Kombinasjon av pyramidale og ekstrapyramidale syndromer

Noen sykdommer i sentralnervesystemet manifesterer seg som en kombinasjon av pyramidale og ekstrapyramidale syndromer. Disse ledende kliniske syndromene kan være ledsaget av andre manifestasjoner (demens, ataksi, apraksi og andre), men ofte utgjør den angitte kombinasjonen av syndromer den viktigste kliniske kjernen i sykdommen.

Hovedårsaker:

1. Atrofiske prosesser i hjernen
2. Progressiv supranukleær parese
3. Kortikobasal degenerasjon
4. Multippel systematrofi (strionigral degenerasjon, Shy-Drager syndrom, OPCA)
5. Traumatisk hjerneskade
6. Parkinsonisme - ALS - Demenskompleks
7. Creutzfeldt-Jakobs sykdom
8. Vaskulær parkinsonisme
9. Binswangers sykdom
10. Dopa-responsiv dystoni (Segawa sykdom)
11. Encefalitt (inkludert HIV-infeksjon)
12. Lagringssykdommer
13. Metabolske encefalopatier
14. Huntingtons chorea
15. Volumetriske formasjoner i hjernen

Atrofiske prosesser i hjernen

I tillegg til klassisk Alzheimers sykdom eller Picks sykdom (som kan forårsake pyramideformede og ekstrapyramidale symptomer), forekommer asymmetriske kortikale degenerasjonssyndromer noen ganger i klinisk praksis, hvis nosologiske uavhengighet og natur er svært vanskelig å bestemme. Avhengig av topografien til kortikal involvering observeres karakteristiske nevrologiske og kognitive profiler av lidelsene. De manifesterer seg enten som langsomt progressiv afasi eller visuell-motoriske forstyrrelser; et syndrom med frontal eller frontotemporal dysfunksjon, eller bilaterale temporale (bitemporale) lidelser kan også observeres. De følger vanligvis med de fleste atypiske kortikale demenser. Det er fortsatt uklart om hvert av disse syndromene er en separat degenerativ sykdom eller bare gjenspeiler én av variantene av en enkelt sykdom. Et eksempel er motorneuronsykdom, som noen ganger kan være ledsaget av flere typer asymmetrisk kortikal degenerasjon, inkludert frontallapssyndromer og progressiv afasi (disinhibisjon-demens-parkinsonisme-amyotrofi-syndrom).

Uspesifikke lobære atrofier og Picks sykdom har mange felles manifestasjoner. Hver av dem kan forårsake fokal degenerasjon av frontal- og/eller temporallappene, og hver av dem kan føre til «primær progressiv afasi» eller frontal lobær demens. På dette grunnlaget antyder noen forfattere at primær progressiv afasi og frontal demens er forskjellige manifestasjoner av en enkelt «Pick-lobær atrofi», som også betegnes som «frontotemporal demens» eller «frontotemporal lobær degenerasjon». Men primær progressiv afasi forekommer også ved kortikobasal degenerasjon.

Artikkelen beskriver pasienter med progressiv synshemming (defekt i nedre synsfelt som reflekterer kortikal dysfunksjon over fissura calcarina) ved Alzheimers sykdom, som frem til nå har blitt tilskrevet manifestasjoner av forskjellige sykdommer. Litteraturen inneholder referanser til tilfeller der det histopatologiske bildet i hjernen overlappet kortikobasal degenerasjon, Picks sykdom og Alzheimers sykdom. Den inneholder også beskrivelser av Alzheimers sykdom med progressiv spastisitet (primær lateral sklerose) eller tilfeller av primær lateral sklerose med frontal nevropsykologisk svekkelse. Separate beskrivelser er viet til observasjoner der det histopatologiske bildet inkluderte manifestasjoner av kortikobasal degenerasjon og Picks sykdom; Picks sykdom og diffus Lewy body-sykdom; Alzheimers sykdom, parkinsonisme og ALS; kortikobasal degenerasjon, progressiv supranukleær parese og multippel systematrofi; Parkinsons sykdom og motoriske nevronsykdom.

