Rett syndrom hos barn

Rett syndrom er en progressiv degenerativ sykdom i sentralnervesystemet hovedsakelig hos jenter.

ICD-10 kode

F84.2 Rett syndrom.

Epidemiologi

Incidensen er 1 per 10 000 mennesker.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Årsakene og patogenesen til Rett syndrom

Den genetiske karakteren til Retts syndrom er knyttet til nedbrytningen av X-kromosomet og tilstedeværelsen av spontane mutasjoner i regulatorgenene til replikasjonsprosessen. En selektiv mangel på et antall proteiner som regulerer veksten av dendriter, glutaminreseptorer i basalganglia, samt brudd på dopaminerge og kolinergiske funksjoner, har blitt avslørt.

Ved hjelp av CT ble det funnet flere uspesifikke nevromorfologiske forandringer i hjernen. Med EEG - brudd på bioelektrisk aktivitet. Anta nederlaget til de nedre motorneuronene, basale ganglia, involvering av ryggmargen, trunk og hypothalamus. Karakteristisk er å senke utviklingen av hjernen etter fødselen og stoppe den med fire år. Det er også en nedgang i kroppsveksten og individuelle organer (hjerte, lever, nyrer, milt).

Symptomer på Rett syndrom

I typiske tilfeller manifesterer utbruddet av Rett syndrom seg mellom 6 og 24 måneder på bakgrunn av utad normal utvikling. I det kliniske bildet er fire stadier skilt.

• Jeg scenen (barnets alder er 6-12 måneder) preges av langsommere vekst i lengden av hender, føtter og hodeomkrets; muskel hypotensjon.
• I fase II (barn alderen 12-24 måneder) rapporterte et tap av tale, bevisste håndbevegelser og kjøpte fin manipulatorer ferdigheter med utseendet av en rekke stereotype håndbevegelser (vridning eller håndvask, fukte hendene med spytt, etc.). I flertallet av pasientene avsløres egenskapene til respirasjon i form av apné innen 1-2 minutter, etterfulgt av hyperventilering. I 50-80% av tilfellene oppstår beslag av ulike typer, dårlig behandles antiepileptika, ekstrapyramidale forstyrrelser i form av muskel dystoni, ataksi, hyperkinesi.
• III-scenen (pseudostasjonær) dekker en lang periode med førskole og tidlig skolealder. Barns tilstand er relativt stabil. I forkant er dyp mental retardasjon, kramper, ekstrapyramidale lidelser.
• IV stadium er preget av progresjon av motoriske lidelser, endringer i ledd og ryggrad. Pasienter er fratatt evnen til å bevege seg selvstendig.

Behandling og prognose av Rett syndrom

Behandling av Rett syndrom er symptomatisk. Utsiktene er ugunstige.