Medfødt primær hypogonadisme

Medfødt primær hypogonadisme (anorki, intrauterin anorkisme, medfødt anorkisme) er en embryonal anomali karakterisert ved fravær av testikler hos genotypisk og fenotypisk normale gutter.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Epidemiologi

Medfødt primær hypogonadisme er ekstremt sjelden (1/20 000).

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Fører til medfødt primær hypogonadisme

Årsaken til medfødt primær hypogonadisme er ikke klar. Det antas at døden av de embryonale testiklene skjer rundt den 20. uken med fosterutvikling, når urinrøret allerede er dannet i henhold til den mannlige typen, men normal utvikling av penis forekommer ikke: det er ingen kavernøse legemer, penishodet og pungen er underutviklet, noen ganger er pungen fraværende ("glatt perineum").

[ 8 ]

Symptomer medfødt primær hypogonadisme

Symptomer på medfødt primær hypogonadisme - i puberteten utvikles ikke sekundære seksuelle egenskaper, skjelettstrukturen er eunukoid, dette er ofte ledsaget av fedme.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Diagnostikk medfødt primær hypogonadisme

Diagnose av medfødt primær hypogonadisme - under undersøkelse av pasienter oppdages ikke testikler verken i bukhulen eller langs lyskekanalene. Karyotype 46.XY, kjønnskromatin er negativ. Nivået av gonadotropiner i plasma er høyt, og testosteron er lavt. Innholdet av 17-KS i urin er betydelig redusert.

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Behandling medfødt primær hypogonadisme

Behandling av medfødt primær hypogonadisme avhenger av det kliniske bildet, psykoseksuell orientering og pasientens respons på androgenbehandling. Ved alvorlig underutvikling av penis, utelukkelse av muligheten for seksuell aktivitet, og lav følsomhet for androgener, er det noen ganger berettiget å velge det kvinnelige sivile (pass) kjønn med feminiserende rekonstruksjon av kjønnsorganene og konstant østrogenbehandling. Ved en relativt utviklet penis og en tilstrekkelig respons på androgenbehandling (injeksjoner av sustanon-250, 1 ml hver 3.-4. uke intramuskulært eller 10 % testenatløsning, 1 ml hver 10. dag), anbefales det å bevare det mannlige kjønnet og gjennomføre androgenbehandling fra puberteten (fra 12-13 år).