Sykdommer i tennene og øyet

Et betydelig antall kombinerte patologier i øyet og organene i tannsystemet er kjent: nevralgi med smerteutstråling til øyet, vasomotoriske lidelser ledsaget av konjunktival hyperemi, hypo- og hypersekresjon av tårevæske og spytt, motoriske lidelser som påvirker øyets motoriske apparat, nevrotrofiske lesjoner i tannsystemet, hornhinnen, senehinnene, uvea-trakten, netthinnen, synsnerven, orbita.

Forandringer i øyet forekommer ofte ved tannsykdommer som karies, periodontitt, periostitt, abscesser, koldbrann, periodontose, granulomer. Ved tannfanulomer og kronisk betennelse i periodontiet irriteres ikke bare de terminale endene av trigeminusnerven, men også den sympatiske nerven, noe som forårsaker en patologisk reflekseffekt på øyet og andre organer. Fokus på patologisk irritasjon kan oppstå etter behandling av depulpede, fylte eller dekkede tenner med metallkroner. Det er kjente tilfeller av utvikling av akkommodasjonsparalyse av odontogen opprinnelse.

Forekomsten av flimrende, mørke og lyse flekker, stjerner, striper eller tåke foran øynene, og redusert syn av varierende varighet kan i noen tilfeller forklares med refleksvaskulære reaksjoner som stammer fra tannfokus.

Tannfrembrudd kan forårsake blefarospasme og konjunktival hyperemi.

Odontogen infeksjon kan forårsake tromboflebitt og betennelse i ansiktsvenene, ofte på den siden av de øvre tennene som er rammet av karies. Karies, periodontitt, abscesser, periostitt, osteomyelitt, periodontose og fanulomer forårsaker ulike forandringer i øyet. Noen ganger sprer infeksjonen seg til de tilstøtende paranasale hulrommene og påvirker deretter øyet.

Årsaken til slike inflammatoriske sykdommer som orbital cellulitt, osteoperiostitt og subperiosteale orbitale abscesser kan også være erysipelas, furunkler og abscesser i ansiktets og hodets hud, ulike inflammatoriske sykdommer i tannsystemet - akutt og kronisk pericementitt, periradikulære fanulomer i kjevene, cellulitt og abscesser i kjeve- og nakkeregionen.

Hos spedbarn er den vanligste årsaken til orbital cellulitt betennelse i overkjeven. Etter hematogen osteomyelitt i overkjeven dannes det vanligvis defekter i den nedre orbitalmarginen med arr-eversjon av øyelokkene.

Akutt betennelse i orbita bør differensieres fra hematogen osteomyelitt i maxilla, kronisk osteomyelitt i maxilla - fra dakryocystitt, abscesser i infraorbitalmarginen - fra cellulitt i tåresekken.

Ondartede svulster i bihulene, både primære og sekundære (som vokser fra nesesvelget), svulster i overkjeven, den harde og bløte ganen trenger inn i øyehulen. I dette tilfellet kan øyelegen oppdage de første symptomene: det observeres tetthet i fundus som følge av kompresjon av synsnerven og blodårene, eksoftalmus og dobbeltsyn oppstår, og det tidligste symptomet er hevelse i øyelokkene, spesielt om morgenen. Ved svulster som stammer fra hovedbihulen, observeres vedvarende hodepine, aksial eksoftalmus og redusert synsstyrke, og i fundus - tetthet i synsnerven.

Utvikling av kombinerte orbitale og maxillofaciale svulster er mulig. Hemangiomer, lymfangiomer og dermoider oppdages oftest. Disse svulstene kan være lokalisert under musklene i munngulvet, under tungen, i tungen og i neseroten.

Medfødt leppe- og ganespalte, emaljehypoplasi kan kombineres med medfødt grå stær. Mot bakgrunn av tetani forekommer ofte lagdelt grå stær og lagdelt fordeling av emalje i tennene.

Bilateral, ofte betydelig uttalt eksoftalmus kan forårsakes av underutvikling av overkjeven og øyehulen. Ved kraniofaciale eksostoser kan man observere en mongoloid ansiktstype, astigmatisme, nystagmus, subluksasjon av linsen, deformasjon av skallen, åpent bitt, kranial nerveparese, etc.

