Ulvens munn

Ganespalte er en medfødt utviklingsforstyrrelse som manifesterer seg som manglende lukking av de harde og myke delene av ganen, noe som resulterer i en forbindelse mellom nese- og munnhulen.

Defekten skyldes forsinket fusjon av vomeren med utvekstene i overkjeven. Hyppigheten av patologi når 0,1% blant nyfødte barn.

Ganespalten kan være fullstendig, når det er et usammenvokst område med de myke og harde områdene, eller ufullstendig - når bare en åpning i ganen observeres. Blant alle medfødte mutasjoner regnes ganespalte som en vanlig anomali, som noen ganger observeres med bifurkasjon av drøvelen.

Årsakene til ganespalte inkluderer en genetisk defekt som oppstår i TBX22-genet. Det finnes imidlertid faktorer som bidrar til dannelsen av denne defekten. Disse inkluderer mutagene effekter på fosteret, både fra omverdenen og den vordende morens kropp. Røyking, alkoholforbruk og narkotikabruk under graviditet spiller en spesiell rolle i forekomsten av mutasjon.

Ikke glem sykdommer som endokrin patologi, metabolske forstyrrelser og utilstrekkelig inntak av folsyre. Risikoen for patologi øker ved forgiftning hos den gravide kvinnen, tidligere infeksjonssykdommer, psykiske eller mekaniske skader.

Det er verdt å merke seg at det er i de tre første månedene av svangerskapet, når fosteret er spesielt sårbart, at strukturene i kjeve- og ansiktsapparatet legges ned. Den negative effekten av skadelige faktorer i løpet av første trimester setter det mest betydelige preget på fosterets helse.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Årsaker til ganespalte

Til tross for antagelsene om den genetiske utviklingsveien for patologi, er det fortsatt vanlig å identifisere faktorer som øker risikoen for denne patologien separat. Gjennom mange års forskning har flere predisponerende faktorer blitt identifisert. Disse inkluderer forverret ansvar, når tilfeller av patologiutvikling allerede er observert i familien. Hvis en av foreldrene i familien hadde ganespalte, øker risikoen for denne patologien hos babyen 7 ganger i forhold til andre barn.

Hvis foreldrene har denne utviklingsfeilen, varierer sannsynligheten for at barnet utvikler ganespalte fra 10 % (hvis patologien observeres hos en av foreldrene) til 50 % (hvis begge).

Årsakene til ganespalte ligger også i den gravide kvinnens livsstil, fordi røyking, alkohol og narkotika har en negativ innvirkning ikke bare på dannelsen av ganespalte, men også på utviklingen av hele kroppen som helhet. Statistikk viser at røyking av 1 til 10 sigaretter om dagen av en gravid kvinne øker sannsynligheten for ganespalte med 30 ganger. Samtidig øker en pakke sigaretter risikoen med opptil 70 %.

Man bør ikke glemme ulike sykdommer med infeksiøs genese, intrauterine infeksjoner, samtidig kronisk patologi hos den vordende moren, inkludert seksuelt overførbare infeksjoner. Alle de listede patologiske tilstandene og forstyrrelsene i organer og systemer er bakgrunnen for forekomsten av ganespalte.

Blant de miljøfaktorene som har en negativ innvirkning, er det nødvendig å merke seg de yrkesmessige farene for begge foreldre, som bor i områder forurenset med radioaktiv eller kjemisk stråling. I tillegg øker sannsynligheten for å utvikle ikke bare anomalier i kjeve- og ansiktsregionen, men også andre organer under det første svangerskapet etter 35 år. Selve prosessen med å føde et foster er ganske vanskelig for en kvinne, utenom mulige komplikasjoner under fødsel.

Årsakene kan inkludere metabolske forstyrrelser med utvikling av fedme, bruk av medisiner i høye doser, spesielt de legemidlene som er kontraindisert under graviditet. Samtidige faktorer inkluderer utilstrekkelig inntak av folsyre, eksponering for stressende situasjoner med forstyrrelse av den psyko-emosjonelle tilstanden og forgiftning hos gravide kvinner.

