Catcall-syndromet

Cri du chat-syndrom (noen ganger også kalt Lejeune-syndrom) er en sjelden arvelig sykdom der et barn gråter som høres ut som en katts mjau. Syndromet regnes som en kromosompatologi, da det oppstår på grunn av fravær av deler av den genetiske informasjonen som ligger i p-armen til kromosom nr. 5. Denne sykdommen oppdages hos omtrent 1 av 45–50 tusen nyfødte. Syndromet utvikler seg oftere hos jenter – i et forhold på omtrent 4 til 3.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Fører til catcall-syndromet

Kilden til mutasjonen som forårsaker Lejeune syndrom kan være en rekke faktorer som negativt påvirker foreldrenes reproduktive organer eller det befruktede egget, som er i ferd med å dele seg med den påfølgende dannelsen av en zygote. Blant hovedårsakene til mutasjonen er:

• Arvelighet. Hvis det er et barn i familien med denne patologien, er sannsynligheten for at den andre babyen blir født med samme diagnose høy;
• Alkoholholdige drikker. De er svært skadelige for fosterets helse og morens reproduktive celler;
• Røyking;
• Legemidler. De har en destruktiv effekt på hele det genetiske apparatet;
• Eksponering for ioniserende stråling;
• Medisiner eller kjemiske stoffer med sterk effekt som den gravide kvinnen tok i første trimester.

Mutasjonstype i Cri du chat syndrom

Genetisk forklares dette syndromet med partiell monosomi. Forekomsten er assosiert med en kromosomal omorganisering, der fra 1/3 til halvparten av p-armen til kromosom nr. 5, som inneholder omtrent 6 % av alt genetisk materiale, går tapt. Det kliniske bildet av sykdommen påvirkes ikke av størrelsen på den manglende delen, men av hvilket fragment som gikk tapt.

Patogenesen

Cri du chat-syndrom er forårsaket av endringer i p-armen til kromosom 5, som vanligvis utvikles på grunn av deling eller i noen tilfeller translokasjon.

[ 4 ]

Symptomer catcall-syndromet

Blant de viktigste symptomene på Cri Du Chat syndrom:

• En spesifikk lyd av pasientens gråt, lik en kattes mjau. Dette symptomet er forbundet med det faktum at det syke barnets strupehode har noen trekk - med tynn brusk, underutviklet og ganske smal. Hos omtrent en tredjedel av alle barn forsvinner denne funksjonen før fylte 2 år, og hos resten vedvarer den gjennom hele livet;

• En fullbåren baby har lav fødselsvekt (mindre enn 2,5 kg);
• Problemer med svelging og sugefunksjon;
• Det er rikelig spyttsekresjon;
• Ansiktet har en måneformet, avrundet form (denne funksjonen kan forsvinne med alderen);
• Bredt plasserte, skråstilte øyne, de ytre hjørnene henger nedover, og nær de indre hjørnene er det en epicanthus (liten fold);
• Neseryggen er flat og nesen er bred;
• Lavt ansatte ører;
• Hodeskallen og hjernen er små, og det er svært fremtredende fremspring i fronten. Dette symptomet blir mer uttalt med alderen;
• Liten underkjeve;
• Halsen er kort og har hudfolder;
• Barnets mentale utvikling er forsinket, og fysiske og taleferdigheter utvikles også med forsinkelse;
• Oppførselen har noen særegenheter - hyperaktivitet, umotivert aggresjon, repeterende bevegelser, hysteri observeres;
• Hyppig forstoppelse;
• Redusert muskeltonus i pasientens kropp;
• Hjertefeil (unormaliteter i strukturen til septa (interventrikulær eller interatriell), blå hjertefeil).

Skjemaer

Det finnes flere typer mutasjoner som påvirker utviklingen av sykdommen:

