommer i barndommen, prosessen har et kronisk forløp med en tendens til å progrediere. Utslettet er vanligvis lokalisert på seboreiske områder av huden på brystet, ryggen, hodebunnen, bak øret, men kan spre seg til huden på ekstremiteter, ansiktet, påvirke slimhinnen i munnhulen. Keratotiske follikulære papler med normal hudfarge eller gulbrun, dekket med små skorper er karakteristiske; vorteformede papler med væskende fenomener forekommer også. Det kan være vesikulært-bulløse utslett, endringer i negleplatene, palmar-plantar punktformet keratose, en kombinasjon med beincyster er beskrevet. På baksiden av hendene finnes ofte utslett som ligner vanlige vorter, mest sannsynlig tilsvarende det klassiske bildet av Hopfs akrokeratose. Ofte er dermatosen komplisert av en sekundær infeksjon.

Patomorfologi ved vegetativ follikulær dyskeratose. Dariers sykdom er karakterisert ved suprabasal akantolyse med dannelse av slisser som inneholder akantolytiske celler og proliferasjon av dermale papiller som stikker ut i blærehulen. Dyskeratose oppdages oftest i områder med sprekkdannelse i form av "runde legemer" i det granulære laget og korn i det hornede laget. Runde legemer er epitelceller med avrundet form, ikke forbundet med de omkringliggende cellene, med en basofil homogen cytoplasma, en pyknotisk kjerne og en lys kant langs periferien. Korn er homogene eosinofile formasjoner med knapt merkbare kjerner eller uten dem. I epidermis observeres hyperortokeratose med dannelse av hornplugger i munningen av hårsekkene, akantose, papillomatose. I dermis - perivaskulær lymfohistiocytisk infiltrat med enkeltstående eosinofile granulocytter.

Ifølge elektronmikroskopisk undersøkelse er runde legemer store celler med et bredt bånd av vakuoler rundt kjernen og organeller langs celleperiferien. Akantolytiske celler har en lignende struktur. Vakuoliseringen av cytoplasmaet øker når cellene beveger seg mot overflaten av epidermis; i det granulære laget skyves tonofilamenter og tilhørende keratohyalingranuler mot cellemembranen; lamellære granuler dominerer blant organellene. Granulene inneholder finkornede og tynne fibrøse strukturer diffust plassert i cytoplasmaet; kjernen er fraværende. Lyserte epitelceller finnes i de øvre lagene av epidermis, noe som sannsynligvis representerer det siste stadiet av eksistensen av runde legemer. Atypiske desmosomer finnes i akantolysesonen. I disse desmosomene er det midterste laget fraværende eller ryddet, ujevnt kontrastert, som om det er spist bort.

Histogenese av vegetativ follikulær dyskeratose. Ifølge elektronmikroskopisk undersøkelse er hovedprosessene som forekommer i epidermis karakterisert av vakuolisering av individuelle epitelceller, som utvikler seg etter hvert som cellene beveger seg mot overflaten av epidermis og kondensering av tonofilamenter i dem. Sistnevnte er assosiert med store keratohyaline granuler, som allerede er merkbare i det spinøse laget. IB Caulfield kalte denne prosessen for tidlig keratinisering. Det ble tidligere antatt at korn er det siste stadiet i differensieringen av runde legemer, men siden korn ikke inneholder keratin, dannes de sannsynligvis uavhengig av runde legemer. Grunnlaget for akantolyse ved Dariers sykdom anses å være dannelsen av defekte desmosomer, tap av kontakt mellom tonofilamenter og desmosomer og en defekt i det intercellulære sementeringsstoffet.

Andre faktorer er også viktige i patogenesen til Dariers sykdom: redusert cellulær immunitet, aktiviteten til noen enzymer (NADP-avhengig og G-6-PDP) involvert i keratiniseringsprosessen. Vitamin A-mangel antas å spille en viktig rolle, noe indirekte bevis kan være vellykket behandling av sykdommen med aromatiske retinoider og vitamin A.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]