Proteus syndrom, eller delvis gigantisme.

En sjelden sykdom, Proteus syndrom, er en genetisk multisystempatologi med uttalte kliniske manifestasjoner, nemlig: selektiv gigantisme, skade på blod- og lymfesystemet.

Den første omtalen av syndromet ble gjort av Michael Cohen i 1979. Fire år senere, i Tyskland, fikk patologien sitt nåværende navn – Proteus syndrom, etter den antikke greske guddommen Proteus den mangefjesige.

Proteus syndrom blir ofte feildiagnostisert som en hamartomatøs sykdom i form av nevrofibromatose, som overføres autosomalt dominant.

Andre navn på Proteus syndrom inkluderer: Proteus syndrom, elefantmannsykdom, partiell gigantismesyndrom.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Epidemiologi

Proteus syndrom regnes som en ekstremt sjelden patologi, siden bare rundt to hundre lignende tilfeller har blitt oppdaget til sammen. Slik statistikk lar oss si at syndromet forekommer i mindre enn 1 tilfelle per 1 million nyfødte barn.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Fører til Proteus syndrom

Årsaken til Proteus syndrom er en viss genmutasjon. Vi vet alle at menneskekroppen har et stort antall DNA-kjeder som er gitt videre til oss fra foreldrene våre. Men noen ganger under embryonal utvikling oppstår en viss genetisk svikt, noe som fører til forekomst av medfødte genetiske sykdommer.

Proteus syndrom oppdages når AKT-genet er endret: dette proteinet er ansvarlig for celleveksthastigheten i kroppen. Hvis en person er frisk, er AKT-genet inaktivt. Hos pasienter med Proteus syndrom er dette genet aktivt og akselererer cellevekstprosessen.

Alvorlighetsgraden av patologien avhenger av hvilket stadium i svangerskapet genmutasjonen oppstod på. Jo tidligere dette stadiet var, desto mer alvorlig vil Proteus syndrom være.

For øyeblikket jobber forskere med følgende spørsmål:

• Hvordan kan en mutasjon av ett gen påvirke vekstraten til helt forskjellige menneskelige vev?
• Hva avhenger selektiv vevsvekst av? Hvorfor opplever noen pasienter hypertrofi av huden, mens andre opplever hypertrofi av bein og/eller blodårer?

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Risikofaktorer

De eksakte faktorene som påvirker utviklingen av Proteus syndrom er ukjente. Imidlertid har forskere identifisert en rekke faktorer som teoretisk sett kan bidra til utviklingen av en slik patologi hos et barn:

• uplanlagt unnfangelse;
• mangel på medisinsk tilsyn av graviditet;
• virussykdommer hos gravide kvinner;
• bruk av forbudte legemidler under graviditet, samt kronisk og akutt rus;
• røyking og alkoholforbruk under graviditet;
• avhengighet;
• utilstrekkelig inntak av vitaminer og andre viktige stoffer i den gravide kvinnens kropp;
• dårlig økologi, stråling, yrkesfarer.

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]

Patogenesen

Patogenesen til Proteus syndrom er ennå ikke fullt ut studert. Det er bare kjent at utviklingen av patologien er forårsaket av mosaikk av somatiske celler - en anomali i kombinasjonen av kjønnskromosomer i henhold til et dominant gen, som ennå ikke er identifisert.

Denne teorien blir imidlertid også stilt spørsmål ved av noen forskere, ettersom det har vært isolerte tilfeller av mindre tegn på sykdommen hos foreldrene til berørte individer.

Sameksistensen av hyper- og hypoplasi ved Proteus syndrom antyder en mulig embryonal somatisk rekombinasjon som resulterer i forekomsten av minst tre cellulære subtyper: normale, hypertrofiske og atrofiske cellulære strukturer.

[ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]

Symptomer Proteus syndrom

Vanligvis er personer med Proteus syndrom ikke forskjellige fra andre barn i spedbarnsalderen: patologiske forandringer begynner å manifestere seg over årene. Det er svært vanskelig å diagnostisere Proteus syndrom i starten, siden de første tegnene på sykdommen kan variere hos hver pasient. Det eneste karakteristiske tegnet på sykdommen er vevsproliferasjon. Alt vev i menneskekroppen kan proliferere: bein, muskler, fettvev, samt blodårer og lymfekar. Proliferasjonen kan påvirke nesten alle organer. Imidlertid registreres en større andel av vevsproliferasjon på lemmer og i hodeområdet.

