Dystroydystrofi

Sykdommen, som kalles Duchenne's dystrofi, er forbundet med skade på genstrukturer som er ansvarlige for produksjonen av store muskelprotein-dystrofiner. En slik patologi overføres av en arvelig sti, en autosomal recessiv arvtype: det vil si, denne patologien gjemmer seg som den var eller manifesterer seg gjennom en generasjon. Denne typen er knyttet til X-kromosomet.

Fører til duchen er dystrofi

Patologi oppstår på grunn av genmutasjonen som forekommer i regionen xp21. Mer enn en fjerdedel av slike patologier er forbundet med en vedvarende endring i genotypen i moderens egg. De gjenværende tilfellene forklares av heterozygositeten til pasientens mor ved mutagenese-patologi i dystrofingenet.

Det er generelt akseptert at ca. 7% av alle tilbakefallene er resultatet av dannelsen i kvinnelige eggstokker av flere cellulære generasjoner med muterte og normale alleler av dystrofin. Den vanligste typen mutasjon (ca. 65%) er det signifikante tapet av kromosomregioner. I 5% av pasientene blir kromosomsegmentet doblet, og i de gjenværende tilfellene er patologi punktmutasjon når en eller flere nukleotider er involvert, mens mutasjonene er lengre gendefekter.

Patologi overføres med en autosomal resessiv type, med kobling til X-kromosomet (påvirker mannlige individer). Mer enn halvparten av disse patologiene forekommer spontant på grunn av genmutasjon.

Ved genetisk undersøkelse spilles en viktig rolle ved bestemmelsen i pasientens søstre av latente tegn på sykdommen. Fra en slik bærer av det muterte genet kan overføring av patologi på 50% av sine hannbarn forekomme, og 50% av dets døtre vil bli bærere av det muterte genet.

Kvinner som har et skadet gen deler det med sitt barn, selv om de ikke lider av myopati selv. For det meste påvirker sykdommen gutter. Jenter kan også bli syke, men dette skjer svært sjelden: dette kan bare skje hvis kromosomstrukturen er defekt.

Symptomer duchen er dystrofi

De første symptomene på Duchennes dystrofi kan ses allerede i alderen 1 til 5 år. Et sykt barn er preget av inhibering av tidlig motoraktivitet. Når du prøver å gå alene (hos barn eldre enn 1 år), kan du observere konstant fall, inngrep i bena, rask tretthet. Hvis barnet fortsatt begynner å gå, skifter han fra fot til fot (and gange), det er vanskelig for ham å klatre opp trinnene og stå opp fra knærne.

Gradvis, hos små pasienter, er det en økning i volumet av forskjellige muskelgrupper, som er lik i utseende til kraftig oppblåste muskler. Med det videre kurset og forverringen av patologi, går en slik økning i motsetning til en reduksjon i musklene.

Sykdommen sprer seg gjennom kroppen på en stigende måte: fra muskler i bena og små bekken til rygg, skuldre og hender.

Selv i begynnelsen av sykdommen, kan en senkning av senreflekser observeres. Videre utvikler krumningen i ryggraden, thoraxen blir sadel eller kjøl, føttene deformeres. Det er problemer med hjertemuskelen: Det er tegn på hjertearytmier og venstre ventrikulær hypertrofi. En fjerdedel av pasientene viser symptomer på mental retardasjon: oftest manifesteres dette som tegn på oligofreni.

Omtrent 12 år går pasienten med å gå, etter 2-3 år mister han evnen til å gjøre bevegelser. I en alder av 20-30 dør flere av disse pasientene. Ved senere stadier av sykdommen, passerer muskel svakhet til luftveiene og svelgesystemet. Dødelig utfall kommer fra å bli med bakterielle infeksjoner eller fra mangel på respiratoriske og kardiale aktivitet.

[1], [2], [3], [4]

Skjemaer

[5], [6], [7]

Duchenne muskeldystrofi

Duchenne muskeldystrofi er heldigvis relativt sjelden og manifesterer seg i muskel svakhet. Ifølge statistikken forekommer denne patologen i omtrent en baby fra 3.000 nyfødte. I tillegg er det flere ganske sjeldne former for myopati, forskjellig i mindre utprøvde manifestasjoner.

Utviklingen av muskeldystrofi er forbundet med den langsomme ødeleggelsen av forbindelsene mellom nervesystemet og muskelfibrene.

Jenter født fra en mor med et skadet gen kan også bli bærere av slike skader, selv om sykdommen nesten aldri manifesteres.

I tillegg til Duchennes dystrofi, skiller medisinen også andre typer myopatier, som er svært sjeldne:

• Becker syndrom (påvirker også gutter, har en medfødt type, men manifesterer seg kun i puberteten og retreater til rundt 45 år);
• medfødt form for myopati (påvirker barn uansett kjønn, men kan forekomme, vi kan si, bare i isolerte tilfeller);
• skulder-skulder-ansikts form av myopati - er ikke umiddelbart tydelig, men i ca 10 år. I patologi er svakhet i ansiktsmuskler registrert, svak reaksjon av ansiktsmuskulaturen når man prøver å uttrykke visse følelser;
• patologi av Emery-Dreyfus (en lignende type myopati med negative konsekvenser for myokardiet).

