Mayer-Rokytansky-Kyustner Syndrome

Mayer Rokitansky syndrom Otto Kustner - en medfødt defekt av kjønnsorganer hos kvinner, da livmor og vagina eller fullstendig fraværende (aplasi) eller er i utviklingsdefekter. Aplasia av skjeden i begynnelsen av XIX århundre ble beskrevet av tysk forsker Meyer. Rokitansky og Küster supplerte denne diagnosen, oppdaget at livmoren også kan være fraværende i de normalt fungerende eggstokkene. Utenfor er denne feilen ikke merkbar, kvinner har alle sekundære seksuelle egenskaper (bryst og hår i kjønsorganene), helt normale eksterne kjønnsorganer. Et sett med kromosomer er også standard. Ofte er Mayer syndrom i Rokytan Kyustner ledsaget av uregelmessigheter i strukturen i urinsystemet og ryggraden.

[1], [2], [3], [4], [5],

Fører til mayer-Rokytansky-Kyustner syndrom

Årsaker til syndromet av Mayer Rokitansky Otto Kustner ikke er fullstendig definert, så nøye informasjon om arten av defekten ikke er tilstede. I isolerte tilfeller ble brudd på utviklingen av embryoet på embryotrinnet påvist. Disse anomaliene vedrørte de såkalte Mullerian-kanalene, hvorfra kvinnelige kjønnsorganer senere vises. Har mistanke om at denne mangel kan skyldes manglende produksjon av et bestemt protein (MIS) i embryonisk rudiment, kjemisk innflytelse på den, inkludert medikamenter, diabetes opptrer under svangerskapet. Den genetiske susceptibiliteten til syndromet ble også sporet, flere tilfeller av sykdommen ble detektert i en familie.

Studier viser at endringer i DNA-strukturen, og derfor informasjon i genet og arvelighet, er relatert til mangelen på visse enzymer og forstyrrelser i de metabolske prosessene til den gravide kvinnens kropp. I dette tilfellet spiller varigheten og styrken av disse innvirkningen en viktig rolle. Hvis dette skjer i en kritisk periode (tid for intensiv celledeling og organdannelse), er sannsynligheten for utseendet av en gitt misdannelse av reproduktive systemet mulig.

Risikofaktorer

Risikofaktorene for Mayer's syndrom i Rokytan Kustner er ulike patologier som følger med graviditet, spesielt i sine tidlige stadier. Disse inkluderer både uterine misdannelser (underutvikling, unormal stilling, svulster) og vanlige sykdommer. På det embryonale stadiet av fosterutvikling, kan ernæringen bli forstyrret på grunn av hjerte-og karsykdommer. Så for reumatisme i hjertet og hypertensjon er preget av spasmer av blodkar, som et resultat av hvilke metabolske prosesser mellom mor og foster er forstyrret. Moderens organisme, inkludert moderkroppen, får mindre oksygen, og dette påvirker dannelsen av føtalorganene og deres utvikling.

En ugunstig faktor i syndromet kan være hormonelle lidelser, inkludert aldring av kroppen. Pasienter med diabetes har hyppigere tilfeller av infertilitet, miscarriages og andre anomalier. Behandling med hormonelle stoffer, spesielt i første trimester av svangerskapet, kan også føre til misdannelser.

Konflikten av Rh-faktor bryter mot brystets beskyttelsesbarriere, og gjør fosteret derfor lettere for ulike bivirkninger av påvirkning.

Patogenesen

Patogenesen av Mayers syndrom i Rokytans Kyustner er ikke godt forstått.

Tydeligvis er en ting at med så alvorlige gjenstander av kjønnsorganene, blir eggstokkene normalt utviklet og fungerer. I dem oppstår den normale eggløsningsprosessen når egget forlater follikkelen og forlater eggstokken, og i stedet dannes en gul kropp. Epidemiologi aplasi av livmor og øvre del av skjeden avdelinger eller i kombinasjon med anomalier av andre organer indikerer at hyppigheten av deteksjon av en enkelt episode av 5 tusen. Nyfødte piker. Enkelte tilfeller av sykdommen er mer vanlige enn de genetisk arvelige.

