Medisinsk ekspert av artikkelen
Nye publikasjoner
Duchennes dystrofi
Sist anmeldt: 04.07.2025

Alt iLive-innhold blir gjennomgått med medisin eller faktisk kontrollert for å sikre så mye faktuell nøyaktighet som mulig.
Vi har strenge retningslinjer for innkjøp og kun kobling til anerkjente medieområder, akademiske forskningsinstitusjoner og, når det er mulig, medisinsk peer-evaluerte studier. Merk at tallene i parenteser ([1], [2], etc.) er klikkbare koblinger til disse studiene.
Hvis du føler at noe av innholdet vårt er unøyaktig, utdatert eller ellers tvilsomt, velg det og trykk Ctrl + Enter.
Sykdommen, som kalles Duchenne dystrofi, er assosiert med skade på genstrukturene som er ansvarlige for produksjonen av et stort muskelprotein, dystrofin. Denne patologien overføres arvelig, via en autosomal recessiv arvemåte: det vil si at denne patologien enten skjuler seg eller manifesterer seg etter en generasjon. Denne typen er knyttet til X-kromosomet.
Fører til Duchennes dystrofi
Patologien oppstår som et resultat av en genmutasjon som forekommer i xp21-regionen. Mer enn en fjerdedel av slike patologier er assosiert med en vedvarende endring i genotypen i morens egg. De resterende tilfellene forklares med morens heterozygositet for patologien til mutagenese i dystrofin-genet.
Det er generelt akseptert at omtrent 7 % av alle periodisk forekommende tilfeller av sykdommen er en konsekvens av dannelsen av flere cellegenerasjoner med muterte og normale dystrofinbaner i den kvinnelige eggstokken. Den vanligste typen mutasjon (ca. 65 %) er betydelig tap av kromosomseksjoner. Hos 5 % av pasientene oppdages en dobling av en kromosomseksjon, og i de resterende tilfellene av patologi oppdages en punktmutasjon, når en eller flere nukleotider er påvirket, mens mutasjon refererer til mer omfattende gendefekter.
Patologien overføres autosomalt recessivt, knyttet til X-kromosomet (rammer menn). Mer enn halvparten av slike patologier oppstår spontant på grunn av genmutasjon.
I genetisk testing er det viktig å identifisere skjulte tegn på sykdommen hos pasientens søstre. En slik bærer av et mutert gen kan overføre patologien til 50 % av sine guttebarn, og 50 % av døtrene hennes vil også bli bærere av det muterte genet.
Kvinner som har det skadede genet deler det med barnet sitt, selv om de selv ikke lider av myopati. Sykdommen rammer hovedsakelig gutter. Jenter kan også bli syke, men dette skjer ekstremt sjelden: dette kan bare skje hvis det er en feil i kromosomstrukturen.
Symptomer Duchennes dystrofi
De første symptomene på Duchenne dystrofi kan merkes allerede i alderen 1 til 5 år. Et sykt barn kjennetegnes av hemming av tidlig motorisk aktivitet. Når man prøver å gå selvstendig (hos barn over 1 år), kan man observere konstante fall, floker i bena og rask tretthet. Hvis babyen begynner å gå, vagger han fra fot til fot (andegang), det er vanskelig for ham å gå i trapper og reise seg fra knærne.
Litt etter litt opplever små pasienter en økning i volumet av ulike muskelgrupper, som tilsynelatende ligner kraftig pumpede muskler. Med ytterligere progresjon og forverring av patologien, blir en slik økning tvert imot til en reduksjon i muskler.
Sykdommen sprer seg i hele kroppen i en stigende retning: fra musklene i bena og bekkenet til ryggen, skuldrene og armene.
Allerede i de tidlige stadiene av sykdommen kan man observere en reduksjon i senereflekser. Deretter utvikler ryggraden seg krumning, brystkassen blir sadel- eller kjølformet, og føttene deformeres. Problemer med hjertemuskelen oppstår: tegn på hjerterytmeforstyrrelser og venstre ventrikkelhypertrofi dukker opp. En fjerdedel av pasientene viser symptomer på psykisk utviklingshemming: oftest manifesterer dette seg ved tegn på oligofreni.
Rundt 12-årsalderen slutter pasientene å gå, og etter 2–3 år mister de fullstendig evnen til å bevege seg. Ved 20–30 års alder dør de fleste av disse pasientene. I de senere stadiene av sykdommen sprer muskelsvakheten seg til luftveiene og svelgesystemet. Døden inntreffer som følge av bakterielle infeksjoner eller utilstrekkelig respirasjons- og hjerteaktivitet.
Skjemaer
Duchennes muskeldystrofi
Duchennes muskeldystrofi er heldigvis relativt sjelden og manifesterer seg i muskelsvakhet. Ifølge statistikk forekommer denne patologien hos omtrent ett barn av 3000 nyfødte. I tillegg er det kjent flere ganske sjeldne former for myopati, som kjennetegnes av mindre uttalte manifestasjoner.