Alle disse tilfellene viser asymmetrisk relativt fokal kortikal atrofi på MR (i tillegg til ventrikkeldilatasjon i noen tilfeller).

Videre studier, inkludert molekylærgenetiske, vil belyse naturen til disse sjeldne atrofisk-degenerative blandede syndromene.

Progressiv supranukleær parese

Sykdommen debuterer vanligvis i 5.-6. levetiår, har et progressivt forløp og er vanskelig å behandle. Kliniske manifestasjoner er hovedsakelig preget av en triade av syndromer:

1. supranukleære blikkforstyrrelser
2. pseudobulbært syndrom (hovedsakelig dysartri)
3. aksial rigiditet og dystoni i ekstensormusklene (hovedsakelig nakkemusklene).

De mest karakteristiske tegnene er blikkforstyrrelser ved nedsyn, postural ustabilitet med dysbasi og uforklarlige fall, "rett" holdning (stiv nakke i ekstensjonsposisjon), moderat hypokinesi. Progressiv supranukleær parese ligner bare på parkinsonisme på grunn av tilstedeværelsen av hypokinesi, postural ustabilitet og dysartri; det er neppe mulig å snakke om ekte parkinsonisme ved denne sykdommen. I noen tilfeller er milde pyramideformede tegn mulige. Diagnostiske kriterier og eksklusjonskriterier for progressiv supranukleær parese er utviklet.

Kortikobasal degenerasjon

Dette er en sporadisk, sakte progressiv degenerativ sykdom i voksen alder, manifestert av et asymmetrisk akinetisk-rigid syndrom, ledsaget av andre ("parkinsonisme pluss") ufrivillige bevegelser (myoklonus, dystoni, tremor) og lateral kortikal dysfunksjon (apraksi i lemmet, fremmedhåndsyndrom, sensoriske forstyrrelser i form av astereognose, forstyrrelser i diskriminasjonssansen, lokaliseringssansen). Kognitiv defekt utvikles i senere stadier av sykdommen. Hvis den dominerende hjernehalvdelen er påvirket, kan afasi oppstå, som vanligvis ikke er veldig alvorlig. Pyramideformede tegn er også vanlige, men er vanligvis moderat uttrykt, og manifesterer seg kun ved hyperrefleksi av varierende alvorlighetsgrad.

Karakteristiske trekk inkluderer progressiv langsomme bevegelser, maskelignende ansikt, muskelstivhet, fleksorholdning, dysbasi (holdningsforstyrrelser og fall), klossethet i en av lemmene (oftest i hånden) og kortikal myoklonus. Frontale tegn i form av griperefleks og paratoni er mulige. Makroskopisk avslører kortikobasal degenerasjon asymmetrisk atrofi i frontal og parietal cortex, spesielt i området rundt Rolandic og Sylvian fissurer. Depigmentering av substantia nigra er ikke mindre karakteristisk. I avanserte stadier av sykdommen bekreftes asymmetrisk frontoparietal atrofi av CT- eller MR-data. I de tidlige stadiene kan sykdommen lett forveksles med manifestasjoner av Parkinsons sykdom. For korrekt diagnose legges det stor vekt på å oppdage asymmetriske apraksiske lidelser. La oss huske at et annet navn for denne sykdommen er progressiv apraksisk rigiditet. Dopaholdige legemidler er vanligvis ikke effektive.

Flere systematrofier

Klinisk manifesterer alle former for multisystematrofi (strionigral degenerasjon, Shy-Drager syndrom, OPCA) seg ved ekstrapyramidale og pyramidale tegn, samt symptomer på progressiv autonom svikt. Avhengig av trekkene ved spredningen av den degenerative prosessen i hjernen ved MSA og kliniske manifestasjoner, kan den presenteres enten i form av OPCA (lillehjernetegn dominerer), eller i form av strionigral degenerasjon (bildet av Parkinsonisme dominerer), eller passe til beskrivelsen av Shy-Drager-varianten (symptomer på PVN kommer først). I tilfeller der kliniske manifestasjoner er mindre spesifikke, er det legitimt å bruke "multisystematrofi" som diagnostisk betegnelse. Generelt sett kommer parkinsonisme først blant de viktigste motoriske manifestasjonene (ca. 90 % av alle tilfeller), etterfulgt av cerebellare tegn (ca. 55 %) og pyramidale symptomer (ca. 50 %–60 %). De fleste pasienter viser en viss grad av PVN (74 %). Som regel responderer ikke pasienter på L-DOPA-behandling (med noen få unntak).

