Iktyose

Iktyose er en gruppe arvelige hudsykdommer som er preget av forstyrrelse av keratinisering.

[1]

Årsaker og patogenese av ichthyosis

Årsaker og patogenese forstås ikke fullt ut. Mange former for ichthyosis er basert på mutasjoner eller forstyrrelser i uttrykket av gener kodende for forskjellige former for keratin. Med lamellær ichthyose mangel på transglutaminase keratinocytter og proliferativ hyperkeratose er notert. Med X-koblet ichthyosis observeres sterolsulfatase mangel.

[2], [3]

Pathomorphology Ichthyosis

Karakterisert ved hyperkeratose, tynning eller mangel på granulat, tynning av tynne lag av epidermis. Hyperkeratose strekker seg ofte til hårsekkene, som klinisk manifesteres av follikulær keratose.

Det tornete laget - med tegn på en liten atrofi, består av små atrofiske epitelceller eller tvert imot store celler med fenuoliseringsfenomenene. I basalaget øker mengden melanin noen ganger. Mitotisk aktivitet er normal eller redusert. Antall hårfollikler er redusert, sebaceous kjertlene er atrofiske.

I dermis øker antall små kar, små perivaskulære infiltrater, som består av lymfoide celler og vevsbasofiler, kan detekteres.

Histogenese av ichthyosis

Tynning eller fravær av defekter på grunn av kornlag-syntese keratohyalin granuler som på elektronmikrografer ser bra ut. Finkornet eller svampete, lokalisert på kantene av tonfilamentbunter. Den utflatede kåt cellelag, oppløsning av desmosomer forekommer i 25-35 timer rad (Vanligvis er denne prosessen fortsetter i 4-8-te raden som forsinkelsen manifestert morfologisk platecelle-gjenvinningsprosess og å forbedre klebeevnen til horncellelaget. I prosessen basert på brudd keratinisering defekten ligger basiske proteinsyntese epidermis - keratohyalin, forstyrrelse av normal polymerisering, som kan følge av en feil sekvens av aminosyrer i polypeptidpartiklene priser, tap av en av komponentene eller endrer kvant EU ETS, så vel som brudd på aktiviteten av spesifikke enzymer keratinizanii. Det er imidlertid fremdeles uklart koblingen fusjon defekten eleidin å endre de adhesive egenskapene til kåte vekter. Det er mulig at det foreligger kombinert genetisk defekt.

Symptomer på ichthyosis

Distribuer følgende former for ichthyosis: vanlig, X-koblet, lamellar og epidermolytisk.

Iktyose er den vanligste formen for sykdommen, arvet av en autosomal dominant type.

Klinisk, vanligvis ved slutten av det første år av livet, tørr hud, follikulær keratose, peeling med nærvær av lett tett festet polygonale skalaer, som ligner "fiskeskalaer". Inflammatoriske fenomen er fraværende. Extensorflatene på ekstremitetene, ryggen, i mindre grad - magen er påvirket, endringer er fraværende i hudens folder.

Huden på håndflatene og sålene på grunn av styrking av papillærmønsteret og fordybingen av hudfoldene ser senil ut.

Ordinær ichthyose begynner tidlig i barndommen (3-12 måneder) og er arvelig autosomal dominant. Menn og kvinner lider like ofte. Hud og patologisk prosess er preget av tørrhet og skalering av huden, mest uttalt på ekstensorflatene på lemmer, follikulær hyperkeratose. På palmer og såler av huden intensiveres, av og til - keratoderma. Hud blek, gul-grå farge, dekket med rikelig tørr eller større, en mangekantet form, grå-hvit eller ofte skittengrå farge, gjennomsiktig i midten og på kantene av lagging skalaer som gir huden en slags sprukket pityriasis. Hos noen pasienter er stor lamellær eksdysis i form av fiskeskala notert. Den hårete delen av hodet er tørt, rikelig dekket av utrolige vekter (som om de var strøet med mel). Hårfarge, fortynnet, kjedelig. Negler hos de fleste pasienter endres ikke, men noen ganger er det dystrofiske forandringer. Subjektive lidelser er vanligvis fraværende, men det kan være kløe med alvorlig tørrhet, oftere om vinteren, når det ofte er en forverring av sykdommen. Økt frekvens av atopi. Den generelle tilstanden i helse hos de fleste pasienter er ikke krenket. Sykdommen, men med alder og noe lettere, men det er en levetid, svekkelse om sommeren.