Utviklingen av muskeldystrofi er assosiert med langsom ødeleggelse av forbindelser mellom nerve- og muskelfibre.
Jenter født av en mor med et skadet gen kan også bli bærere av slik skade, selv om sykdommen nesten aldri manifesterer seg hos dem.
I tillegg til Duchenne dystrofi identifiserer medisinen også andre typer myopatier som er ekstremt sjeldne:
- Beckers syndrom (rammer også gutter, har en medfødt type, men manifesterer seg bare i puberteten og avtar ved omtrent 45 års alder);
- medfødt form for myopati (påvirker babyer uavhengig av kjønn, men kan forekomme, kan man si, bare i isolerte tilfeller);
- scapulohumeral-facial myopati - manifesterer seg ikke umiddelbart, men i løpet av omtrent 10 år. Med denne patologien bemerkes svakhet i ansiktsmusklene og en treg reaksjon i ansiktsmusklene når man prøver å uttrykke visse følelser;
- Emery-Dreifuss-patologi (en lignende type myopati med negative konsekvenser for myokardiet).
Progressiv Duchenne muskeldystrofi
Progressiv Duchenne muskeldystrofi er en alvorlig og vanligste form for myopati. Den utvikler seg i spedbarnsalderen, vanligvis hos barn under 3 år, og av og til i eldre alder. Nesten alle pasienter (med noen få unntak) har forstørrede leggmuskler (noen ganger i kombinasjon med deltoider og quadriceps). Denne forstørrelsen er ofte forbundet med fettinfiltrasjon av musklene, men i noen tilfeller er det musklene som faktisk forstørres.
En reduksjon i muskelmasse observeres hovedsakelig i ryggen og bekkenet. Sammen med atrofiske lidelser kan psykisk utviklingshemming ofte observeres.
Det er ikke uvanlig at beinets integritet og form svekkes selv som følge av mindre belastninger og skader. Etter 5–10 år fra de første manifestasjonene av patologien kan skade på hjertemuskelen oppdages, noe som uttrykkes ved takykardi og EKG-avvik. Et karakteristisk tegn er økt aktivitet av serumkreatinkinase.
Generelt er sykdommen mer alvorlig enn andre former for myopati. Atrofiske forandringer sprer seg raskt gjennom kroppen. De fleste pasienter er praktisk talt ute av stand til å bevege seg innen 10-årsalderen. Slike pasienter er ekstremt sjelden i stand til å leve til 30 år og dør av samtidige sykdommer.
Diagnostikk Duchennes dystrofi
Diagnosen Duchennes muskeldystrofi bør bekreftes ved genetisk testing, men i noen tilfeller kan andre tester bestilles.
- En genetisk test utføres entydig, selv om legen er sikker på at pasienten har muskeldystrofi. Ved hjelp av denne metoden er det mulig å bestemme de nøyaktige egenskapene til patologiske lidelser i DNA. I tillegg til å stille en diagnose, vil denne studien hjelpe foreldre med å bestemme seg for fremtidige svangerskap. Resultatene av den genetiske testen vil også være nyttige for slektninger til moren som er bærer av det muterte genet.
- Legen kan anbefale en muskelfiberbiopsi. Denne testen vil vise om kroppen produserer proteinet dystrofin, og i så fall i hvilke mengder. Ved hjelp av en biopsi bestemmer spesialister den nøyaktige mengden protein i muskelfibrene. Men en biopsi kan ikke erstatte genetisk analyse!
- Elektromyografimetoden (bestemmelse av nerveimpulsers konduktivitet) var relevant for flere år siden, men nå er den ikke nødvendig.
- Blodprøve for kreatinkinase: ved Duchenne muskeldystrofi overstiger mengden av dette enzymet betydelig normen.
- Vurdering av hjerteaktivitet, respirasjonssystem, muskelkapasitet, EKG, bestemmelse av hjertebiologiske markører og bentetthet.
Det er svært viktig å stille den nøyaktige diagnosen hvis spesialister mistenker myopati hos et barn. Dessuten må dette gjøres så snart som mulig. Legen vil foreskrive kvalifisert behandling basert på disse studiene, etter å ha snakket med foreldrene og forklart dem alle trekk ved sykdommen.