Behcets sykdom. Den tyrkiske hudlegen H. Behcet (1937) kombinerte tilbakevendende hypopyon-iridosyklitt, aftøs stomatitt, sårdannelse i kjønnsorganene og hudlesjoner i ett syndrom.

Menn blir syke oftere, og hovedsakelig i alderen 20–30 år. Svært sjelden kan sykdommen debutere i barndommen.

Sykdommen oppstår plutselig, forekommer i anfall som varer fra flere uker til flere måneder og deretter kommer tilbake over en lengre periode - opptil 25 år. I løpet av året er det som regel 4-5 eksaserbasjoner, begge øynene er påvirket, noen ganger samtidig, oftere til forskjellige tider.

Tilstedeværelsen av alle symptomer observeres hos omtrent 3 _av pasientene, oftere oppstår individuelle symptomer med intervaller på flere måneder eller til og med år. Dette kompliserer rettidig diagnose.

Inkubasjonsperiodens varighet er ikke fastslått. Sykdommen begynner sjelden med øyesymptomer, oftere med uvelhet og feber, forekomst av after på slimhinnen i munnhulen og tungen, deretter oppstår sårdannelse i kjønnsorganene.

After er smertefulle og ser ut som hvitaktig-gulaktige flekker omgitt av en rød kant av varierende størrelse. Oftere dannes flere after, og svært sjelden - enkeltstående. After forsvinner uten å etterlate spor.

Aftøs stomatitt sammenfaller oftest med en forverring av hypopyon-iridosyklitt. Sår i kjønnsorganene manifesteres av små overfladiske sår, dannelse av papler eller vesikler, som deretter sårer. Etter at de forsvinner, forblir pigmentering eller arr. Hypopyon-iridosyklitt utvikler seg på forskjellige tidspunkter fra sykdommens begynnelse, som er mer alvorlig med hvert tilbakefall. Pasienter merker en reduksjon i synet, væsken i det fremre kammeret blir uklar, deretter hypopyon, iris blir hyperemisk, og det dannes uklarheter av varierende intensitet i glasslegemet. Hypopyon forsvinner i utgangspunktet ganske raskt, i likhet med uklarheter i glasslegemet. Som et resultat av gjentatte anfall dannes bakre synekier, ekssudat organiseres i pupillområdet, intraokulært trykk øker, kompliserte grå stær og vedvarende uklarheter i glasslegemet utvikles. Prosessen ender som regel med blindhet.

Sykdommen begynner noen ganger med ekssudativ korioretinitt, nevroretinitt, periarteritt med blødninger i netthinnen og glasslegemet, retrobulbær nevritt, papillitt, atrofi av synsnerven og degenerative forandringer i netthinnen. Resultatene av fluorescensangiografi indikerer at Behcets sykdom innebærer generalisert skade på øyets karsystem.

Patologiske forandringer i fundus er en faktor som bestemmer en dårlig prognose for synet ved Behcets sykdom.

I sjeldne tilfeller er sykdommen ledsaget av konjunktivitt og overfladisk keratitt med tilbakevendende hornhinneår eller tilstedeværelse av stromale infiltrater.

Hudlesjoner manifesterer seg som follikulitt, furunkler, erythema nodosum, erosiv ektodermi og pyodermi.

Andre symptomer er også beskrevet: trakeobronkitt, tromboflebitt og trombose i venene i nedre ekstremiteter, leddsykdommer som revmatoid polyartritt, betennelse i mandlene, orkitt, skade på nervesystemet i form av meningoencefalitt.

Det bør bemerkes at smerter og hevelse i de berørte leddene, dvs. artropatier, kan være det første symptomet på Behcets sykdom.

Diagnosen er basert på et kompleks av kliniske tegn.

Behcets sykdom er differensiert fra sarkoidose, encefalitt, Crohns sykdom, Reiters og Stevens-Johnsons syndromer og andre sykdommer med lignende kliniske presentasjoner.

Det finnes ingen effektiv behandling, og det finnes heller ikke et allment akseptert behandlingssystem.

Behandlingen som brukes – bredspektrede antibiotika, sulfonamider, kalsiumklorid, transfusjon av samme blodgruppe, plasma i fraksjonerte doser, globulin, kortikosteroider under konjunktiva retrobulbært og oralt, atropininstillasjon, autohemoterapi, ultralyd og dehydreringsbehandling, etc. – gir kun midlertidig forbedring.