X-koblet recessiv ichthyosis

X-koblet recessiv ichthyosis (synonym: svart ichthyosis, ichthyosis nigricans). Forekommer i en frekvens på 1: 6000 hos menn, arvstypen er recessiv, knyttet til kjønn, blir et komplett klinisk bilde bare observert hos menn. Det kan eksistere fra fødselen, men vises ofte i de første ukene eller månedene av livet. Huden er dekket med store, brune, tett festete tykkvekter, lokalisert hovedsakelig på frontflaten på bagasjerommet, hode-, nakke-, flexor- og ekstensorflatene på ekstremitetene. Ofte er nederlaget i huden ledsaget av hornhinnenes opacitet, hypogonadisme, kryptorchidisme. I motsetning til konvensjonelle iktyose bemerket tidligere inntreden av sykdom, ingen forandring i håndflatene og fotsålene, blir hudfolder påvirkes, symptomer på sykdom er mer uttalt på bøye overflater av ekstremiteter og underliv. Som regel er det ingen follikulær keratose.

X-koblet recessiv ichthyosis er mindre vanlig enn vanlig og manifestasjonene av sykdommen kan være lik de som observeres i normal ichthyosis. Imidlertid er denne form for ichthyosis preget av en rekke karakteristiske kliniske trekk. Dermatose begynner i de første ukene eller månedene av livet, men kan eksistere fra fødselen. Huden er tørr, dekket med liten lamellar, noen ganger større og tykk, nærmer seg overflaten, mørkbrun, opp til svarte skalaer. Prosessen er lokalisert på stammen, spesielt på ekstensorflatene på lemmerne. Palmer og såler påvirkes ikke, follikkulær hyperkeratose er fraværende. Det er en oversvømmelse av hornhinnen hos 50% av pasientene og 20% av kryptorchidismen.

Patologi. Det viktigste histologiske tegn er hyperkeratose med et normalt eller litt fortykket granulært lag. Horny lag er massiv, mesh struktur, noen ganger tykkere enn normalt på steder. Det granulære laget er representert ved 2-4 rad celler, mens elektronmikroskopisk undersøkelse viser keratohyalin-granuler av vanlig størrelse og form. Antallet av lamellære granulater reduseres. Melanininnholdet i basalaget økes. Den proliferative aktiviteten til epidermis blir ikke forstyrret, transittiden økes noe i forhold til normen. I dermis blir det vanligvis ikke registrert endringer.

Histogenesis. Som med den vanlige formen av sykdommen brytes retensjon hyperkeratose sammen med X-koblet ichthyosis, men opprinnelsen er forskjellig. Den viktigste genetiske defekten i denne form for ichthyosis er en mangel på sterolsulfatase (steroid sulfatase), hvis gen befinner seg i stedet Xp22.3. Steroidsulfatase utfører hydrolyse av svovelestere av 3-beta-hydroksysteroider, inkludert kolesterolsulfat og steroidhormoner. I epidermis av sulfat kolesterol,. Produsert fra kolesterol, ligger i intercellulære rom i det granulære laget. På grunn av disulfidbroer og polarisering av lipider, deltar det i stabilisering av membraner. Dens hydrolyse fremmer fjerning av stratum corneum, siden glykosidasen og sterolsulfatasen inneholdt i dette laget deltar i intercellulær adhesjon og desquamation. Tydeligvis, i fravær av sterolsudfatazy, blir de intercellulære bindingene ikke svekket, og retensjons hyperkeratose utvikler seg. I dette tilfellet finnes et høyt innhold av kolesterolsulfat i stratum corneum. Reduksjonen eller fraværet av sterolsulfatase ble funnet i kulturen av fibroblaster og epitheliolit, hårfollikler, nevrofilamentax og leukocytter hos pasienter. En indirekte indikator på deres mangel er akselerasjonen av elektroforese av 3-lipoproteiner av blodplasmaet. Insuffisient av enzymer er også bestemt hos kvinner som bærer genet. Antenatal diagnose av denne typen ichthyosis er mulig ved å bestemme innholdet av østrogener i urinen hos gravide kvinner. Arylsulfatase C av placenta utfører hydrolysen av dehydroepiandrosteronsulfat, fremstilt av binyrene av fosteret, som er forløperen til østrogener. I fravær av dette enzymet, reduseres innholdet av østrogen i urinen. Overvåking av fødselen hos mødre med hormonmangel har vist at de etniske manifestasjonene av X-koblet ichthyosis er variable. Ved den biokjemiske studien av enzymer ble den X-koblede ichthyosen diagnostisert i noen tilfeller hos pasienter med et klinisk bilde av normal ichthyosis. X-koblet ichthyosis kan være en del av mer komplekse genetisk bestemte syndromer. Et tilfelle av kombinering av hudlidelser typisk for X-koblet ichthyosis med lav vekst og mental retardasjon assosiert med Xp22.3-pter-translokasjonen av kromosomsegmentet er beskrevet.

