Medfødt leverfibrose: årsaker, symptomer, diagnose, behandling

De histologiske trekkene ved medfødt leverfibrose er brede, tette kollagenfibrøse bånd som omgir normale leverlobuler. Båndene inneholder et stort antall mikroskopiske, fullt dannede galleganger, hvorav noen inneholder galle. Arterielle grener er normale i struktur eller hypoplastiske, mens venene er redusert i størrelse. Inflammatorisk infiltrasjon er fraværende. En kombinasjon med Caroli syndrom og en gallegangscyste i felles gallegang er mulig.

Sporadiske og familiære former for medfødt leverfibrose observeres, som arves autosomalt recessivt. Det antas at patogenesen til medfødt leverfibrose er assosiert med et brudd på dannelsen av duktalplaten i de interlobulære gallegangene.

Portalhypertensjon utvikles vanligvis, noen ganger på grunn av defekter i portvenens hovedgrener, men oftere på grunn av hypoplasi eller kompresjon av fibervevet i portvenens grener innenfor de fiberholdige båndene som omgir nodulene.

Assosierte nyreskader inkluderer nyredysplasi, polycystisk nyresykdom med og uten debut i voksen alder og nefronoftis (medullær svampnyre).

Symptomer på medfødt leverfibrose

Medfødt leverfibrose forveksles ofte med skrumplever. Diagnosen stilles vanligvis i alderen 3–10 år, men noen ganger mye senere, hos voksne. Menn og kvinner er like rammet. De første manifestasjonene kan være blødning fra åreknuter i spiserøret, uttalt asymptomatisk hepatomegali med en veldig tett leverkant, splenomegali.

Første kliniske manifestasjoner av medfødt leverfibrose hos 16 pasienter

Manifestasjon	Antall pasienter	Pasientenes alder, år
Abdominal forstørrelse	9	2,5–9
Blodig oppkast eller melena	5	3–6
Gulsott	1	10
Anemi	1	16

Det er mulig å kombinere polycystisk sykdom med andre medfødte anomalier, spesielt i galleveiene, ledsaget av kolangitt.

Sykdommen kan kompliseres av karsinom, både hepatocellulært og kolangiocellulært, samt kjertelhyperplasi.

Diagnose av medfødt leverfibrose

Serumprotein-, bilirubin- og transaminasenivåer er vanligvis normale, men serum alkalisk fosfataseaktivitet kan være forhøyet i noen tilfeller.

En leverbiopsi er nødvendig for å stille en diagnose, og kan være vanskelig å utføre på grunn av leverens tette konsistens.

Ultralyd avdekker områder med betydelig økt ekogenisitet, tilsvarende tette tråder av fibrøst vev. Perkutan eller endoskopisk kolangiografi avdekker innsnevring av de intrahepatiske gallegangene, noe som tyder på tilstedeværelse av fibrose .

Portalvenografi avslører kollateral sirkulasjon og normale eller unormale intrahepatiske portvenegrener.

Ultralyd , CT og intravenøs pyelografi avslører cystiske forandringer i nyrene eller den medullære svampnyren.

Prognose og behandling av medfødt leverfibrose

Medfødt leverfibrose bør differensieres fra levercirrhose, siden leverfibrose ikke har svekket funksjon og prognosen er betydelig bedre.

Hos pasienter i denne gruppen, ved blødning, gir påføring av en portokaval anastomose god effekt.

Pasientens dødsårsak kan være nyresvikt. En vellykket nyretransplantasjon er mulig.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]