Med tanke på disse faktorene kan det konkluderes med at en mutasjon kan dannes som et resultat av de skadelige effektene av et stort antall faktorer, inkludert et utilsiktet sammenbrudd. Genene som er funnet gjennom forskning er bare skyldige i 5% av tilfellene, og derfor fortsetter videre forskning.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Tegn på ganespalte

Fra fødselsøyeblikket kan tegn på ganespalte komplisere fødselsprosessen, da det er risiko for aspirasjon av fostervann fra babyens luftveier. Pusteprosessen forårsaker mange vanskeligheter for babyen, suging er praktisk talt umulig.

Som et resultat kan ikke barnet utvikle seg fullt ut på grunn av utilstrekkelig oksygentilførsel og utvikling av hypoksi i hjernen. Mangel på tilstrekkelig ernæring bremser også babyens vekst, noe som truer utviklingen av rakitt og underutvikling av organer. Slike barn henger etter sine jevnaldrende, siden deres fysiske og mentale nivåer er på et lavere utviklingsnivå.

Å mate en baby med en anomali krever en spesiell tilnærming, fordi det krever en spesiell skje som legges på flasken. Dermed lider tale og hørsel, noe som reduserer barnets selvtillit betydelig, utenom den visuelle defekten.

Taleutvikling kompliseres av feil tannvekst, og uttrykket av taleforstyrrelser er representert av rhinolalia. På grunn av feil bitt forstyrres tyggeprosessen, noe som gjør at maten ikke males grundig og fordøyes dårlig i magen.

Ganedefekten forårsaker fri transport av inhalert luft fra nesen til munnhulen. Det samme observeres under spising, når væske og mat kan komme inn i nesehulen. I tillegg kan væske kastes inn i øretrommen og bihulene gjennom kløften, noe som forårsaker mellomørebetennelse eller bihulebetennelse.

Utviklingen av hyppige luftveissykdommer skyldes mangel på oppvarming av luft og rensing når den passerer gjennom de øvre luftveiene.

Leppe- og ganespalte

Tilfeller av dannelse av harelips parallelt med ganespalte registreres ganske ofte. I tillegg til overleppens anomali, er det også andre mutasjoner i ansiktsdelens struktur og apparatet for å sikre hørselsfunksjonen.

Leppe- og ganespalte dannes i første trimester av svangerskapet, når alle organer er lagt ned. Utviklingsanomalier observeres når det ikke er nok vev til normal dannelse av ansiktsstrukturer, eller det ikke vokser sammen ordentlig.

En leppespalte er en kløft i overleppen som visuelt ligner en smal åpning i huden. I noen tilfeller strekker den manglende lukningen seg til neseområdet og beinstrukturene i overkjeven og tannkjøttet.

En ganespaltedefekt eller såkalt ganespalte kan involvere de harde og myke delene i den patologiske prosessen. Disse anomaliene er lokalisert på den ene eller begge sider av munnhulen. Fordi dannelsen av ganen og leppene registreres separat, kan utviklingsanomalier registreres sammen med eller separat fra ganespalten.

Leppespaltemutasjonen regnes som den fjerde vanligste blant medfødte utviklingsanomali. Årsakene til den kombinerte utviklingsanomalien er fortsatt ukjente, og derfor finnes det ingen forebygging for å forhindre disse mutasjonene. Det er en oppfatning at genetiske faktorer i kombinasjon med miljøfaktorer spiller en viss rolle i dannelsen av leppespalte med ulveparti. Risikoen for utvikling hos barn øker spesielt hvis mutasjonen observeres hos foreldre eller slektninger.

I tillegg er det en viss risiko når en gravid kvinne bruker visse medisiner. De øker sannsynligheten for unormal utvikling av leppe og gane. Blant disse legemidlene er det verdt å fremheve kolvestillende midler, legemidler som inkluderer Accutane, samt cytostatika som brukes til å behandle kreft, som metotreksat. Mutasjoner hos fosteret kan også fremkalles av virus eller andre kjemikalier. Ofte kan disse mutasjonene være en av manifestasjonene av en sykdom.