Symptomer mayer-Rokytansky-Kyustner syndrom

Symptomer på Mayer's syndrom av Rokytansky Kustner er ikke funnet i barndommen i det hele tatt, fordi Det er ingen synlige avvik fra de eksterne kjønnsorganene. Den første herald i syndromet er fraværet av menstruasjon i en alder når puberteten vanligvis opptrer (11-14 år). 40% av pasientene har abnormiteter i struktur av skjelettet og forstyrrelser i urinsystemet (nyrene kan være hesteskoformede eller fraværende, urindukkene blir doblet).

Stages

Det er to stadier av Mayers syndrom i Rokytans Kyustner: komplett fravær av livmor og skjede og delvis. Ved partiell livmor har ett eller to horn og tynne ikke fullt utviklede eggleder. Svært sjelden funnet i et av hornene et embryonisk hulrom med et endometrium.

Mayer syndromet i Rokytansky Kustner kan deles inn i flere typer: enkelt og familie (arvelige) tilfeller. Denne patologien kan også klassifiseres som isolert, eller i kombinasjon med andre organers neser (nyrer, ryggrad, hjerte).

Komplikasjoner og konsekvenser

Infertilitet er den viktigste konsekvensen av Mayer syndromet i Rokytansky Kustner. Det er periodiske smerter i underlivet, som er forbundet med modning av egget i perioden med imaginær menstruasjon. Alvorlige komplikasjoner oppstår når samleie er brudd på perineum, og noen ganger blæren og rektum.

Diagnostikk mayer-Rokytansky-Kyustner syndrom

Diagnostikk av Mayer's syndrom hos Rokytansky Kustner består i følgende stadier:

• innsamling av informasjon om symptomene på sykdommen, forekomsten av allergiske reaksjoner, arvelige sykdommer, graviditeter, postoperative operasjoner mv.
• undersøkelse av gynekolog på stolen. Vanligvis oppdager legen den normale utviklingen av kvinnens ytre kjønnsorganer, dens overholdelse av aldersnormer;
• probing skjeden. Dette trinnet gjør det mulig å bestemme den blindt avslutte avkortede skjeden (1-1,5 cm);
• palpasjon av uterus gjennom rektum, finner på plass livmor og vedlegg av filament av bindevev (ledningen);
• gjennomføre laboratorie- og kliniske studier;
• ultralyd undersøkelse av genitourinary systemet.

[6]

Analyser

Med syndromet Mayer Rokitansky Kustner gir urin og blodprøver hormonell forskning for å få et bilde av hormonell bakgrunn. I urinen bestemmer innholdet i kjønnshormoner av gravidediol og østrogener. Pregnanediol er et produkt av hormon progesteron metabolisme, østrogener er det vanlige navnet på en rekke hormonforbindelser som spiller en viktig rolle i stoffskiftet. Med Mayers syndrom i Rokytansky Kustner er disse prisene normale.

En blodprøve undersøker plasmaet for innholdet av gonadotropiner og steroider. Gonadotropin - et hormon som produseres av moderkaken under graviditet, steroidhormoner regulerer metabolske prosesser. Med dette syndromet er disse hormonene også normale. Generell og biokjemisk blodprøve og generell urinanalyse vil fremkalle tilstedeværelse av tilfeldige sykdommer. Bakterioskopisk og bakteriologisk analyse av utstrykningsspredningen vil indikere tilstanden til epitelet, antall leukocytter, tilstedeværelsen av slim, bakterier, sopp, dvs. På sammensetningen av mikrofloraen i kjønnsorganet. Dette vil gi en mulighet til å identifisere betennelse, karsykdommer.

Instrumental diagnostikk

Diagnostikk omfatter ultralyd eller magnetisk resonansavbildning av en liten kum, som bekrefter fraværet eller underutvikling av livmor og vagina, og identifisere nyrefeil ureter og andre organer. For å avklare graden av anomali, utføres en diagnostisk laparoskopi.