For tiden suppleres behandlingen med immunsuppressiva og immunmodulatorer.

Sjøgrens syndrom. De kliniske symptomene på sykdommen er lesjoner i tåre- og spyttkjertlene, øvre luftveier og mage-tarmkanalen, som oppstår på bakgrunn av deformert polyartritt. Sykdommen utvikler seg sakte, forløpet er kronisk med forverringer og remisjoner.

Pasientenes klager er begrenset til en følelse av smerte, tørrhet, svie i øynene, vanskeligheter med å åpne øynene om morgenen, fotofobi, tåke, mangel på tårer ved gråt, forverret syn og smerter i øyet. En objektiv undersøkelse kan avsløre lett hyperemi og løshet i øyelokkenes konjunktiva, viskøs utflod fra konjunktivalhulen i form av tynne gråaktige elastiske tråder (slim og eksfolierte epitelceller).

Hornhinnen mister glansen og blir tynnere. Det er gråaktige tråder på overflaten, etter at disse er fjernet, kan det bli igjen erosjoner, og deretter utvikles uklarhet med innvekst av kar, prosessen ender med xerose. Hornhinnens følsomhet endres ikke. Ved hjelp av Schirmers test nr. 1 oppdages en reduksjon i funksjonen til tårekjertlene (fra 3-5 mm til 0).

Etter en tid, etter at øyepatologien oppstår, observeres endringer i slimhinnen i munnhulen og tungen. Spyttet blir tyktflytende, noe som gjør det vanskelig å tale, tygge og svelge. Maten må skylles ned med vann. Etter en tid utvikler det seg tørrhet på grunn av mangel på spytt (sialopeni), og senere kan en dråpe tykt gulaktig spytt med store vanskeligheter presses ut av åpningen til stenonkanalen (parotidkanalen). Senere forstørres spyttkjertlene i parotid, noe som noen ganger feilaktig anses som et tegn på epidemisk parotitt. Slimhinnen i munnhulen og den røde kanten av leppene blir tørr, erosjoner og sprekker oppstår på tungen. Tørrheten sprer seg til slimhinnen i svelget, spiserøret, magesekken, strupehodet, luftrøret osv., siden nasofaryngeale, bukkale, magesekken, trakeobronkiale og andre kjertler er involvert i prosessen. Gastritt og kolitt utvikler seg, heshet og noen ganger tørrhoste oppstår. Sjeldnere påvirkes slimhinnen i urinrøret, endetarmen og anus.

Som et resultat av redusert utskillelse av svette og talgkjertler, oppstår tørr hud, hyperkeratose, hyperpigmentering og hårtap kan observeres.

De fleste pasienter opplever artropatier i form av kronisk deformerende polyartritt, subfebril temperatur, økt ESR, normo- og hypokrom anemi, først leukocytose, deretter leukopeni, albuminoglobulinskifte, leverdysfunksjon, forstyrrelser i det kardiovaskulære og urogenitale systemet og nevrologiske lidelser.

Ikke alle symptomene oppstår samtidig, men tørrhet i konjunktiva og hornhinne, slimhinne i munnhulen og nesen er konstante tegn på dette syndromet. Sykdomsforløpet er kronisk. Begge øynene er alltid påvirket.

I følge moderne konsepter er sykdommen relatert til kollagenose, en gruppe autoimmune sykdommer. For diagnostikk foreslås følgende prosedyre for å utføre studier av spyttkjertlenes funksjon: cytologisk undersøkelse av sekresjonsutstryk, radiosialografi, radiometrisk undersøkelse av spytt, skanning, kontrastradiografisk undersøkelse av kjertlene og en fullstendig oftalmologisk undersøkelse med en undersøkelse av tårekjertlenes funksjonelle tilstand.

Behandlingen er symptomatisk: vitaminbehandling, immunsuppressive midler, orale dråper med 5 % pilokarpinløsning, subkutane injeksjoner med 0,5 % galantaminløsning, lokal innføring av kunstige tårer, kortikosteroider, lysozym, fersken- og havtornolje, laserstimulering av spyttkjertlene og tårekjertlene i parotis.

Stevens-Johnsons syndrom. Karakteristiske tegn på sykdommen er erosiv betennelse i slimhinnene i de fleste naturlige åpninger, polymorfe utslett på huden, feber. Det dominerende symptomet er skade på slimhinnene i munnhulen, nesesvelget, øynene og kjønnsorganene.

