Paroksysmal dyskinesi: årsaker, symptomer, diagnose

Paroksysmal dyskinesi er en polyetiologisk sykdom som manifesterer seg ved anfall av dystoniske (så vel som koreiske, myokloniske og ballistiske) bevegelser og patologiske stillinger uten bevissthetstap. Det finnes fortsatt ingen enhetlig klassifisering av disse anfallene. Klassifiseringskriteriene som brukes er: tidspunkt på døgnet når anfallene inntreffer (dagtid - natt), provoserende faktorer (kinesiogene - ikke-kinesiogene), anfallsvarighet (kort - lang), arvelighet (familiær - ervervet eller primær - sekundær).

De viktigste kliniske formene for paroksysmal dyskinesi:

1. Paroksysmal kinesiogen dyskinesi.
2. Paroksysmal ikke-kinesiogen dyskinesi.
3. Paroksysmal treningsindusert dyskinesi.
4. Paroksysmal hypnogen dyskinesi.
5. Godartet paroksysmal torticollis hos spedbarn.
6. Paroksysmal dyskinesi i bildet av alternerende hemiplegi hos barn.
7. Psykogen hyperkinese av paroksysmal natur.

Paroksysmal kinesiogen dyskinesi

Primær (arvelig og sporadisk) kinesiogen dyskinesi begynner i 80 % av tilfellene mellom 8 og 17 år (variasjoner er mulige fra 1 år til 30 år og eldre), er vanligere hos menn og manifesterer seg i korte anfall (i de fleste tilfeller mindre enn 1 minutt) med voldsomme bevegelser. En høy frekvens av anfall er karakteristisk: nesten alle pasienter lider av daglige enkeltanfall; mange har dem flere ganger om dagen, og under en forverring - opptil 100 per dag og oftere. Et av de karakteristiske trekkene ved paroksysmal kinesiogen dyskinesi er provokasjonen av anfall ved bevegelse. Vanligvis er dette en plutselig, uforberedt, automatisk utført bevegelse. Frykt og rykning kan også provosere frem et anfall. Paroksysmen utvikler seg på den siden av kroppen som bevegelsen ble utført på (vanligvis en arm eller et ben). Et anfall, som starter i armen (eller benet), kan spre seg via hemitype eller (sjeldnere) være begrenset til ett område av kroppen eller til og med en del av den. Hos én og samme pasient kan venstresidige, høyresidige og bilaterale anfall veksle mellom anfall. I det motoriske mønsteret av et anfall dominerer toniske og dystoniske, sjeldnere andre, bevegelser og stillinger.

Rett før et anfall opplever de fleste pasienter en sensorisk aura i form av en følelse av sammensnøring, prikking, nummenhet, stivhet og prikking i lemmet som vil være involvert i paroksysmen. Ved bilaterale anfall er auraen vanligvis bilateral. Noen pasienter rapporterer evnen til å utøve en viss kontroll over anfallene: når de føler at et anfall nærmer seg, kan noen pasienter forhindre det ved å stoppe alle bevegelser helt eller holde det berørte lemmet med den andre hånden. Noen ganger kan et anfall forhindres ved å utføre bevegelsen sakte, og endre den fra automatisk til svært kontrollert. Nesten alle pasienter rapporterer en refraktær periode, hvor ingen provoserende stimuli er i stand til å forårsake et anfall i en kort periode etter anfallet (vanligvis 5–20 minutter). Bevissthet under anfallet og fravær av postiktal forvirring er typisk. Den nevrologiske statusen under anfallet og i den interiktale perioden er normal.

Paroksysmal ikke-kinesiogen dyskinesi

Primær (arvelig og sporadisk) ikke-kinesiogen dyskinesi begynner nesten utelukkende i barndommen (i to tredjedeler av tilfellene inntreffer sykdomsdebut før 5-årsalderen), og menn dominerer blant de som er rammet. Denne formen er preget av sjeldnere anfall (en gang i uken eller 2-3 ganger i måneden). Selve anfallene er lengre: fra 5 minutter til 4-5 timer eller mer. I voksen alder er det en tendens til spontan bedring. Anfallene utvikler seg enten spontant eller provoseres av alkohol, kaffe, smertestillende midler, stress, menstruasjon og andre faktorer. Sensorisk aura og delvis kontroll over anfall (vanligvis gjennom avslapning) er også karakteristisk her. Det motoriske mønsteret ved et anfall er nesten det samme som ved kinesiogen dyskinesi.

