Medfødt leverfibrose: årsaker, symptomer, diagnose, behandling

Histologiske tegn på medfødt fibrose i leveren er brede tette kollagenholdige fibrøse ledninger som omgir de uendrede leveren lobuler. Hjerne inneholder et stort antall mikroskopiske, fullt dannede gallekanaler, noen av dem inneholder galle. Grene av arteriene er normale eller hypoplastiske, mens størrelsen på venene er redusert. Inflammatorisk infiltrering er fraværende. Kanskje en kombinasjon med Caroli syndrom, så vel som med en vanlig gallekanalcyst.

Sporadiske og familiære former for medfødt leverfibrose observeres, som er arvet av autosomal resessiv type. Det foreslås at patogenesen av medfødt leverfibrose er forbundet med en forstyrrelse i dannelsen av duktalplaten av interlobulære gallekanaler.

Vanligvis utvikler portal hypertensjon, noen ganger som følge av defekter i de store grenene av portalvenen, men oftere på grunn av hypoplasia eller komprimering av portalveingrenene av det fibrøse vevet inne i de fibrøse bandene som omgir nodulene.

Samtidig nyreskade inkluderer nyre-dysplasi, polycystisk nyresykdom hos voksne og voksne, og nephronophthisis (medullary svampyre nyre).

Symptomer på medfødt leverfibrose

Medfødt fibrose i leveren er ofte forvekslet med cirrose. Diagnosen er vanligvis etablert i alderen 3-10 år, men noen ganger mye senere, hos voksne. Menn og kvinner lider like ofte. De første manifestasjonene kan bløde fra spiserør-dilaterte esophagus vener, uttrykt asymptomatisk hepatomegali med en veldig tett kanten av leveren, splenomegali.

De første kliniske manifestasjonene av medfødt leverfibrose hos 16 pasienter

Utstilling	Antall pasienter	Alder av pasienter, år
Mageøkning	9	2,5-9
Blodig oppkast eller melena	5	3-6
Gulsott	1	10
Anemi	1	16

Kanskje kombinasjonen av polycystose med andre medfødte anomalier, spesielt galdevegen, ledsaget av cholangitt.

Sykdommen kan bli komplisert ved karsinom, både hepatocellulær og kolangiocellulær, samt glandulær hyperplasi.

Diagnose av medfødt leverfibrose

Proteinnivåer, serumbilirubin og aktivitet av serumtransaminaser er vanligvis normale, men serum alkalisk fosfataseaktivitet kan i noen tilfeller øke.

En leverbiopsi er nødvendig for å etablere en diagnose. Hennes ytelse kan bli komplisert av en tett konsistens av leveren.

Når ultralyd er påvist områder med betydelig økt ekkogenitet, som svarer til tette stammer av fibrøst vev. Ved perkutan eller endoskopisk kolangiografi avsløres innsnevringen av de intrahepatiske gallekanaler, noe som antyder tilstedeværelsen av fibrose.

Portalens venografi avslører sikkerhetssirkulasjon og normale eller deformerte intrahepatiske grener av portalvenen.

Med ultralyd og CT avslører intravenøs pyelografi cystiske forandringer i nyrene eller medulær svampet nyre.

Prognose og behandling av medfødt leverfibrose

Medfødt leverfibrose bør differensieres fra levercirrhose, siden leverfunksjonen ikke er svekket, og prognosen er mye bedre.

Hos pasienter i denne gruppen, i tilfelle av blødning, er en god effekt gitt av påføring av portokaval anastomose.

Dødsårsaken til pasienten kan fungere som en nyresvikt. En vellykket nyretransplantasjon er mulig.

[1], [2], [3], [4], [5]