Parkinsonisme ved MSA, i motsetning til Parkinsons sykdom, manifesterer seg ved et symmetrisk akinetisk-rigid syndrom uten tremor. Kun som et unntak kan asymmetrisk parkinsonisme med hviletremor observeres, men cerebellære og pyramideformede tegn er ikke karakteristiske for Parkinsons sykdom. Cerebellar ataksi i bildet av MSA manifesterer seg som regel under gange (dysbasi) og tale. Både dysbasi og dysartri ved MSA er av blandet natur, siden de hovedsakelig er forårsaket av ekstrapyramidale og cerebellære lidelser. Muskeltonus i lemmene er av en blandet pyramideformet-ekstrapyramidal type, der det ofte er vanskelig å isolere og måle elementer av spastisitet og rigiditet.

I de fleste tilfeller går symptomene på PVN forut for motoriske forstyrrelser og manifesteres av ortostatisk hypotensjon, anhidrose, blæreforstyrrelser (såkalt nevrogen blære) og impotens. Andre symptomer på PVN (fast hjertefrekvens, pupillforstyrrelser, søvnapné, etc.) kan også opptre.

Traumatisk hjerneskade

Traumatisk hjerneskade, spesielt alvorlig, kan føre til alle varianter av pyramidesyndrom (mono-, hemi-, para-, tri- og tetraparese) og deres kombinasjon med ulike ekstrapyramidale lidelser (vanligvis i form av akinetisk-rigid syndrom, sjeldnere - andre hyperkinetiske syndromer).

Parkinsonisme - amyotrofisk lateral sklerose - demenskompleks

Denne formen finnes i endemiske områder, hovedsakelig på øya Guam.

Creutzfeldt-Jakobs sykdom

Sykdommen tilhører gruppen prionsykdommer, som forårsakes av en helt spesiell smittsom partikkel kalt et prion. I typiske tilfeller debuterer sykdommen i alderen 50–60 år og har et subkronisk forløp (vanligvis 1–2 år) med dødelig utgang. Creutzfeldt-Jakobs sykdom kjennetegnes, i tillegg til demens, akinetisk-rigid syndrom og andre ekstrapyramidale lidelser (myoklonus, dystoni, tremor), av pyramideformede, cerebellære og fremre hornhinnesymptomer. Epileptiske anfall utvikles i omtrent en tredjedel av tilfellene.

Ved diagnosen Creutzfeldt-Jakobs sykdom legges stor vekt på kombinasjonen av slike manifestasjoner som subakutt progressiv demens, myoklonus, typiske periodiske komplekser på EEG (trefasisk og polyfasisk aktivitet i den akutte formen med en amplitude på opptil 200 μV, som forekommer med en frekvens på 1,5-2 per sekund), og normal cerebrospinalvæskesammensetning.

Parkinsonismesyndrom ved Creutzfeldt-Jakobs sykdom observeres i sammenheng med massive nevrologiske (inkludert pyramideformede) symptomer som går langt utover semiologien til akinetisk-rigide syndromer.

Vaskulær parkinsonisme

Diagnosen vaskulær parkinsonisme kan kun stilles under hensyntagen til paraklinisk undersøkelse og tilstedeværelsen av et passende klinisk bilde.

Dessverre er det ikke alltid mulig å oppdage kliniske tegn på dyscirculatorisk encefalopati i den nevrologiske statusen til disse pasientene i form av mikrosymptomer eller snarere alvorlige nevrologiske syndromer som indikerer skade på ett eller flere vaskulære bassenger i hjernen. Bare i typiske tilfeller er det pyramideformet insuffisiens, pseudobulbært syndrom av varierende alvorlighetsgrad, ulike gjenværende manifestasjoner av cerebellare sirkulasjonsforstyrrelser i form av cerebellare tegn, sensoriske forstyrrelser, mnemoniske og intellektuelle forstyrrelser. Hvis slike tegn oppdages, kan de være ledsaget av symptomer på vaskulær myelopati, som indikerer diffus vaskulær insuffisiens på både cerebralt og spinalnivå. Tegn på vaskulær skade på indre organer (hjerte, nyrer, øyne) og kar i ekstremiteter kan ofte oppdages.