Sykdommen observeres oftere hos barn og ungdom, men kan forekomme i alle aldre. Tilbakefall forekommer om våren og høsten. Sykdommen er assosiert med fokal infeksjon, medikamentallergi, autoimmune prosesser. Den begynner oftest med hodepine, uvelhet og frysninger, en økning i kroppstemperatur til 38-39 °C, depresjon eller irritabilitet, leddsmerter. Deretter oppstår et polymorft utslett på huden i ansiktet, overkroppen, lemmer. Dette innledes av alvorlige lesjoner i slimhinnene i munnhulen, nesesvelget, øynene og kjønnsorganene. På slimhinnene i kinnene, tannkjøttet, mandlene, svelget, ganen, tungen og leppene er det en kraftig uttrykt hyperemi og ødem med dannelse av raskt sprekkende blemmer. Blemmene, som smelter sammen, blir til kontinuerlige blødende erosjoner. Tungen forstørres og blir dekket av et mukopurulent belegg, noe som forårsaker sterke smerter, spyttsekresjon og vanskeligheter med å snakke og spise. Lymfeknutene er forstørret, spesielt de cervikale.

Øyesykdommer observeres hos alle pasienter. Konjunktivale lesjoner manifesterer seg i form av katarr, purulent eller membranøs konjunktivitt. Øyelokkene er ødematøse, hyperemiske, limt sammen med rikelig purulent-blodig ekssudat. Katarr konjunktivitt ender bra og etterlater ingen konsekvenser. Ved purulent konjunktivitt, på grunn av tillegg av en sekundær infeksjon, er hornhinnen involvert i prosessen, overfladisk eller dyp sårdannelse oppstår med påfølgende arrdannelse, og noen ganger perforasjon, noe som resulterer i delvis eller fullstendig blindhet. Membranøs konjunktivitt er ledsaget av konjunktivalnekrose og ender i arrdannelse. Konsekvensene er trichiasis, eversjon av øyelokkene, xerose, symblepharon og til og med ankyloblepharon. Okulære manifestasjoner av dette syndromet er ikke begrenset til konjunktivitt. Tilfeller av iritt, episkleritt, dakryocystitt og til og med panoftalmitt er også beskrevet.

Pasienter blir feilaktig diagnostisert med meslinger, munn- og klovsyke, trakom, øyedifteri, pemfigus og kopper.

Behandling - bredspektrede antibiotika i kombinasjon med sulfonamider, vitaminer, kortikosteroider, desensibiliserende midler, blodtransfusjoner, immunserum. Lokalt brukes kortikosteroider i form av dråper og subkonjunktivale injeksjoner, vitamindråper og kunstige tårer ved tørrhet. Kirurgisk behandling er indisert for trichiasis, eversjon og xerose.

Nasociliærnervesyndrom (Charlins syndrom) er et kompleks av symptomer forårsaket av nevralgi i nasociliærnerven, den største grenen av den første grenen av trigeminusnerven. Lange ciliærnerver strekker seg fra den til øyeeplet.

Når nasociliærnerven er irritert i innervasjonsområdet, observeres endringer i følsomhet (smerte), nedsatt sekresjon (tåreproduksjon, økt sekretorisk funksjon av slimhinnen i nesehulen) og trofiske lidelser (i hud og hornhinne).

Sykdommen er assosiert med hypertrofi av den midtre nesekonchaen, krumning av neseskilleveggen, adenoider i nasopharynx, polypper, bihulebetennelse og ansiktstraumer.

Syndromet manifesterer seg med plutselige anfall av akutte smerter i øyet, rundt det, den tilsvarende halvdelen av hodet, blefarospasme, tåreflod, smerter og rikelig sekresjon fra neseboret på den berørte siden. Et smerteanfall kan vare fra 10–60 minutter til flere dager og til og med uker. Hvis årsaken til nevralgi ikke elimineres, utvikles overfladisk, ulcerøs eller nevrotrofisk keratitt, iritt eller iridosyklitt.

Behandlingen består i å eliminere den underliggende årsaken til sykdommen. Subjektive sensasjoner lindres midlertidig ved å smøre neseslimhinnen med en 5 % løsning av kokain og adrenalin. Antibiotika, beroligende midler, smertestillende midler, sovepiller og ganglionblokkere brukes.