• Den korte armen er fullstendig fraværende – dette er den vanligste varianten av syndromet (og den mest alvorlige). Ved fullstendig tap av armen forsvinner omtrent ¼ av all den genetiske informasjonen som ligger på kromosom nr. 5. I tillegg til selve genene forsvinner også noen viktige deler av det genetiske materialet, noe som er grunnen til at anomaliene som oppstår i kroppen blir flere og mer alvorlige.
• Forkorting observeres – i dette tilfellet forsvinner bare en del av det genetiske materialet som var nærmere den siste delen av kromosomet. Hvis dette ledsages av en omorganisering av kromosomer i den delen der nøkkelgenene for utvikling befinner seg, utvikler Lejeune syndrom. Med denne varianten vil det være færre utviklingsfeil hos barnet, fordi en mindre mengde genetisk materiale har forsvunnet.
• Mosaicisme er en mild form av syndromet, som observeres ganske sjelden. Barnet får defekt DNA fra en av foreldrene sine. Med denne typen mutasjon var zygotens genom i utgangspunktet korrekt, kromosom nr. 5 var komplett - lidelsen oppsto under selve fosterets utvikling. Under kromosomdelingen forsvant p-armen uten å ha gjennomgått deling mellom dattercellene. Derfor får noen av kroppens celler et defekt genom. Med denne formen for syndromet vil patologiske forandringer være ubetydelige, fordi delingen av normale celler til en viss grad kompenserer for defektene i resten. Derfor finnes vanligvis ikke alvorlige medfødte misdannelser eller forsinkelser i fysisk utvikling hos slike barn, men mentale avvik kan fortsatt være tilstede.

• Ringform – to armer (korte og lange) av ett kromosom er koblet sammen, noe som gjør at kromosomet ser ut som en ring. I dette tilfellet er kromosomene omorganisert i en liten terminal seksjon. Syndromet manifesterer seg med noen symptomer hvis nøkkelgener forsvinner.

[ 5 ]

Komplikasjoner og konsekvenser

Med Lejeune syndrom dør pasienten ikke av selve sykdommen, men av komplikasjoner - nyre- eller hjertesvikt, ulike infeksjoner.

Diagnostikk catcall-syndromet

Sykdommen kan foreløpig diagnostiseres ut fra babyens utseende og spesifikke gråt. For å avklare diagnosen utføres en cytogenetisk analyse, og kromosomsettet studeres også. En slik undersøkelse kan utføres på foreldre som planlegger å bli gravide - i tilfeller der kromosomsykdommer tidligere har blitt observert i familien.

[ 6 ]

Tester

For å diagnostisere sykdommen tas urin og blod fra den nyfødte for generell og biokjemisk analyse. Karakteristiske tegn på sykdommen i dette tilfellet vil være tegn som en reduksjon i albuminnivåer i blodet, samt embryonalt hemoglobin som vedvarer over lengre tid.

[ 7 ]

Instrumentell diagnostikk

Metoder for instrumentell diagnostikk av sykdommen:

• Ekkokardiografi, samt elektrokardiografi - for å oppdage tilstedeværelsen av hjertefeil;
• En ultralyd- eller røntgenprosedyre for å oppdage abnormiteter i utviklingen av fordøyelsessystemet.

Differensiell diagnose

Cri du chat-syndromet må differensieres fra andre kromosomale patologier som har lignende symptomer – dette er Patau-, Down- eller Edwards-syndromer.

Behandling catcall-syndromet

Det finnes ingen spesifikk behandling for Lejeune syndrom; kun symptomatisk behandling utføres for patologiene som oppstår som følge av denne sykdommen.

For å stimulere barnets psykomotoriske utvikling bør det observeres av en barnenevrolog, som vil gjennomføre kurs med massasje, medikamentell behandling, treningsterapi og fysioterapi. I tillegg trenger barn med en slik diagnose hjelp fra logopeder, defektologer og psykologer.

Hvis en baby har en hjertefeil, krever det ofte korrigering gjennom kirurgi, så pasienten blir henvist til en hjertekirurg som utfører en undersøkelse, tar et ekkokardiogram og andre nødvendige prosedyrer.

Hvis et barn har en urinveispatologi, blir han henvist til en pediatrisk nefrolog, som foreskriver ulike undersøkelser for pasienten - å ta urin og blod for analyse, diagnostisere nyrene ved hjelp av ultralyd, etc.

Forebygging

Forebygging av sykdommen er grundig forberedelse til graviditet, samt utelukkelse av eventuelle negative faktorer på fremtidige foreldres kropp før unnfangelse. Hvis et barn blir født med Lejeune syndrom, må foreldrene gjennomgå en cytogenetisk undersøkelse for å bli testet for bærerskap av en balansert kromosomal omorganisering.

[ 8 ]

Prognose

Cri du chat syndrom har en ugunstig langtidsprognose. Livskvaliteten, så vel som varigheten med dette syndromet, avhenger av typen mutasjon, alvorlighetsgraden av samtidige medfødte patologier og nivået av psykologisk, pedagogisk og medisinsk behandling som gis. Barn som har gjennomgått et spesialkurs har et ordforråd som lar dem kommunisere på et hverdagsnivå, men den fysiske og psykologiske utviklingen forblir ofte innenfor rammene av førskolealder.