Det er ekstremt viktig å være oppmerksom på trekkene ved de nevrologiske manifestasjonene av selve Parkinsonismen. I typiske tilfeller er vaskulær Parkinsonisme akutt eller subakutt (men kan også være kronisk) med påfølgende spontan bedring eller stasjonært forløp. I diagnostisk vanskelige tilfeller kan forløpet være progressivt, men selv i slike tilfeller er det som regel en trinnvis progresjon, som gjenspeiler svingninger og relativ reversibilitet av symptomene.

Nevrologiske manifestasjoner av vaskulær parkinsonisme er også særegne. La oss huske at den er preget av fravær av tremor og som regel manglende respons på dopaholdige legemidler, ofte hovedsakelig rammer de nedre ekstremitetene på begge sider (den såkalte "parkinsonisme i den nedre halvdelen av kroppen") med uttalt dysbasi. Samtidig er vaskulær hemiparkinsonisme også beskrevet (som et ganske sjeldent syndrom).

I dag er det allment akseptert at diagnosen vaskulær parkinsonisme krever obligatorisk nevroavbildning (helst med MR), som i slike tilfeller avslører flere hjerneinfarkter (vanligvis) eller enkeltstående lakunære infarkter eller blødninger (sjelden). Fravær av endringer på MR bør tjene som grunn til videre undersøkelse og avklaring av sykdommens mulige natur.

Binswangers sykdom

Binswangers sykdom eller subkortikal arteriosklerotisk encefalopati er en variant av vaskulær demens som primært er assosiert med hypertensjon og manifesterer seg ved demens, pseudobulbært syndrom, høye senereflekser, hypokinesi, Parkinson-lignende dysbasi og karakteristiske endringer i MR-bildet (leukoaraiose). Bildet av Binswangers sykdom beskriver også et ekte syndrom av vaskulær parkinsonisme. Dermed kan en kombinasjon av pyramidale og ekstrapyramidale syndromer forekomme ved denne sykdommen.

Dopa-responsiv dystoni

Levodopafølsom dystoni (Segawa sykdom) er en uavhengig form for arvelig primær dystoni. Den kjennetegnes av debut i løpet av det første tiåret av livet, de første symptomene i beina, uttalte daglige svingninger i symptomene (et annet navn på sykdommen: dystoni med uttalte daglige svingninger), tilstedeværelse av parkinsonismesymptomer og en dramatisk effekt av små doser levodopa. Daglige svingninger i symptomene er noen ganger så uttalte at pasienten, som beveger seg normalt om morgenen, ikke lenger er i stand til å gå uten hjelp i løpet av dagen. Noen ganger simulerer alvorlig dystoni paraplegi. Gangarten ser spastisk ut med bøyde knær, kryssede, med slepende føtter. Senerefleksene er livlige eller høye. Noen ganger avsløres elementer av parkinsonisme: rigiditet med "tannhjul"-fenomenet, hypomimi, hypokinesi, sjelden - hviletremor. Slike pasienter blir ofte feildiagnostisert med cerebral parese eller Strumpells sykdom, eller juvenil parkinsonisme.

Encefalitt

Encefalitt (meningoencefalitt og encefalomyelitt) viral (inkludert HIV-infeksjon) eller post- og parainfeksiøs kan noen ganger inkludere i sine motoriske manifestasjoner ulike hyperkinetiske og andre ekstrapyramidale, så vel som pyramideformede syndromer. I typiske tilfeller er ledsagende eller forutgående generelle infeksjonssymptomer, endringer i bevisstheten og andre mulige syndromer (cefalgiske, epileptiske, cerebrospinalvæske) karakteristiske.