Syndromer som inkluderer ichthyosis som et av symptomene, er spesielt syndromene til Refsum og Podlita.

Refsum syndrom

Refsum sykdom inkluderer men hudforandringer som likner vanlig iktyose, mozzhechkovuyuataksiyu, perifer neuropati, retinitis pigmentosa, noen ganger døvhet, øye og skjelettendringer. I den histologiske studien, sammen med tegn på normal ichthyosis, oppdages vakuolering av det basale laget av epidermis, hvor Sudan III er funnet å inneholde fett.

Grunnlaget for histogenese er en defekt, uttrykt i manglende evne til å oksidere fytinsyre. I normale epidermis uoppdaget, og Refsum syndrom når det samler seg og danner en vesentlig del av lipidfraksjonen intercellulære substans som fører til avbrudd av clutchen kåt skalaer og deres peeling og nedsatt dannelse av arakidonsyre-metabolitter, spesielt prostagdandinov. Involvert i reguleringen av spredning av epidermis, noe som resulterer i utvikling av proliferativ gynerkeratose og akantose.

Syndrom Podlita

Podlita syndrom, i tillegg til de vanlige typer hud forandrer iktyose inkluderer luft anomalier (vridd hår, knyttede trihoreksis) med sin vakuum, degenerative forandringer i negleplaten, dental caries, grå stær, mental og fysisk underutvikling. Arvet i en autosomal recessiv måte, ligger under syntese defekt utviklingsprosessen, transport gå assimilasjon svovelholdige aminosyrer. Histologiske endringer er de samme som ved normal ichthyosis.

Behandling. Den generelle behandlingen består i å utpeke neotigazon i en daglig dose på 0,5-1,0 mg / kg eller vitamin A i høye doser, applicerer lokalt mykgjørende og keratolytiske midler.

Plate (lamellar) ichthyosis

Plate (lamellar) ichthyosis er en sjelden alvorlig sykdom, arvet i de fleste tilfeller av autosomal recessiv type. Hos enkelte pasienter ble det funnet en defekt av epidermal transglutaminase. Kliniske manifestasjoner ved fødselen i form av et "kollodiumfoster" eller diffus erytem med lamellar desquamation.

Lamellar (plate) ichthyosis

Lamellar (lamellar) ichthyosis eksisterer fra fødselen, den går tungt. Barn er født i det hornhinnede "skallet" (kollodiefrukt) av store, tykke, lamellare skalaer av mørk farge, skilt av dype sprekker. Hud og patologisk prosess er utbredt og dekker hele huden, inkludert ansikt, hodebunn, palmer og såler. De fleste pasientene har en utprøvd ektropion, deformasjon av ørene. På palmer og såler er det en massiv keratose med sprekker, begrensende bevegelse av små ledd. Dystrofi av negler og spiker plater, ofte som en type opyhohryphosis, er notert. Svette og salting reduseres. På hodebunnen er det uttalt desquamation, håret limes sammen med skalaer, deres tynning er notert. På grunn av den sekundære infeksjonen observeres cicatricial alopecia. Dermatose kan kombineres med ulike utviklingsmessige anomalier (liten vekst, døvhet, blindhet, etc.). Sykdommen varer en levetid.

Sykdommen overføres autosomalt dominant, kan være medfødt eller begynne kort etter fødselen. Menn og kvinner blir syke på samme måte. Kort etter fødselen vises bobler, åpner opp, de danner erosjoner, som igjen helbringer uten å etterlate spor. Deretter utvikler keratiniseringen av huden til de våte lagene i huden bretter, ulnar og popliteale groper. Vektene er mørke, tett festet til huden og danner vanligvis et mønster som ligner på sløyfe. Utslettene er ledsaget av en lukt. Det gjentatte utseendet av blister på den keratiniserte huden, samt sløyden av de kåtlagene, fører til at huden får et helt normalt utseende. Det er også øyer med normal hud midt i keratiniseringsfokuset - dette er et karakteristisk diagnostisk tegn. Prosessen er lokalisert bare på huden på brettene, palmer og såler. Håret er ikke forandret, det er mulig å deformere neglene.