Ganespalte hos barn

I de fleste tilfeller er det en medfødt patologi som ganespalte som forårsaker mange problemer hos barn. Ganespalten dannes under intrauterin utvikling, spesielt i de første 3 månedene av svangerskapet. Noen ganger er det en mutasjon av ganespalte i kombinasjon med harelipp.

Basert på alvorlighetsgraden av den patologiske prosessen, skilles det mellom fire typer patologi. Dermed kan mutasjonen manifestere seg som manglende lukking av den myke delen av ganen, myk i kombinasjon med den harde delen, samt fullstendig manglende lukking av begge områdene på den ene siden eller på begge.

Ved diagnostisering av en mutasjon trenger legen bare å utføre en visuell undersøkelse og vurdere alvorlighetsgraden av prosessen, spesielt svekkelsen av puste-, tale- og svelgefunksjoner. I tillegg bekreftes diagnosen ved hjelp av instrumentelle diagnostiske metoder, og hørselstap, anomalier i skallens struktur, åpenhet i nesepassene og mange andre defekter etableres.

I omtrent 75 % av alle tilfeller er ganespalte hos barn den eneste utviklingsavviket. Hvis den er tilstede, anbefales det imidlertid å starte behandlingen så tidlig som mulig for å unngå forstyrrelser i andre organer og systemer.

Ganespalte hos nyfødte

Siden ganespalte hos nyfødte ikke er så sjelden, noen ganger i kombinasjon med andre defekter, prøver forskere over hele verden å finne genene som forårsaker utviklingen av mutasjonen. For øyeblikket er det bare kjent 3 gener som er ansvarlige for den medfødte utviklingsanomalien. Imidlertid spiller de en ledende rolle i bare 5 % av alle tilfeller, og i de resterende 95 % er det observert en fordeling i andre informasjonsbærere.

Ganespalte fører til mange problemer fra fødselsøyeblikket. Selv under fødselen er det en risiko for at babyen aspirerer fostervann inn i luftveiene. I tillegg er det forstyrrelser i selve respirasjonsfunksjonen og selve sugeprosessen, noe som fører til at babyen henger etter i utviklingen og ikke legger på seg nok i vekt for alderen. Hjernen opplever hypoksi, det vil si utilstrekkelig oksygentilførsel som følge av utilstrekkelig pust, noe som fører til en forsinkelse i både fysisk og mental utvikling. Mating av slike barn utføres med en spesiell skje, som settes på flasken.

En ganespalte forstyrrer normal fordøyelse, pust, taleutvikling, hørselsfunksjon, og er også årsaken til et barns lave selvtillit. Nedsatt tale oppstår på grunn av unormal tannvekst, som manifesterer seg som åpen rhinolalia.

Barn har ofte luftveissykdommer, ettersom luften som kommer inn i luftveiene er kald, ikke fuktet og ikke renset. I tillegg kommer den inhalerte luften fritt ut gjennom nesen, og matvarer kommer også inn i nesehulen gjennom defekten, noe som fører til hyppig bihulebetennelse.

Ganespaltesyndrom

Dannelsen av et gap mellom de myke og harde delene av ganen forekommer under graviditet, spesielt i første trimester. Utviklingsanomalien kan være den eneste patologien hos babyen eller være et klinisk tegn på en annen sykdom. Dermed kan ganespalte observeres ved syndromer som Stickler eller Loeys-Dietz.

Ganespaltesyndrom forårsaker forstyrrelser i mange av kroppens funksjoner. Dermed kan mat og væske fritt trenge inn i nesen gjennom åpningen i ganen under spising, noe som kan føre til bihulebetennelse. Mat som kommer inn i øretrommen fører til utvikling av en slik komplikasjon som mellomørebetennelse.

Fordøyelsesprosessen forstyrres også på grunn av feil bittdannelse på grunn av feil utvikling av tenner. Babyen krever spesiell fôring, siden det å suge på brystet i nyfødtperioden eller bruke en vanlig skje ikke tillater svelging av mat.