Lagringssykdommer

Lagringssykdommer (lipidoser, leukodystrofier, mukopolysakkaridoser) er arvelige, begynner oftest å manifestere seg i barndommen og er i de fleste tilfeller preget av polysystemiske nevrologiske manifestasjoner, inkludert psykiske utviklingsforstyrrelser, pyramidale, ekstrapyramidale, cerebellære lidelser, epileptiske anfall. Forandringer i øynene (retinitt) og indre organer observeres ofte.

Metabolske encefalopatier

Metabolske encefalopatier, som kan utvikles ved sykdommer i lever, nyrer, bukspyttkjertel, endokrine og andre somatiske sykdommer, manifesterer seg ved akutte eller sakte progredierende generelle hjerneforstyrrelser (inkludert nedsatt bevissthet), asterixis, noen ganger epileptiske anfall, psykiske lidelser (forvirring, kognitiv svikt), nedsatt elektrisk aktivitet på EEG. I tillegg oppdages noen ganger metabolsk tremor, myoklonus, senehyperrefleksi, patologiske tegn på foten i den nevrologiske statusen. Somatisk undersøkelse av pasienten og screening for metabolske forstyrrelser er av stor betydning i diagnostikken.

Huntingtons chorea

Noen former for Huntingtons chorea, spesielt den såkalte Westphal-formen (akinetisk-rigid ved sykdomsutbruddet) eller de sene stadiene av klassisk Huntingtons chorea, manifesterer seg, i tillegg til choreiske og akinetisk-rigide syndromer, også ved pyramideformede tegn.

Volumetriske formasjoner i hjernen

Romopptakende lesjoner i hjernen begynner oftest å manifestere seg som progressivt pyramidesyndrom eller skade på kranialnerven mot bakgrunn av økende generelle hjerneforstyrrelser. Imidlertid kan et kombinert pyramide-ekstrapyramidalt syndrom forekomme (for eksempel hemiparkinsonismesyndrom med pyramideformede tegn). Parkinsonsymptomer dominerer ofte det kliniske bildet. Faktisk krever enhver hemiparkinsonisme, på et visst stadium av diagnostiske prosedyrer, utelukkelse av en romopptakende prosess, spesielt når den kombineres med andre (pyramideformede og/eller generelle hjerne) manifestasjoner. Diagnostikk sikres oftest ved bruk av CT eller MR. Hver pasient med parkinsonisme krever undersøkelse ved hjelp av nevroavbildningsmetoder.

Hypomimi kan observeres:

• Ved Parkinsonismesyndrom
• Ved depresjon (endringer i humør, atferd, anamnesedata)
• Som en av manifestasjonene av pseudobulbær lammelse i bilaterale lesjoner i kortikobulbærtrakten
• Som en isolert lidelse av frivillig motorisk aktivitet, med bevaring av automatisk motorisk aktivitet i munn og svelgemuskler på grunn av bilateral skade på den fremre delen av tegmentum, hjernestammen, det såkalte Fox-Cavany-Marie syndromet.

Kombinasjon av psykogen og organisk hyperkinese (karakteristiske kliniske trekk)

• Psykogene dyskinesier kompliserer vanligvis en tidligere organisk sykdom som oppstår ved dyskinetisk syndrom, det vil si at psykogene bevegelsesforstyrrelser (PMD) i form av psykogen hyperkinesi så å si «legges over» den allerede eksisterende organiske hyperkinesen.
• Den nye (psykogene) typen dyskinesi er fenomenologisk forskjellig fra den opprinnelige (organiske) dyskinesien, men kan også være lik (tremor, parkinsonisme, dystoni, etc.).
• Psykogen dyskinesi rammer vanligvis den samme delen av kroppen som organisk hyperkinesi. Psykogen dyskinesi er vanligvis hovedårsaken til pasientens maladaptasjon: den forårsaker mer uttalt maladaptasjon enn den ledsagende organiske hyperkinesien.
• Forslag eller placebo reduserer eller stopper PDR, "lagdelt" på organisk dyskinesi. Motoriske mønstre av PDR samsvarer ikke med organiske typer hyperkinesi.
• Tilstedeværelse av andre MDD (multiple bevegelsesforstyrrelser). Multippel somatisering og åpenbare psykiske lidelser.