Kattersyndrom

Kattens skelsyndrom (noen ganger også kalt Lesians syndrom) er en sjelden arvelig sykdom der barnet har gråter som en kattens mugg. Syndromet regnes som en kromosomal patologi, fordi den stammer fra mangelen på et barns stykke genetisk informasjon, plassert i p-armen av kromosom nummer 5. Denne sykdommen oppdages hos omtrent 1 av 45-50 tusen av nyfødte. Syndromet utvikler ofte hos jenter - i et forhold på ca. 4k3.

[1], [2], [3]

Fører til katteskrekk syndrom

Kilden av mutasjonene som gir opphav til Lejeune syndrom kan bli en rekke faktorer som negativt påvirker den reproduktive organer hos foreldrene eller et befruktet egg, som er i ferd med å knuse, etterfulgt av dannelse av en zygote. Blant de viktigste årsakene til mutasjon:

• Arvelighet. Hvis det er et barn i familien som har denne patologien, er sannsynligheten for at den andre babyen blir født med samme diagnose høy;
• Alkoholholdige drikker. De er svært skadelige for helsen til embryoen og morens kimceller.
• røyking,
• Legemidler. De har en ødeleggende effekt på hele det genetiske apparatet;
• Å være under påvirkning av ioniserende stråling;
• Legemidler eller kjemikalier med en kraftig effekt, som den gravide kvinnen tok på 1. Trimester.

Type mutasjon i catcream syndrom

Genetisk er dette syndromet forklart av delvis monosomi. Dens forekomst er assosiert med kromosomal omlegging, hvoretter den mister fra 1/3 til halvparten av p-armen av kromosom nr. 5, som inneholder ca. 6% av alt genetisk materiale. Det kliniske bildet av sykdommen påvirkes ikke bare av størrelsen på den manglende delen, men av hvilket fragment det gikk tapt.

Patogenesen

Grunnlaget for syndromet av katteskriking er endringene som forekommer i p-armen av kromosom nummer 5, som vanligvis utvikles på grunn av deling, eller i noen tilfeller på grunn av translokasjon.

[4],

Symptomer katteskrekk syndrom

Blant de viktigste symptomene på catnip screaming syndrom er:

• Spesifikk lyd av gråtende syk, lik katten meowing. Dette symptomet er relatert til det faktum at strupehodet har noen særegenheter hos et sykt barn - med tynne brusk, underutviklet og ganske smalt. Omtrent en tredjedel av alle barn forsvinner denne funksjonen til 2 år, mens resten fortsetter gjennom livet;

• Et fulltids barn har ved fødselen en liten vekt (mindre enn 2,5 kg);
• Problemer med svelging og suging
• Det er en rikelig sekresjon av spytt;
• Ansiktet har en lunat, avrundet form (denne funksjonen forsvinner med alderen);
• Bredt plantede skrå øyne, deres ytre hjørner faller nedover, og i nærheten av interiøret er det et epicanthus (en liten brett);
• Nesen er flat, og nesen er bred;
• Lårør senket;
• Hodeskallen og hjernen er små i størrelse, det er sterke fremspringende fremspring. Dette symptomet gir en skarpere oversikt over alderen;
• Liten underkjeven;
• Kort nakke, det er bretter på huden på den;
• Bakgrunnen i barnets mentale utvikling, fysiske ferdigheter og talevansker utvikler seg også med forsinkelse;
• Adferd har noen funksjoner - det er hyperaktivitet, umotivert aggresjon, repeterende bevegelser, hysteri;
• Hyppig forstoppelse;
• Redusert muskel tone i pasientens kropp;
• Hjertefeil (brudd i strukturen til skillevegger (interventrikulær eller interatriell), blå hjertesykdom).

Skjemaer

Det er flere typer mutasjoner som påvirker utviklingen av sykdommen:

• Kort skulder er helt fraværende - dette er den hyppigste varianten av syndromet (og den tyngste). Når det er et komplett tap av skulderen, forsvinner omtrent en fjerdedel av all genetisk informasjon i kromosom nummer 5. I tillegg til genene selv forsvinner også noen viktige deler av det genetiske materialet, på grunn av hvilke anomalier som oppstår i kroppen, blir større og de har en mer seriøs karakter.
• Det er en forkortelse - i dette tilfelle forsvinner bare noe av det genetiske materialet som er nærmere den siste delen av kromosomet. Hvis dette er ledsaget av en kromosomomretting på stedet der nøkkelgenene for utvikling er lokalisert, utvikler Leszmanns syndrom. Med denne varianten av mangler i utviklingen av barnet vil være mindre, fordi mindre av det genetiske materialet har forsvunnet.
• Mosaikk er en mild form for syndromet, som observeres ganske sjelden. Barnet mottar et DNA fra en defekt fra en av foreldrene sine. Med denne typen mutasjon var genet i zygoten riktig først, kromosom nummer 5 var fullt - uorden oppstod allerede i løpet av fostrets utvikling. Under separasjonen av kromosomer forsvant p-armen uten å dele divisjonen mellom dattercellene. Derfor får noen av cellene i kroppen et dårligere genom. Med denne form for syndromet vil patologiske endringer være ubetydelig, fordi oppdelingen av normale celler til en viss grad kompenserer for de andre. Derfor skjer ikke alvorlige medfødte anomalier eller noen forsinkelser i den fysiske utviklingen av disse barna, men her kan mentale abnormiteter fortsatt være tilstede.

• Ringenes form - de to skuldrene (korte og lange) av ett kromosom klæber sammen, noe som gjør at kromosomet ser ut som en ring. I dette tilfellet finner kromosomomleggingen sted i et lite terminalområde. Syndromet manifesteres av noen symptomer hvis nøkkelgenene forsvinner.

[5]

Komplikasjoner og konsekvenser

Med Lezgen syndrom dør pasienten ikke fra selve sykdommen, men fra komplikasjoner - en nyre eller hjertesvikt, ulike infeksjoner.

Diagnostikk katteskrekk syndrom

Foreløpig diagnostisering av sykdommen kan allerede gjøres etter utseendet til barnet og hans spesielle gråt. For å klargjøre diagnosen utføres cytogenetisk analyse, samt et sett med kromosomer. En lignende undersøkelse kan utføres hos foreldrene som planlegger en forestilling - i de tilfellene hvis slekten tidligere hadde kromosomale sykdommer.

[6]

Analyser

For å diagnostisere sykdommen tar det nyfødte urin og blod for generell, så vel som biokjemisk analyse. Karakteristisk for sykdommen i dette tilfellet vil være tegn som en reduksjon i blodalbuminverdiene, så vel som det langsiktige embryonale hemoglobin.

[7]

Instrumental diagnostikk

Metoder for instrumentell diagnose av sykdommen:

• Ekkokardiografi, samt elektrokardiografi - for å oppdage tilstedeværelse av hjertefeil;
• Prosedyren er ultralyd eller røntgen for å oppdage abnormiteter i utviklingen av fordøyelsessystemet.

Differensiell diagnose

Krisens syndrom skal differensieres med andre kromosomale patologier som har lignende symptomer - dette er syndromene til Patau, Down eller Edwards.

Behandling katteskrekk syndrom

Lesians syndrom har ingen spesifikk behandling, bare symptomatisk behandling av patologier som er resultatet av denne sykdommen, utføres.

For å stimulere barnets psykomotoriske utvikling, bør det observeres hos en pediatrisk nevrolog som skal gjennomføre massasje-, legemiddelbehandling, treningsbehandling og fysioterapi. I tillegg trenger barn med denne diagnosen hjelp av taleterapeuter, defektologer og psykologer.

Hvis barnet har hjertesykdom, trenger han ofte korreksjon ved operasjon, så pasienten blir henvist til en kardiurgirurg som utfører undersøkelsen, gjør ekkokardiografi og andre nødvendige prosedyrer.

Hvis et barn observeres patologi i urinveiene, ble han sendt til en pediatrisk nephrologist, som utpeker den pasient det gjennomføres forskjellige undersøkelser - tar urin og blodprøver, nyre diagnose igjennom ultralyd, og så videre.

Forebygging

Forebygging av sykdommen er forsiktig forberedelse til graviditet, samt utelukkelse av selv før oppfatningen av mulige virkninger på fremtidige foreldres kropp til eventuelle negative faktorer. Hvis et barn er født med Lejeune's syndrom, må foreldrene hans gjennomgå en cytogenetisk undersøkelsesprosedyre for å bli testet for transport av en balansert kromosomal omlegging.

[8]

Prognose

Kattens skelsyndrom har en ugunstig langsiktig prognose. Livskvaliteten, så vel som dens varighet i dette syndromet, avhenger av typen mutasjon, alvorlighetsgraden av medfødte patologier, og nivået på psykologisk, pedagogisk og medisinsk behandling som tilbys. Barn som har fullført spesialopplæring har et ordforråd som gjør at de kan kommunisere på husstandsnivå, men fysisk og psykologisk utvikling forblir ofte innenfor førskolealderen.