Syndromet bør differensieres fra lesjoner i pterygopalatinganglion og andre ansiktsnevralgier.

Sfenopalatinganglionsyndrom (Sluders syndrom) er et kompleks av symptomer forårsaket av nevralgi i pterygopalatinganglion.

Pterygopalatinganglion er en formasjon av det parasympatiske nervesystemet. Det inneholder multipolare celler og har tre røtter: sensoriske, parasympatiske og sympatiske. Grenene til pterygopalatinganglion innerverer tårekjertelen, ganeslimhinnen, neseslimhinnen, de bakre cellene i etmoideumbenet og bihulene i kjeve- og kilebenet.

Ved sykdomsdebut opplever pasienten skarpe, stikkende smerter ved neseroten, rundt og bak øyet, i øyet, i over- og underkjeven, i tennene. Smerten stråler ut til tinningen, øret, nakken, skulderen, underarmen og hånden. Den mest intense smerten er i øyehulen, neseroten og mastoidutløpet. Smerten varer fra flere timer og dager til flere uker.

Under et anfall klager pasienten også over en brennende følelse i nesen, nysanfall, rennende nese, tåreproduksjon, spyttsekresjon, svimmelhet, kvalme, og det kan være astmalignende anfall og smaksforvrengning.

Fra siden av øyet er det skarp fotofobi, blefarospasme, tåreflod, det kan være hevelse i øvre øyelokk, konjunktival hyperemi, mydriasis eller miose, noen ganger en kortvarig økning i intraokulært trykk (IOP). Sykdommen kan vare lenge, noen ganger i måneder og til og med år. I den interiktale perioden forblir ofte en dump smerte i overkjeven, neseroten, øyehulen, og hevelse i den berørte halvdelen av ansiktet kan vedvare.

Nevralgi i pterygopalatinganglion er assosiert med perifokal infeksjon i bihulene og munnhulen, infeksjon i forskjellige deler av hodet (purulent otitt, cerebral araknoiditt), med nesetraumer, hypertrofi av muslingebenene og krumning av neseskilleveggen, peritonsillære abscesser og allergier.

Årsaken kan også være retromaxillære svulster.

I motsetning til nasociliærnervesyndromet, er det ingen anatomiske endringer i det fremre segmentet av øyeeplet når pterygopalatinganglion er påvirket. Økt følsomhet i neseslimhinnen er konsentrert i den bakre delen av nesehulen. Det er nødvendig å skille det fra andre ansiktsnevralgier.

Under et anfall anbefales en kokainblokkering i området rundt pterygopalatinganglion. Behandlingen bør primært rettes mot å eliminere den underliggende årsaken til sykdommen.

Foreskrevet er smertestillende og slimhinneavsvellende midler, kortikosteroider, antiinfeksiøs behandling, ganglioniske blokkere, antikolinerge midler og fysioterapeutiske prosedyrer, biogene stimulanter.

Ciliærganglionsyndrom (Hageman-Pochtman syndrom) oppstår når ciliærganglionet, som ligger bak øyeeplet (12–20 mm) mellom begynnelsen av den eksterne rectusmuskelen og synsnerven, blir betent. 4–6 korte ciliærnerver strekker seg fra ciliærganglionet til øyet.

Sykdommen manifesterer seg med plutselige smerter i hodet og dypt i øyehulen, som stråler ut til kjever og tenner. Smertene kan forverres ved bevegelse av øyeeplet og trykk på det. De kan stråle ut til den tilsvarende halvdelen av hodet. Smertene varer fra flere dager til flere uker.

Pasientene har ensidig mydriasis med bevaring av korrekt rund form på pupillen, fravær av pupillreaksjoner på lys og konvergens, svakhet eller lammelse av akkommodasjon, hornhinnehypoestesi, mulig ødem i epitelet og forbigående økning i oftalmotonus. Optikusnevritt utvikler seg sjelden. Syndromet er vanligvis ensidig. Det går vanligvis over i løpet av 2–3 dager, noen ganger etter en uke eller senere. Lammelse eller parese av akkommodasjon vedvarer lengst, noe som noen ganger er det eneste tegnet på den påførte prosessen. Tilbakefall er mulige.

Årsakene til sykdommen er inflammatoriske prosesser i bihulene, tenner, smittsomme sykdommer, traumer eller kontusjon i orbita.