Bestemmelsen av normal drift av eggstokkene foregår ved å måle basaltemperaturen med et termometer. Denne prosedyren består i å måle temperaturen i skjeden eller endetarmen fra 07.00 til 7.30, uten å komme seg ut av sengen. En spesiell spatel eller scapula, et gynekologisk speil, et lysbilde er nødvendig for å ta smøret.

Differensiell diagnose

Differensialdiagnose av syndromet av Mayer Rokitansky Otto Kustner er å skille det fra testikulær feminisering syndrom, som også kalles en falsk mannlig hermaphroditism hos pasienter med kvinnelige kjønnsorgan. Begge syndromene er preget av kvinnelig fenotype av pasientens utseende, fravær av menstruasjonssyklus, vagina og livmor abnormitet. Samtidig er testikulær feminisering preget av et helt eller delvis mangel på hår i lysken og armhulen, og dannelsen av de eksterne kjønnsorganene er svekket. I motsetning til Mayer Rokitansky syndrom Otto Kustner kromosomsett i disse kvinner hann (46 XY), og i lyskekanalen eller abdomen utstilling testiklene.

Behandling mayer-Rokytansky-Kyustner syndrom

All behandling for Mayers syndrom i Rokytans Kyustner er å eliminere faktorer som forhindrer normal seksuell kontakt. For dette er det en unik metode - å danne en kunstig skjede ved hjelp av kirurgisk inngrep. Å føde et barn med en slik anomali er umulig.

Med en underutviklet vagina, hvis den har en lengde på 2-4 cm, er det en måte å øke den ved hjelp av prosedyrer som for eksempel bougie og dilatasjon. Buzhirovanie er en strekking av skjeden selv ved hjelp av en dildo. Det må forsiktig injiseres i skjeden to ganger om dagen, noe som gjør glatte sirkulære bevegelser i 10-20 minutter. Resultatet kan oppnås etter seks måneder med å utføre slike øvelser.

Prinsippet om dilatasjon (ekspansjon) av skjeden er også påført. Utvidelsen er plassert i vaginalhulen og virker på det med et visst trykk. Prosedyren gjøres daglig 2-3 ganger om dagen i 20-30 minutter. Når størrelsen på dilatatoren begynner å passe til skjedenes størrelse, ta det forstørrede og gjenta igjen. For å oppnå dette målet, trenger du minst tre måneder.

Operativ behandling

Den eneste måten å hjelpe pasienter til å lede et normalt sexliv i fravær av skjeden eller svært kort er kirurgisk behandling. Det består i dannelse av kunstig - colpopoiesis.

Det er to metoder for kirurgisk inngrep: åpen kirurgi og laparoskopi. Laparoskopisk colpopeosis er å foretrekke, fordi gir et bedre estetisk resultat. Operasjonen består i dannelsen av en ny skjede fra sigmoid kolon. Hvis du ikke kan bruke dette materialet, kan du danne en skjede fra bekkenbarken, tynn eller tverrgående tykktarm.

Mikrofloraen, epitelet til den nye skjeden, tilsvarer det naturlige gjennomsnittet etter 3 måneder. Seksuelt liv er mulig i en måned og å gjennomføre det etter at kirurgi er nødvendig regelmessig eller å gjøre sparkel, siden Det er mulig sklerose, stenose og tarmatrofi.

Forebygging

Forebygging av Mayer's syndrom i Rokytansky Kustner er redusert til anbefalinger til gravide, spesielt i de første ukene av svangerskapet, når embryoet er i embryotrinnet. Det er nødvendig å følge en sunn livsstil, unngå bruk av alkoholholdige drikkevarer, nikotin, medisiner, stress. Sterk fysisk aktivitet må også elimineres, prøv å unngå traumatiske øyeblikk.

[7]

Prognose

Prognosen for Mayer-syndromet i Rokytansky Kustner er av halveringstiltak, siden behandlingen er rettet mot å gjøre en kvinne egnet for det normale sexlivet, men utviklingsdefekten eliminerer ikke. Selv å bli gravid med en slik diagnose er umulig, men med normal eggløsnings funksjon er det mulig å befrukte egget, "in vitro" og plante et surrogat mor (in vitro fertilisering).