Proteus syndrom påvirker direkte reduksjonen av pasientens forventede levealder, og dette forklares av hyppige problemer med blodårene. Blant slike problemer forekommer vanligvis tromboembolisme, trombose, etc. Tumorprosesser og lesjoner i det endokrine systemet er ikke mindre vanlige.

Syndromet i seg selv påvirker ikke nedgangen i pasientens intellektuelle nivå, men den patologiske spredningen av nervevev kan provosere en betydelig forsinkelse i mental utvikling.

De første tegnene på syndromet kan oppstå hos barn fra 2 eller 4 år. Dette er vanligvis følgende symptomer:

• økning i størrelsen på en av lemmene;
• økning i størrelsen på individuelle bein;
• lokal komprimering og fortykkelse av hudområder - for eksempel i ansiktet, håndflatene, føttene;
• utvikling av tumorprosesser.

Komplikasjoner og konsekvenser

• Hypertrofisk asymmetri i armer, ben og fingre, hemihyperplasi, megalospondylodysplasi.
• Krumning av ryggraden.
• Forstørrelse av tungen, patologisk proliferasjon av uendret beinvev i skallen (hyperostose), mikrocefali.
• Vaskulære defekter, lipomer og nevi (bindevev, epidermalt).
• Lokale invasive defekter i fettvev eller kar.
• Cystiske formasjoner i lungene.
• Dannelse av blodpropper i dype kar, lungetromboembolisme.
• Cystiske formasjoner i vedhengene, godartede svulster i parotidkjertlene, noen typer onkologi.
• Strabismus.
• Defekter i tannraden.
• Intellektuell funksjonshemming, problemer med akademiske prestasjoner.

[ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ]

Diagnostikk Proteus syndrom

Det er nesten umulig å diagnostisere Proteus syndrom på et tidlig stadium, siden de viktigste diagnostiske kriteriene er de karakteristiske symptomene på sykdommen:

• vevsproliferasjon;
• uforholdsmessig hypertrofi av lemmene;
• forstørrelse av organer eller kroppsdeler;
• krumning av ryggraden på grunn av uforholdsmessig utvikling av ryggvirvlene;
• cystiske anomalier;
• lipomer, defekter i sirkulasjons- og lymfesystemet.

Det finnes ingen tester for å bekrefte diagnosen Proteus syndrom. Blodkoagulasjonsindikatorer overvåkes, ettersom sykdommen er preget av trombose og tromboembolisme.

Instrumentell diagnostikk kan omfatte røntgenundersøkelse, magnetisk resonansavbildning, computertomografi, angiografi, encefalografi, etc.

• Røntgenbilder kan brukes til å vurdere tilstanden til en krum ryggrad, samt endringer i beinvevet i lemmer eller fingre.
• Tomografiske forskningsmetoder bidrar til å vurdere tilstanden til kraniehulen, identifisere defekter i hjernens utvikling, oppdage vaskulære anomalier, svulster, cyster, etc.
• Encefalografi er foreskrevet i nærvær av anfall for å bestemme årsaken.
• Angiografi og dopplerografi lar oss bestemme tilstedeværelsen av trombose og emboli i dype kar.

Noen ganger, i tilfelle av Proteus syndrom, spesielt i nærvær av tumorprosesser, foreskriver leger en histologisk undersøkelse med en foreløpig biopsi.

[ 28 ]

Differensiell diagnose

Differensialdiagnose av Proteus syndrom utføres med følgende sykdommer:

• med Klippel-Trenaunay-Weber syndrom;
• med nevrofibromatose;
• med encefalokraniolipomatose;
• med lipomatose-hemihyperplasi syndrom.