Paroksysmal treningsindusert dyskinesi

Paroksysmal dyskinesi indusert av fysisk anstrengelse er en egen form, siden dyskinesianfall i denne formen kun provoseres av langvarig fysisk anstrengelse, paroksysmen involverer oftest bena (dystonisk spasme), og selve anfallet varer i 5–30 minutter. Et slikt anfall provoseres aldri av en plutselig bevegelse. Hyppigheten av anfall varierer fra 1 per dag til 2 per måned. Denne varigheten og hyppigheten av anfall tjente som grunnlag for å kalle denne formen "middels".

Paroksysmal hypnogen dyskinesi

Paroksysmal hypnogen dyskinesi er karakterisert av nattlige anfall som på mange måter er fenomenologisk like paroksysmal dyskinesi på dagtid. Anfall forekommer oftest i stadium 3-4 av langsom søvnbølge og manifesteres av koreiske, dystoniske, myokloniske og ballistiske bevegelser uten svekkelse av bevisstheten. Det har blitt bemerket at anfall noen ganger provoseres av kroppsbevegelser under søvn. Korte (15-45 sek) og lange anfall (fra 2 minutter til 2 timer) skilles også her. Ifølge de fleste forskere er korte nattlige anfall av "dyskinesi" en type epileptiske anfall. Lange anfall klassifiseres som parasomnier. Anfall kan forekomme hver natt og noen ganger flere ganger per natt (mer enn 10). Bilaterale generaliserte anfall observeres oftere. Sporadiske og familiære former for hypnogen paroksysmal dyskinesi er beskrevet. Ved hyppige anfall er søvnmangel på grunn av anfall og kompenserende søvnighet på dagtid mulig.

Alle de ovennevnte variantene av paroksysmal dyskinesi er primære (arvelige eller sporadiske) former. EEG og nevrologisk status i den interiktale perioden viser vanligvis ingen avvik fra normen. EEG under et anfall er vanskelig å registrere på grunn av artefakter assosiert med bevegelser (dyskinesier). Sekundære (symptomatiske) former av de ovennevnte dyskinesiene er beskrevet ved mange sykdommer. Disse inkluderer: cerebral parese, multippel sklerose, hypoparatyreoidisme, pseudohypoparatyreoidisme, hypoglykemi, tyreotoksikose, hjerneinfarkt (inkludert systemisk lupus erythematosus), transitorisk iskemisk anfall, blødning i medulla oblongata, arteriovenøs misdannelse, traumatisk hjerneskade, encefalitt (inkludert HIV-infeksjon), iatrogen (cerucal, metylfenidat) og toksisk (kokain, alkohol) former. Her er mer varierte endringer i EEG og nevrologisk status mulige. Ved alle de ovennevnte formene for paroksysmal dyskinesi er den terapeutiske effekten av antikonvulsiva observert.

Godartet paroksysmal torticollis hos spedbarn

Godartet paroksysmal torticollis hos spedbarn er enda sjeldnere, og som navnet antyder, forekommer den bare hos spedbarn. Sykdommen oppstår i de første levemånedene og er karakterisert ved tilbakevendende episoder med hoderykninger og torticollis som varer fra 15 minutter til flere timer. Disse episodene er noen ganger ledsaget av kvalme, oppkast og ataksi. Anfallene kommer tilbake månedlig og opphører spontant i de kommende årene. En genetisk predisposisjon for migrene er karakteristisk. Mange pasienter med godartet paroksysmal torticollis utvikler senere migrene. EEG og kalorimåling under et torticollisanfall viser vanligvis et normalt bilde.

Paroksysmal dyskinesi i bildet av alternerende hemiplegi hos barn

Alternerende hemiplegi hos barn er en sjelden sykdom og kjennetegnes av: sykdomsdebut før 3-årsalderen (noen ganger i 3-måneders alderen); gjentatte anfall av hemiplegi (alternerende anfall på den berørte siden av kroppen) som varer fra flere minutter til flere dager; tilstedeværelsen av andre paroksysmale fenomener (dystoni, chorea, nystagmus, autonome forstyrrelser i form av takykardi, mydriasis og hyperhidrose under hemiplegi eller uavhengig av det); episoder med bilateral hemiplegi; forbedring under søvn og progressiv forverring av nevrologiske og mentale funksjoner.