Behandling: sanering av bihulene, munnhulen, ganglioniske blokader, kortikosteroider, vitamin- og pyroterapi, difenhydramin, retrobulbær novokain, lokalt - kinin med morfin, vitamindråper.

Marcus-Gun syndrom. Paradoksale øyelokkbevegelser - ensidig ptose, som forsvinner når man åpner munnen og beveger kjeven i motsatt retning. Hvis munnen åpnes mer, kan palpebralfissuren bli bredere. Ved tygging avtar ptosen. Syndromet kan være medfødt og ervervet, oftere observert hos menn. Med alderen kan det bli mindre uttalt.

Ved ervervet sykdom oppstår paradoksale øyelokkbevegelser etter traumer, tanntrekking, ansiktsnerveskade, hjernerystelse, encefalitt, psykisk traume. Det antas at det er en unormal forbindelse mellom trigeminus- og okulomotoriske nerver eller kjerner i disse nervene. Noen ganger anses dette syndromet som et resultat av et brudd på kortikobulbære forbindelser.

Det er tilhørende endringer i synsorganet og kroppen som helhet (paralytisk strabismus på ptosesiden, epilepsi med sjeldne anfall, etc.). Behandlingen er hovedsakelig kirurgisk - eliminering av ptose.

Martin Ama syndrom er et syndrom som er motsatt av Marcus-Gun syndrom - hengende øvre øyelokk når munnen åpnes. Ptose oppstår også under tygging. Utviklingen av paradoksale synkinetiske bevegelser innledes av perifer lammelse av ansiktsnerven.

Mikulicz' sykdom er et symptomkompleks som kjennetegnes av sakte fremadskridende symmetrisk, ofte betydelig forstørrelse av tåre- og spyttkjertlene, nedadgående og innovergående forskyvning av øyeeplene og deres fremovergående fremspring. Øyebevegelsene er begrensede, diplopi er noen ganger tilstede. Huden på øyelokkene er strukket, kan være cyanotisk, utvidede vener er synlige i den, og blødninger observeres i tykkelsen på øyelokkene. Øyelokkenes konjunktiva er hyperemisk. Perivaskulitt, blødninger, tegn på stillestående skive eller nevritt finnes noen ganger i fundus. Sykdommen utvikler seg sakte, over flere år. Den begynner vanligvis i alderen 20-30 år med gradvis økende hevelse i spyttkjertlene, og deretter tårekjertlene, noen ganger sprer prosessen seg til og med til de små kjertlene i munnhulen og strupehodet. De hovne store kjertlene er mobile, elastiske, smertefrie, med en glatt overflate. Pussdannelse av kjertlene forekommer aldri. Lymfeknutene er involvert i prosessen. Patologiske forandringer manifesterer seg som lymfomatose, sjeldnere granulomatose i tåre- og spyttkjertlene. Behandlingen avhenger av den mistenkte etiologien til sykdommen. I alle tilfeller er bruk av arsenikk- og kaliumjodidløsning oralt indisert.

Sykdommen er differensiert fra kronisk produktiv parenkymatøs betennelse i spyttkjertelen, spyttsteinsykdom, svulster i spytt- og tårekjertlene og Sjögrens syndrom.

Sturge-Beber-Krabbe syndrom er et encefalotrigeminalt syndrom karakterisert ved en kombinasjon av kutan og cerebral angiomatose med okulære manifestasjoner. Etiologien er medfødt nevroektodermal dysplasi. Kutan angiomatose kan være medfødt eller utvikle seg i tidlig barndom i form av ansiktsangiomer, oftest lokalisert på den ene halvdelen av ansiktet langs den første og andre grenen av trigeminusnerven. Fargen på lesjonene i spedbarnsalderen er rosa, deretter blir de blårøde. Angiomatose i ansiktshuden sprer seg ofte til huden på øyelokkene, konjunktiva og senehinnene. Angiomer kan utvikle seg i årehinnen, noen ganger forekommer netthinneløsning i henhold til angiomets lokalisering. Som regel er syndromet ledsaget av glaukom, som oppstår med mindre hydroftalmos. Symptomer på hjerneskade manifesterer seg som mental retardasjon, kloniske anfall, epileptiforme anfall, tilbakevendende hemiparese eller hemiplegi. Hemangiomer i indre organer er mulige. Endokrine lidelser er også observert: akromegali, fedme.