[ 29 ], [ 30 ], [ 31 ], [ 32 ]

Behandling Proteus syndrom

Proteus syndrom regnes som en uhelbredelig sykdom. Tidlig diagnose av sykdommen gjør det imidlertid mulig å overvinne de viktigste tegnene på patologi og unngå komplikasjoner. For eksempel, ved krumning av ryggraden, overdreven vekst av beinvev eller ulikhet i lemlengden, tilbys pasienten å bruke spesielle ortopediske apparater.

Hvis det observeres en lidelse i det hematopoietiske systemet, eller det oppdages vekst av tumorprosesser, bør pasienten med Proteus syndrom være under livslang medisinsk tilsyn.

Medikamentell behandling av Proteus syndrom består kun av forskrivning av symptomatiske legemidler. Disse inkluderer smertestillende midler (Ibuprofen, Ketolong), diuretika (Furosemid, Lasix), antikoagulantia (Heparin, Fragmin, Fondaparinux, Tinzaparin), vasopressorer (Dopamin, Dobutamin) og trombolytika (Urokinase, Streptokinase, Alteplase).

Legemidler godkjent for bruk ved Proteus syndrom

	Administrasjonsmåte og dosering	Bivirkninger	Spesielle instruksjoner
Ibuprofen	Mot smerter, ta 600 mg 2–3 ganger daglig.	Bruk av stoffet kan være ledsaget av kvalme, dyspepsi og magesmerter.	Ibuprofen brukes ikke ved hematopoietisk dysfunksjon.
Lasix	Ved ødem, ta 20–80 mg per dag, med mulig ytterligere doseringsøkning.	Mulig reduksjon i blodtrykk, svakhet, hodepine, tørste, allergier.	Inntak av legemidlet bør kombineres med kompensasjon for elektrolyttforstyrrelser.
Tinzaparin	Det brukes som antikoagulant i henhold til individuelle behandlingsregimer.	Ved langvarig behandling kan blødningskomplikasjoner utvikle seg.	Legemidlet brukes med konstant overvåking av graden av blodkoagulasjon.
Dobutamin	Legemidlet brukes i henhold til individuelt valgte regimer.	Langtidsbehandling kan forårsake arytmi og endringer i blodtrykket.	Ved behandling med legemidlet er det nødvendig å overvåke hjertefrekvens, blodtrykk og diurese.
Streptokinase	Legemidlet administreres intravenøst via drypp, med en gjennomsnittlig dose på 250 000 IE i 50 ml saltvannsoppløsning med en hastighet på 30 dråper/min.	En hyperreaksjon på protein er mulig: hodepine, kvalme, feber.	Behandlingen utføres med overvåking av blodkoagulasjonsparametere og fibrinogennivåer.

Vitaminer

Kostholdet til en person som lider av Proteus syndrom bør inneholde berikede og balanserte retter. I tillegg kan ekstra vitaminer tas med jevne mellomrom – hovedsakelig for å styrke blodårene, hjertet, for å forbedre tilstanden og strukturen til celler og vev.

• Riboksin - har en gunstig effekt på metabolske prosesser og leverfunksjon
• Asparkam – forebygger problemer med det kardiovaskulære systemet.
• Doppelherz inneholder kalium, som er essensielt for en syk organisme, og gunstige omega-3-syrer.
• Sophora er et legemiddel for å forebygge karsykdommer og hjertesykdommer.
• Ascorutin er et legemiddel for å opprettholde normal tilstand av karveggen og for å forhindre trombedannelse.

Vitaminpreparater foreskrives vanligvis individuelt, siden noen pasienter kan være intolerante mot den ene eller den andre komponenten.

Fysioterapibehandling

Fysioterapi for Proteus syndrom er vanligvis rettet mot å opprettholde funksjonen til det kardiovaskulære systemet, forbedre koronar og perifer sirkulasjon. Med forbedret blodsirkulasjon øker nivået av oksygentransport, prosessene i sentralnervesystemet og det autonome nervesystemet lettes, nevroendokrine og immunreaksjoner normaliseres.

Ulike fysioterapimetoder kan brukes for å forbedre tilstanden til en pasient med Proteus syndrom, avhengig av den dominerende manifestasjonen av sykdommen.

