Medfødt telangiektatisk erytem: årsaker, symptomer, diagnose, behandling

Erytem medfødt telangiektatisk (synonym: Bloom syndrom) er en autosomal tilbakevendende sykdom, manifestert av telangiektatisk erytem i ansiktet, liten vekst ved fødselen og langsom vekst i lengden.

Årsaker og patogenese av erytem av medfødt telangiektatisk. Erytem medfødt telangiektatisk - autosomal recessiv sykdom, gen lokus - 15q26.1. Med medfødt telangiektatisk erytem, svekkelse av DNA-ligaseaktivitet, brudd på DNA-reparasjon, direkte økning i kromosomavvik, regnes immunologiske endringer som de viktigste patogenetiske faktorene.

Symptomer på erytem er medfødt telangiektatisk. Noen måneder etter fødselen av et barn i de åpne områdene (ansikt, nese, ører, ekstensorflatene på hender) synes erytem, vesikler og da, purpura, telangiectasia, og tykke skorper.

Klinisk manifestert av vedvarende telangiektatisk erytem, plassert på kinn og nese, noe som gir den likhet med rød lupus. Erytem lysfølsom. Mer sjelden finnes slike endringer på auriklene og baksiden av hendene; kan være glossitt og cheilitis. Karakteristisk vekstretardasjon, kombinert immunsvikt med en tendens til smittsomme sykdommer og økt risiko for ondartede svulster. I tillegg kan det være forskjellige ekto- og mesodermale defekter.

Senere erytem i ansiktet svekkes og det er atrofi, hyperpigmentering, noen ganger follikkulær keratose eller ichthyosiform forandringer. Sykdommen er preget av langsom vekst, lav vekt, dvergen, et stort ansikt og en nese. På øvre luftveiene og mage-tarmkanalen er det ofte tegn på smittsomme sykdommer, utviklingen av seksuell svakhet, men det er ingen avvik fra den mentale utviklingen. Sykdommen kan bli komplisert av leukemi, hudkreft eller fregner.

Patologi. Epidermis ujevn tykkelse, lokalt atrofisk, uttrykt vacuolar degenerering av de basale epitelceller, blodkar i dermis øvre utvidet, noen ganger observert i løpet av sin lille lymphohistiocytic infiltrering, fibroblastproliferering, sparseness elastisk nettverk.

Histogenesis. Blodsyndrom er forbundet med en medfødt immundefekt. En reduksjon i nivået av IgA, IgM og noen ganger IgG ble observert redusert proliferativ respons av lymfocytter til mitogener. Immunomorfologisk undersøkelse avslører forekomster av fibrin i kjellermembranen i epidermis, IgM og IgG i cytoidlegemer. Det er brudd på mobil og humoral immunitet, økt risiko for utvikling av lymfoproliferative sykdommer. I cytogenetiske studier er det funnet kromosom ustabilitet med økt frekvens av søsterkromatidutvekslinger. Mangel på DNA-ligase I enzym ble avslørt.

Histopatologi. Det er tegn på banal betennelse.

Differensiell diagnose. Sykdommen skal skilles fra lupus erythematosus, Rothmund-Thompson syndrom, kokain-syndrom.

Behandling av erytem er medfødt telangiektatisk symptomatisk.

[1], [2], [3], [4]