Når det gjelder respirasjonsfunksjonen, gir ikke innånding tilstrekkelig oksygen til lungene, noe som fører til hypoksi i hjernen og utvikling av komplikasjoner. I tillegg kommer ufuktet, urenset og uoppvarmet luft umiddelbart inn i luftveiene, noe som bidrar til hyppige betennelsesprosesser.

Til tross for alvorlighetsgraden av situasjonen, er det mulig å gjenopprette de svekkede funksjonene ved hjelp av kirurgisk inngrep og videre arbeid av en logoped, ØNH-lege og nevrolog med barnet.

Diagnose av ganespalte

Siden utviklingsanomalien dannes i livmoren, når organer og systemer er lagt og utviklet, utføres tidlig diagnostikk av ganespalte under graviditeten, når terminen når uke 14–16. Hver gravid kvinne gjennomgår en rutinemessig ultralyd ved registrering, ved hjelp av hvilken fosteret og eksisterende utviklingsanomalier (hvis noen) visualiseres. Slike studier gjentas med jevne mellomrom gjennom hele svangerskapet, siden ikke alle mutasjoner kan oppdages under den første ultralyden.

I tillegg bidrar det til å kontrollere fosterets vekst og utvikling, noe som også er svært viktig. Imidlertid kan ikke ganespalte alltid diagnostiseres på dette stadiet, og alvorlighetsgraden kan først bestemmes etter at babyen er født.

Nøyaktig diagnostikk utføres etter at legen har undersøkt barnets svelg etter fødselen. Ofte er det en kombinert patologi, når det i tillegg til ganespalte er en harelipp, men ikke bli opprørt, fordi feilene kan skjules ved hjelp av en kirurgisk operasjon selv før komplikasjoner utvikler seg.

[ 8 ], [ 9 ]

Behandling av ganespalte

I lang tid har ganespalte blitt behandlet kirurgisk, som effektivt lukker alveoleryggen, overleppedefekten, og deretter utfører plastisk kirurgi av den øvre ganen. I tillegg til kirurgi er det imidlertid behov for hjelp fra logopeder, øre-nese-hals-leger, barneleger, nevrologer og mange andre spesialister for å gjenopprette svekkede funksjoner og forhindre nye komplikasjoner.

Før operasjonen har nyfødte problemer med å suge på brystet, så spesielle obturatorer brukes for å forhindre at mat og væske kastes inn i nesepassene.

Operasjonen krever selvfølgelig omfattende erfaring fra kjevekirurger, siden babyens munnhule er liten, noe som kompliserer kirurgisk inngrep. I dette tilfellet foretrekkes veloplastikk, når den myke ganen sys sammen. En slik operasjon er tillatt fra 8 måneders alder.

I noen tilfeller utføres kirurgisk behandling ved hjelp av flere operasjoner. Avhengig av alvorlighetsgraden av utviklingsanomalien, kan kirurgisk inngrep utføres enten etter et år eller i alderen 5-7 år.

Allerede etter den første operasjonen vil en betydelig forbedring være merkbar, noe som vil gjøre det mulig å normalisere puste- og fordøyelsesprosessen. I fremtiden, ved hjelp av plastisk kirurgi, elimineres den visuelle defekten, noe som øker barnets selvtillit. Etter operasjonen er det imidlertid nødvendig med behandling fra en logoped, tannlege, øre-nese-hals-spesialist for å eliminere komplikasjonene og nedsatte funksjoner som var forårsaket av denne patologien.

Ganespaltekirurgi

For å gjenopprette den normale strukturen til alveolærprosessen og leppen, utføres plastisk kirurgi på ganen. Operasjonen for ganespalte utføres tidligst etter 6 måneder, og tar sammen med rehabiliteringsprosessen omtrent 5 år. Det anbefales å utføre operasjoner i etapper, hvor det første kirurgiske inngrepet sikrer eliminering av defekten, noe som muliggjør gjenoppretting av respirasjons- og fordøyelsesfunksjon, og ytterligere operasjoner er nødvendige for å korrigere den visuelle defekten.