Behandling: Røntgenbehandling, skleroterapi, kirurgisk behandling av hudangiomer, behandling av glaukom.

Livsprognosen er vanligvis ugunstig på grunn av alvorlige nevrologiske komplikasjoner.

Kraniofacial dysostose (Crouzons sykdom). Hovedsymptomet er bilateral, ofte betydelig eksoftalmus, forårsaket av underutvikling av maxilla og orbita.

Divergent strabismus, utvidelse av neserotområdet og hypertelorisme observeres også. I fundus er det tette synsskiver med påfølgende sekundær atrofi som følge av innsnevring av synskanalen eller økt intrakranielt trykk på grunn av synostose i de fleste kraniale suturer. Mongoloide øyespalter, astigmatisme og nystagmus observeres, medfødte subluksasjoner av linsen, hydroftalmus og grå stær kan observeres. Andre symptomer inkluderer tårnlignende deformasjon av skallen, nebbformet nese, kort overleppe, epileptiske anfall, lukt- og hørselsforstyrrelser, moderat mental retardasjon. Crouzons sykdom er noen ganger kombinert med åpent bitt, syndaktyli av hender og føtter.

Sykdommen regnes som en familiær arvelig anomali i hodeskallen. Behandlingen er kirurgisk beintransplantasjon.

Mandibulofacial dysostose (Franceschettis sykdom) er et familiært og arvelig syndrom som er karakterisert av en rekke kjeveavvik i ulike kombinasjoner. Når det gjelder øynene, finnes det skråstilte "anti-mongoloide" palpebralfissurer (bilateral hengende ytre hjørne av palpebralfissuren), kolobomer i øyelokkene, epibulbære dermoidvev, parese av de ekstraokulære musklene, sjelden mikroftalmus, medfødte grå stær, kolobomer i karsystemet og synsnerven.

På den delen av maxillofacialsystemet er det hypoplasi av ansiktsbenene, noe som fører til betydelig ansiktsasymmetri og alvorlig underutvikling av tennene.

Ofte er det aplasi i ørene, hyperplasi i bihulene, splitting av ansiktsbeina og deformasjon av skjelettet. Noen ganger er det forstørret tunge, fravær av ørespyttkjertelen, hydrocephalus, hjerteskade, etc. Sammen med typiske former for syndromet finnes det også atypiske, der bare noen av symptomene er tilstede.

Meyer-Schwickerath-Grueterich-Weyers syndrom (okolodentodigital dysplasi) - kombinerte lesjoner i øyne, ansikt, tenner, fingre, hender, føtter. Øyesymptomer - epicanthus, smale palpebrale fissurer, ptose, bilateral mikroftalmi, irisanomali i form av hypoplasi av fremre blad, medfødt glaukom. Fra tannsiden - generalisert emaljedysplasi med brunfarging av mikrodonti og oligodonti. Ansiktet har en liten nese, hypoplasi av nesevingene og en bred neserygg. Av lemanomaliene er det nødvendig å merke seg en forandring i huden mellom fingrene, et firkantet utseende av den midterste falanksen på lillefingeren, hypoplasi eller fullstendig fravær av de midterste falanksene på flere fingre, negledystrofi eller deres fravær. Mikrocefali, forandringer i nesen, hypotrikose og mangel på hudpigmentering kan også forekomme.

Riegers syndrom er en arvelig ektomesodermal dysgenese av iris og hornhinne, kombinert med dentofaciale forandringer. Fra øyesiden kan det være megalocornea eller mikrocornea, flat hornhinne, rester av mesenkymalt vev i vinkelen på det fremre kammeret, marginale adhesjoner av hornhinnens bakre overflate med irisens fremre overflate, pupilldeformasjon, irisatrofi med dannelse av gjennomgående defekter, glaukom. Medfødt katarakt, kolobom i iris og årehinne, strabismus, dermoidcyster ved limbus, høygradige refraksjonsfeil er mulige.

Vanlige manifestasjoner inkluderer bred neserygg, hypoplasi i overkjeven, ganespalte, oligodonti, konisk form på fortennene, dysplasi av tannemaljen, hydrocephalus, misdannelser i hjertet, nyrene og ryggraden. Noen pasienter har kort vekst på grunn av veksthormonmangel.

Arvetypen er autosomal dominant.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]