Kontraindikasjoner for fysioterapi kan omfatte:

• ustabil angina;
• alvorlig sirkulasjonssvikt;
• alvorlige hjerterytmeforstyrrelser;
• aneurisme;
• febertilstander;
• onkologi og mistanke om lignende prosesser;
• tromboembolisme;
• hjerteinfarkt-lungebetennelse.

Valget av en spesifikk prosedyre for Proteus syndrom avhenger av alvorlighetsgraden av den funksjonelle forstyrrelsen i det kardiovaskulære systemet, tilstanden til nerve- og nevrohumoralsystemene som regulerer blodsirkulasjonen, samt tilstedeværelsen av andre problemer i kroppen.

Folkemedisiner

For å forbedre blodkvaliteten ved Proteus syndrom anbefales det å regelmessig drikke drikker laget av viburnumbær, havtorn, tranebær og blåbær.

For å forebygge trombedannelse ved Proteus syndrom anses te og infusjoner basert på følfot, mjødurt, astragalus, valurt og bringebærblader som nyttige. Brygg 1 ss urter i ½ l kokende vann, la det stå under lokk til det er avkjølt. Drikk et halvt glass av denne medisinen tre ganger om dagen.

Den berømte ingefærteen er ekstremt gunstig: den tynner ut blodet og forbedrer sirkulasjonen, forhindrer opphopning av giftstoffer. For å lage medisinsk ingefærte, riv et stykke ingefærrot og hell kokende vann over det, la det stå i 20 minutter. Etter avkjøling, tilsett litt honning og/eller sitron i drikken. For å forbedre lymfestrømmen kan du tilsette en klype kanel i denne teen.

Hvis det har dannet seg hevelse i det berørte vevet, bruk følgende metode: påfør en tomat kuttet i skiver på de berørte områdene: etter 3-4 timer, erstatt skivene med ferske.

Et eksempel på behandling av Proteus syndrom med mumiyo:

• Løs opp 8 g mumiyo i 500 ml kokende vann;
• Drikk 1 ss om morgenen på tom mage i 10 dager.

Behandlingsforløpet kan gjentas etter 5 dager. Totalt 4 kurer anbefales.

De berørte områdene kan behandles med en salve, som er en 20 % fortynnet mumiyo blandet med vaselin.

[ 33 ], [ 34 ], [ 35 ], [ 36 ], [ 37 ], [ 38 ]

Urtebehandling

• Ginseng-rhizom tas oralt før måltider - 20 dråper tinktur i alkohol tre ganger daglig, eller i tabletter på 0,15-0,3 g tre ganger daglig. Administrasjonsvarigheten er ½-1 måned.
• Lag en blanding av 20 g geitvedbark, 80 g bjørkeblader og 100 g pilebark. Lag en infusjon av 1 ss av den resulterende blandingen og 250 ml kokende vann. Drikk 2 glass av medisinen daglig.
• Ta 20 dråper hvitløks-tinktur opptil 3 ganger daglig, eller 25 dråper løks-tinktur tre ganger daglig i en måned.
• For ødem tilberedes urtete basert på bjørkeblader, kjerringrasse, persillestengel, einerbær, løvetannstengel og nyper.

Homeopati

I dag har mange medisinske spesialister anerkjent effektiviteten til homeopatiske medisiner i behandlingen av ulike sykdommer, inkludert kroniske. Det finnes også homeopatiske midler som kan hjelpe, om ikke kurere, så redusere symptomene på en slik sykdom som Proteus syndrom betydelig.

For eksempel er Lymphomyosot et komplekst homeopatisk legemiddel laget i Tyskland som utfører flere nyttige funksjoner i kroppen samtidig:

• fjerner giftige stoffer, nedbrytningsprodukter av vev og metabolisme;
• stopper patologisk vevsvekst;
• forhindrer dannelse av ødem.

Lymphomyosot kan kjøpes på apotek i form av dråper, tabletter eller injeksjonsvæske. Legemidlet anbefales til bruk som foreskrevet av lege tre ganger daglig (tabletter eller dråper), eller 1-3 ganger i uken (intramuskulære eller subkutane injeksjoner). Behandlingsforløpet med Lymphomyosot kan vare lenge, opptil flere måneder om nødvendig.