Rettidig behandling gjør det mulig å unngå alvorlige komplikasjoner som hjerneskade på grunn av utilstrekkelig oksygentilførsel til vev. Etter operasjonen er hjelp fra en logoped, tannlege, nevrolog, ØNH-lege og andre spesialister nødvendig for å gjenopprette fysiologiske funksjoner.

Operasjonen utføres ved hjelp av uranoplastikk, spesielt ved Limberg-metoden. Dette kirurgiske inngrepet regnes som det mest effektive i dag. Hvis det i tillegg til denne patologien er en slik defekt som harelip, utføres operasjonen ved hjelp av cheiloplastikk.

En positiv effekt av uranoplastikk observeres hos 95 % av pasientene. I den postoperative perioden er det nødvendig å observere sengeleie de første dagene, spise most mat og drikke mye alkalisk væske. Skyll munnen etter å ha spist med en løsning av kaliumpermanganat. Det er også nødvendig å blåse opp ballonger 3–4 ganger om dagen, og fra den tredje uken – utfør et spesielt sett med øvelser og masser den myke ganen.

For å forhindre infeksjon i det postoperative såret, må du ta antibakterielle midler i 7 dager, og for å redusere alvorlighetsgraden av smertesyndromet - smertestillende midler. Etter uranoplastikk kan det bli igjen et arr i ansiktet.

Forebygging av ganespalte

Effektiv forebygging av ganespalte er ennå ikke utviklet, da det ikke finnes metoder som kan påvirke genetisk informasjon. Ved hjelp av noen anbefalinger er det imidlertid mulig å redusere risikoen for utviklingsavvik hos en baby.

Når man planlegger en graviditet, anbefales det at en kvinne gjennomgår en grundig undersøkelse for å identifisere eksisterende kontraindikasjoner. Dette gjelder smittsomme sykdommer, samt organpatologi, som kan ha en negativ innvirkning på fosterets utvikling.

Før graviditet er det nødvendig å ta folsyre i en dose på 400 mcg, og når graviditet oppstår, bør dosen økes til 600 mcg.

En obligatorisk betingelse er å nekte å ta medisiner som er forbudt under graviditet. Hvis en kvinne stadig må ta medisiner, for eksempel antihypertensive eller hypoglykemiske, må legen velge de optimale medisinene og dosene for å unngå negative effekter på fosteret.

Forebygging inkluderer også å avstå fra alkohol, narkotika og røyking. I tillegg bør en kvinne være mer oppmerksom på turer i frisk luft, unngå stressende situasjoner og få nok søvn.

Prognose for ganespalte

I de fleste tilfeller er prognosen for ganespalte gunstig, forutsatt at kirurgisk inngrep utføres. Dette lukker defekten i ganen og gjenoppretter respirasjons- og fordøyelsesfunksjonen. Videre behandling fra logoped, ØNH-spesialist, nevrolog og tannlege er nødvendig for å eliminere komplikasjoner som var forbundet med utviklingsanomalien.

Behandlingsforløpet tar selvsagt mer enn ett år, men til slutt blir barnet det samme som sine jevnaldrende, noe som øker selvtilliten. Den første operasjonen eliminerer feilen, og de påfølgende er rettet mot å korrigere visuelle avvik.

Hvis det oppdages en ganespalte hos fosteret under graviditeten, er det nødvendig å berolige den vordende moren og forklare at feilen lett kan korrigeres og at prognosen er gunstig. Selv i tilfelle kombinert patologi med leppespalte, vil babyen likevel ikke skille seg fra andre barn, verken fysisk eller mentalt, ved hjelp av kirurgisk inngrep.

Ganespalte er ikke en trussel mot babyens liv, forutsatt at rettidig behandling og hjelp gis under fødselen. Denne utviklingsanomalien krever en spesiell behandlingsmetode i 5 år, noe som til slutt vil sikre ønsket resultat.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]