Behandling Duchennes dystrofi
For øyeblikket er det ikke oppfunnet noen kur mot Duchennes muskeldystrofi. Selv om det pågår ganske intensiv vitenskapelig forskning på dette emnet, jobber forskere fra Storbritannia, Israel og USA med det. De nyeste metodene som for tiden er under utvikling er:
- Eksonhopping er en prosedyre som bidrar til å bremse utviklingen av myopati. Denne metoden myker opp sykdomsforløpet, lindrer symptomene betydelig, men eliminerer ikke mutasjonen;
- Innføring av dystrofin-genet ved bruk av virale genbærere eller plasmider lar pasienter opprettholde evnen til å bevege seg og gå over lengre tid, noe som forbedrer livskvaliteten deres betraktelig;
- Myogen celletransplantasjon er innføring av fibroblaster, noe som fremmer forbedringen av syntesen av nytt umutert dystrofin. Denne metoden har en rekke fordeler: det er et langsiktig positivt resultat, muligheten for å kombinere prosedyren med andre behandlingsmetoder, muligheten for bruk i nesten alle aldre og kontrollert produksjon av nytt dystrofin;
- muskelfiberrestaurering ved bruk av embryonale stamceller, muskelstamceller - disse metodene forbedrer muskelregenerering, tillater produksjon av dystrofin i store mengder, styrker muskelstrukturen og gjenoppretter muskelfunksjonen betydelig;
- Utrofinregulering for å erstatte dystrofin er en metode basert på et eksperiment som beviser at utrofinmangel forårsaker de samme symptomene som dystrofinmangel. Disse proteinene har lignende struktur og funksjon. Gjennom langvarig vitenskapelig forskning har forskere kommet til den konklusjonen at utrofin-genregulering kan brukes som en behandling for Duchenne dystrofi;
- blokkering av myostatin. Myostatin er et inaktivt protein som har evnen til å utløse biokjemiske prosesser som hemmer muskeldannelse. Følgelig bør blokkering av dette proteinet fremme muskelvevsvekst;
- blokkering av transformerende vekstfaktor β, et protein som hemmer funksjonen til myosatellittceller (myogene stamceller). Denne metoden vil bidra til å redusere graden av fibrose;
- oppregulering av insulinlignende vekstfaktor-1, et protein med lignende struktur som insulin. Vekstfaktor-1 forbedrer kvaliteten på muskelvevet, aktiverer utviklingen og øker muskelstyrken.
For tiden tilbyr spesialister følgende behandling for Duchennes muskeldystrofi:
- tar kortikosteroidmedisiner for å øke muskelstyrken og lindre pasientens tilstand;
- bruk av β-2-agonister for midlertidig å øke muskelstyrken;
- fysioterapiprosedyrer, myostimulering;
- ortopedisk behandling (rullestoler, rullatorer, ankelstøtter osv.).
Dessverre finnes det ingen «kur» for Duchennes muskeldystrofi, så når du ser etter effektiv behandling, vær ekstremt forsiktig med medisiner og prosedyrer som kan presenteres for deg som en «kur for alt».
Ikke kjøp en ukjent medisin hvis det ikke finnes pålitelige bevis på dens effektivitet. Husk at du kan bruke mye penger, og i tillegg ikke bare ikke hjelpe, men også skade babyen din.
Forebygging
Det er selvsagt vanskelig å snakke om forebygging av en arvelig sykdom assosiert med en genmutasjon. I familier der det er tilfeller av barn født med Duchennes muskeldystrofi, er det selvsagt viktig å konsultere en genetiker, helst før det unge paret begynner å planlegge en graviditet.
Hvis et barn med muskelpatologi allerede er født, er det nødvendig å gjøre alt for å forhindre tap av muskelvev og opprettholde barnets motoriske aktivitet så lenge som mulig. I slike situasjoner er det uakseptabelt å gi opp og la musklene atrofi. Det er nødvendig å gjøre spesiell gymnastikk med babyen for å opprettholde bevegelsesområdet i leddene. For å forhindre kontrakturer anbefales det å bruke støttende korsetter og fiksatorer.
Barn som kan gå litt, bør gjøre det så ofte som mulig. Ikke tving barnet til å legge seg: la det være aktivt, dette vil la musklene bremse tilbakegangen. Slike barn trenger maksimal oppmerksomhet og omsorg, de skal ikke føle seg berøvet eller fornærmet.
Svømming har god effekt, og du kan og bør gjøre det. Husk: å ikke gjøre noe (konstant sengeleie) vil bare fremskynde sykdomsprogresjonen. Det er nødvendig å la pasienten i det minste få dekket sine egne behov.
Prognose
Dystrofiske prosesser i sykdommen påvirker hele muskelsystemet: musklene i luftveiene, hjertet, skjelettet. Pasienter med Duchenne dystrofi lever oftest til 15, maksimalt 30 år. Forskning utført av verdensforskere på dette området gir håp om å forbedre livskvaliteten og -varigheten til slike pasienter.
Og nå finnes det kjente tilfeller der pasienter kan leve i 40 eller til og med 50 år. Et slikt resultat skyldtes tilstedeværelsen av spesiell og konstant pleie: utstyr for å støtte luftveiene, tilstrekkelig medikamentell behandling.
Oppdagelsen av genet som er hovedfaktoren i utviklingen av sykdommen ga et enormt løft til fortsettelsen av vitenskapelige eksperimenter innen behandling av genmutasjoner. For øyeblikket finnes det imidlertid dessverre ingen behandling som kan bidra til å kurere myopati fullstendig. Metodene som brukes gjør det bare mulig å forbedre og forlenge pasientens levetid.
Det gjenstår å tro at vitenskapen snart vil finne en måte å korrigere den arvelige patologien på, og at Duchennes muskeldystrofi endelig vil bli beseiret.
[ 20 ]