Collodion fetus

Collodion fetus (syn: ichthyosis sebacea, seborrhea squamosa neonatorum) er et uttrykk for ulike brudd på keratiniseringsprosessen. I de fleste tilfeller (i 60%) foregår kollodionfosteret uten recessiv ichthyosiform erythroderma. Huddeksler av barnet ved fødselen er dekket med en film av tettsittende uelastiske vekter som ligner kollodier. Under filmen er huden rød, i feltene er det sprekker, hvorfra peeling begynner, fra den første dagen i livet til 18-60 dager. Ofte er det ektropion, ekslabion, forandringer i form av auriklene, fingrene er festet i en halvbøyet tilstand med en tilbaketrukket tommel. I 9,7% av tilfellene er tilstanden til kollodionfosteret løst uten noen konsekvenser.

Beskrevne pasienter som har normal hud ved fødselen, men i slike tilfeller er det nødvendig å utelukke X-koblet ichthyosis. Vanligvis er hele kroppen, inkludert hudfolder, dekket av store, gulaktige, noen ganger mørke, tallerkenformede skalaer mot bakgrunnen av erythroderma. Nesten alle pasienter uttrykte ektropion, diffus keratodermi i palmer og såler, markert økning i hår og negler med deformering av negleplatene. Mindre vanlige er baldness, brachy- og syndactylynia av føtter, liten vekst, deformitet og liten størrelse av auriklene, katarakt.

Patologi. I epidermis, moderat acanthosis, papillomatose (samtidig vekst av papiller av dermis og epidermis), avsløres epidermal prosesser og uttalt hyperkeratose. Tykkelsen av stratum corneum overskrider tykkelsen av hele epidermis med en faktor 2, normalt, i sjeldne tilfeller observeres fokal parakeratose. Det granulære laget er for det meste uendret, selv om det ofte observeres dens fortykkelse. I de stikkende og basale lagene øker mitotisk aktivitet, assosiert med økt proliferasjon av epitelceller, hvor transittiden forkortes til 4-5 dager. Elektronmikroskopi avslører en økt metabolisk aktivitet av epitelceller, noe som fremgår av en økning i antall mitokondrier og ribosomer i deres cytoplasma. Intracellulært lokaliserte elektron-gjennomsiktige krystaller finnes i stratum corneum og elektron-tette klynger langs cytoplasmatiske membraner. Noen steder er det områder med ufullstendig keratinisering med tilstedeværelse av rester av ødelagte organoider og lipidinneslutninger. Mellom de hornete skalaene og det granulære laget er 1-2 rader parakeratotiske celler. Keratogialin granuler er inneholdt i omtrent 7 rad celler, i intercellulære rom - mange lamellære granuler.

Histogenesis. I hjertet av den patologiske prosessen er manglende epitelceller til å danne et marginalbånd i stratum corneum, dvs. Den ytre membran av pladeepitelceller. Elektron-gjennomsiktige krystaller, ifølge L. Kanerva et al. (1983), er kolesterolkrystaller. Sammen med den autosomale recessive lamina-ichthyosen beskrives en autosomal dominant variant, ligner på kliniske og histologiske egenskaper. Imidlertid er dens karakteristiske trekk nærværet av et bredere lag parakeratotiske celler, hvilket indikerer en sakking av keratiniseringsprosessen. Stratum corneumens struktur er ikke endret.

Behandling. Samme som med X-koblet ichthyosis.

[4], [5], [6], [7], [8], [9], [10]

Epidermolitisk ichthyosis

Epidermolitisk ichthyosis (synonymer: medfødt piktisk ichthyosiform erythroderma av Broca, ichthyosis bullous, etc.)

Histopatologi. I granulatlaget er gigantiske granuler av keratogialin og vakuolisering, cellelys og dannelse av subkornale multikammerblærer, så vel som papillomatose og hyperkeratose synlige.

Behandling. Samme som med andre former for ichthyosis.

[11], [12], [13], [14], [15]

Behandling av ichthyose

Tilordne mykning og keratolytiske midler.