Medfødt telangiektatisk erytem: årsaker, symptomer, diagnose, behandling

Erythema congenita telangiectatica (synonym: Bloom syndrom) er en autosomal recessiv lidelse karakterisert ved telangiektatisk erytem i ansiktet, kort vekst ved fødselen og redusert lengdevekst.

Årsaker og patogenese ved medfødt telangiektatisk erytem. Medfødt telangiektatisk erytem er en autosomal recessiv sykdom, genlokus - 15q26.1. Ved medfødt telangiektatisk erytem anses svekkelse av DNA-ligaseaktivitet, DNA-reparasjonsforstyrrelse, direkte økning i kromosomavvik og immunologiske forandringer som de viktigste patogenetiske faktorene.

Symptomer på medfødt erytem telangiectatica. Flere måneder etter fødselen utvikler barnet erytem på utsatte områder (ansikt, nese, ører, ekstensorflater på hendene), deretter vesikler, purpura, telangiektasier og tykke skorper.

Klinisk manifesterer det seg som vedvarende telangiektatisk erytem lokalisert på kinnene og i neseområdet, noe som gjør det likt lupus erythematosus. Erytemet er lysfølsomt. Sjeldnere finnes lignende forandringer på ørene og på baksiden av hendene; glossitt og cheilitt kan forekomme. Vekstremming, kombinert immunsvikt med tendens til infeksjonssykdommer og økt risiko for å utvikle ondartede svulster er karakteristisk. I tillegg kan ulike ekto- og mesodermale defekter forekomme.

Deretter svekkes erytem i ansiktet og atrofi, hyperpigmentering, noen ganger follikulær keratose eller iktyosiforme forandringer oppstår. Sykdommen er preget av langsom vekst, lav vekt, dvergvekst, et stort ansikt og nese. Tegn på smittsomme sykdommer observeres ofte i øvre luftveier og mage-tarmkanalen, seksuell svakhet utvikler seg, men det er ingen avvik i mental utvikling. Sykdommen kan kompliseres av leukemi, hudkreft eller fregner.

Patomorfologi. Epidermis har ujevn tykkelse, er stedvis atrofisk, det er uttrykt vakuolær dystrofi av basale epitelceller, karene i den øvre delen av dermis er utvidet, noen ganger observeres små lymfohistiocytiske infiltrater, proliferasjon av fibroblaster og sparsomhet i det elastiske nettverket langs forløpet.

Histogenese. Bloom syndrom er assosiert med en medfødt immundefekt. Reduserte nivåer av IgA, IgM og noen ganger IgG, og en redusert proliferativ respons av lymfocytter på mitogener er observert. Immunmorfologisk undersøkelse avslører fibrinavleiringer i basalmembranen i epidermis, IgM og IgG i cytoide legemer. Det er forstyrrelser i cellulær og humoral immunitet, og økt risiko for å utvikle lymfoproliferative sykdommer. Cytogenetisk undersøkelse avslører kromosomal ustabilitet med økt frekvens av søsterkromatidutvekslinger. Mangel på enzymet DNA-ligase I er avdekket.

Histopatologi: Tegn på banal betennelse finnes.

Differensialdiagnose. Sykdommen bør skilles fra lupus erythematosus, Rothmund-Thompson syndrom og Cockayne syndrom.

Behandling av medfødt erythema telangiectatica er symptomatisk.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]