For å øke stoffets effektivitet kan det kombineres med andre homeopatiske midler. De mest brukte legemidlene er: conium, thuja, calcium fluoricum. Sjeldnere og i henhold til indikasjoner - solanum tuberosum, succinum, apis og tropaeolum.

I tillegg har potenserte chalon-midler (legemidler som regulerer mitotisk celledeling), epidermal vekstfaktor (EGF)-midler og fibroblastvekstfaktor (FGF)-midler blitt aktivt brukt i løpet av det siste tiåret.

De listede legemidlene er praktisk talt fri for ubehagelige bivirkninger, men kan forbedre tilstanden til pasienter med Proteus syndrom betydelig.

Kirurgisk behandling

Noen typer vevsvekst ved Proteus syndrom krever kirurgisk korreksjon. For eksempel, ved kjevedeformasjoner, gis følgende:

• kirurgisk ortodontisk korreksjon av bitt;
• bygge opp individuelle tenner, danne en korrekt tannrekke;
• kjeve- og ansiktsinngrep, etc.

Ved hud- og subkutan utvekst, overfladiske hemangiomer, kan laserfjerning eller kryodestruksjon av disse brukes. Cystiske formasjoner og svulster (inkludert interne) fjernes kirurgisk.

• Kirurgi kan være nødvendig i tilfeller av progressiv krumning av ryggraden, overdreven forlengelse av fingrene, osv.
• Kirurgisk inngrep er berettiget i nærvær av utvekster som forstyrrer normal pust, syn, hørsel, samt de som befinner seg i området med vitale organer.
• Vekster som har en tendens til å vokse raskt fjernes alltid.

Noen operasjoner for Proteus syndrom utføres av estetiske årsaker – for eksempel hvis det finnes vevsvekst i ansiktet eller hodeområdet.

Forebygging

Forskere har formulert de såkalte «10 bud» for kvinner for å forhindre fødselsskader hos fremtidige barn, inkludert forebygging av Proteus syndrom. Disse «budene» består av følgende anbefalinger:

1. En kvinne som er i reproduktiv alder, seksuelt aktiv og ikke bruker prevensjon, bør være forberedt på at hun kan bli gravid når som helst.
2. Graviditet bør alltid planlegges med omhu, og det er lurt å gjøre dette før fylte 30–35 år.
3. Gjennom hele svangerskapsperioden er det nødvendig å besøke en lege og overvåke svangerskapsforløpet og fosterets tilstand.
4. Det er lurt å vaksinere seg mot røde hunder før graviditet. Under graviditet bør du unngå kontakt med personer som lider av virussykdommer - ikke besøk offentlige steder under epidemier, vask hendene med såpe når du kommer tilbake fra gaten, osv.
5. Det er strengt forbudt å ta medisiner under graviditet uten leges tillatelse.
6. Du må ikke drikke alkohol, røyke eller ta narkotika.
7. Fortsetter med forrige punkt: røykeområder og -rom bør unngås.
8. Det er nødvendig å spise et balansert og næringsrikt kosthold, og konsumere en tilstrekkelig mengde plantebasert mat.
9. Hvis mulig, bør du få nok hvile under graviditeten og ikke overbelaste kroppen med fysisk arbeid.
10. Hvis du har noen tvil eller mistanker, bør du oppsøke lege.

[ 39 ], [ 40 ], [ 41 ]

Prognose

Alle slags komplikasjoner – for eksempel unormal funksjon i sentralnervesystemet, raskt økende krumning av ryggraden, trombose, skade på indre organer – kan påvirke livskvaliteten og -varigheten til pasienter diagnostisert med Proteus syndrom negativt.

Jo tidligere denne diagnosen stilles, desto større er sjansen for at pasienten unngår mange komplikasjoner. Og rettidige forebyggende og terapeutiske tiltak kan påvirke livskvaliteten positivt og øke varigheten.

Generelt sett hindrer ikke Proteus syndrom hos pasienter som ikke trenger kirurgisk behandling dem i å leve en relativt aktiv livsstil.

[ 42 ]