De første anfallene kan være hemiplegiske, dystoniske eller begge deler. Korte episoder med nystagmus som varer 1–3 minutter følger ofte med både dystoniske (hemidystoni eller opisthotonos) og hemiplegiske anfall. Hemiplegi er vanligvis slapp, uavhengig av om den legges oppå isjias eller ikke. Anfallene begynner plutselig, noe som ofte fører til en feilaktig diagnose av epilepsi eller hjerneslag med hemiplegi. Generaliserte tonisk-kloniske anfall kan noen ganger oppstå hos barn med denne lidelsen i eldre alder. Under langvarige anfall kan hemiplegi "forskyve" seg fra den ene siden av kroppen til den andre eller involvere begge kroppshalvdelene. Armene er vanligvis mer alvorlig påvirket enn bena. Gangevnen kan være svekket, men ikke veldig alvorlig. Hemiplegi forsvinner under søvn og kommer tilbake ved oppvåkning, men vanligvis ikke umiddelbart. Hodepine observeres noen ganger ved starten av et anfall. Flunarizin reduserer hyppigheten av anfall hos noen barn.

Psykisk retardasjon er karakteristisk. Nevrologisk status kjennetegnes av en gradvis forverring, siden gjenoppretting av funksjoner etter individuelle anfall kan være ufullstendig. De vanligste symptomene er dystoni, spastisitet, pseudobulbær parese og ataksi. MR viser progressiv atrofi av lillehjernen. De fleste tilfeller (unntatt én familie) er sporadiske.

Differensialdiagnose inkluderer paroksysmale dyskinesier, hemiplegisk migrene, epilepsi, hjerneslag og dopaminsensitiv dystoni (dopaminfølsom dystoni).

Psykogen hyperkinese av paroksysmal natur

Psykogene hyperkinesier forekommer paroksysmalt i omtrent 50 % av tilfellene. Paroksysmale manifestasjoner er generelt svært karakteristiske for psykogene lidelser. Tremor står for omtrent 50 % av alle psykogene hyperkinesier, dystoni - 18 %, myoklonus - 14 %, "parkinsonisme" - 7 %, andre typer psykogene dyskinesier står for omtrent 11 % av det totale antallet. Alle psykogene hyperkinesier er svært karakteristiske for: plutselig innsettende med en åpenbar provoserende hendelse (emosjonell debut); flere bevegelsesforstyrrelser (pseudoparese, dysfoni, pseudostamming, konvergensspasme, pseudoanfall, dysbasi, mutisme, etc.); variable og motstridende bevegelsesforstyrrelser, som svinger under en undersøkelse eller fra undersøkelse til undersøkelse; bevegelsesmanifestasjoner samsvarer ikke med kjent organisk syndromologi; hyperkinesi øker når undersøkelsen fokuserer på den berørte kroppsdelen og avtar når pasientens oppmerksomhet distraheres; hyperekpleksi eller overdreven skremselsreaksjon er vanlige; hyperkinesi responderer ofte på placebo eller suggessjon; det er et karakteristisk syndromisk miljø (ulike funksjonelle nevrologiske "stigmaer") og typiske psykiske lidelser; hyperkinesi elimineres ved psykoterapi eller opphører når pasienten ikke er klar over at han blir observert.

Generelt sett skiller psykogen hyperkinese seg fra organisk hyperkinese av fire faktorer: motorisk mønster, dynamikk i hyperkinese, syndromisk miljø og sykdomsforløp. For en velbegrunnet diagnose er det viktig å stille en positiv diagnose for psykogen ("nevrotisk") lidelse og utelukke klassiske former for organisk hyperkinese. For tiden er det utviklet diagnostiske kriterier for psykogen tremor, psykogen myoklonus, psykogen parkinsonisme, psykogen dystoni, samt diagnostiske kriterier for en kombinasjon av psykogen og organisk hyperkinese; kriterier for påviste (dokumenterte), pålitelige, sannsynlige og mulige psykogene bevegelsesforstyrrelser er formulert. Presentasjonen av disse faller imidlertid utenfor rammen av denne delen av boken.

[ 1 ]