[8], [9], [10], [11],

Progressiv Dystrofi Dushena

Duchennes progressive dystrofi er en alvorlig, vanligste form for myopati. Den utvikler seg i barndom, vanligvis hos barn under 3 år, av og til i eldre alder. Nesten alle pasienter (med noen få unntak) er en økning i størrelsen på gastrocnemius muskler (noen ganger i forbindelse med deltoid og quadriceps). Denne økningen er ofte forbundet med fettinfiltrasjon av musklene, men i noen tilfeller øker det faktisk musklene.

Nedgangen i volumet av muskelmasse observeres hovedsakelig i ryggen og bekkenområdet. Sammen med atrofiske lidelser er det ofte mulig å merke seg tilstedeværelsen av mental retardasjon.

Det er ikke uvanlig å krenke integriteten og formen på bein, selv på grunn av mindre belastninger og skader. Etter 5-10 år fra de første manifestasjoner av patologi, er det mulig å oppdage skader på hjertemuskelen, som uttrykkes av takykardi og EKG-lidelser. Et karakteristisk trekk er økt aktivitet av serumkreatinkinase.

Generelt er sykdommen mer alvorlig enn med andre former for myopati. Atrofiske forandringer spredes raskt gjennom hele kroppen. De fleste pasienter i alderen 10 er praktisk talt ute av stand til å bevege seg. Slike pasienter er ekstremt sjeldne i stand til å leve opptil 30 år, dør av samtidige sykdommer.

Diagnostikk duchen er dystrofi

Diagnosen Duchennes dystrofi bør bekreftes ved genetisk testing, men i noen tilfeller utnevnelsen av andre studier.

1. Den genetiske testen utføres utvetydig, selv om legen er sikker på at pasienten har muskeldystrofi. Ved hjelp av denne metoden kan du bestemme de presise egenskapene ved patologiske forstyrrelser i DNA. I tillegg til diagnosen vil denne studien hjelpe foreldre til å avgjøre fremtidige svangerskap. Også resultatene av den genetiske testen vil være nyttige for slektningene til bærermoren til det muterte genet.
2. Legen kan gi deg råd til å gjennomgå en biopsi av muskelfibre. Slike undersøkelser vil vise om proteinet produserer dystrofin, og hvis produsert, deretter i hvilken mengde. Ved hjelp av biopsi spesialister bestemme den nøyaktige mengden protein i myocytter. Men biopsi kan ikke være en erstatning for genetisk analyse!
3. Metoden for elektromyografi (bestemmelse av konduktiviteten til nerveimpulser) var relevant for noen år siden, men nå er det ikke nødvendig.
4. Blodtest for kreatinkinase: i Duchennes dystrofi er mengden av dette enzymet mye høyere enn normalt.
5. Evaluering av hjerteaktivitet, åndedrettssystem, muskelkapasitet, EKG, bestemmelse av kardiale biologiske markører og beinvevstetthet.

Det er svært viktig å bestemme den nøyaktige diagnosen hvis eksperter mistenker et barn av myopati. Og det er nødvendig å gjøre dette i nær fremtid. Legen vil utpeke den kvalifiserte behandlingen på grunnlag av disse undersøkelsene, ha foreløpig tilbrakt samtale med foreldrene og ha forklart dem alle sykdomsfunksjoner.

[12], [13], [14],

Behandling duchen er dystrofi

For tiden har Duchennes dystrofi medisiner ikke blitt oppfunnet ennå. Selv om vitenskapelig forskning om dette emnet gjennomføres ganske intensivt: Vitenskapsmenn i Storbritannia, Israel og USA arbeider med det. De nyeste metodene som er under utvikling:

• Hopping exons er en prosedyre som bidrar til å redusere frekvensen av myopati. Denne metoden myker sykdomsforløpet, lindrer symptomene sterkt, men eliminerer ikke mutasjonen;
• innføring av dystrofingenet ved bruk av virusvektorer eller plasmider - tillater pasienter å opprettholde sin evne til å bevege seg og gå lenger, noe som i stor grad forbedrer livskvaliteten;
• transplantasjon av myogene celler er introduksjonen av fibroblaster, noe som bidrar til syntesen av en ny uutviklet dystrofin. Denne metoden har flere fordeler: det er et langvarig positivt resultat, muligheten til å kombinere prosedyren med andre terapeutiske metoder, muligheten for å bruke i nesten alle alder, og den kontrollerte produksjonen av en ny dystrofin;
• gjenvinning av muskelfibre ved bruk av embryonale stamceller, muskelceller stamceller - disse metodene forbedre muskelregenerasjonenen mulig dystrofin produsert i store mengder, forbedre muskelstruktur og betydelig redusert muskelfunksjon;
• regulering av utrophin å erstatte dystrofin - en metode basert på et eksperiment for å bevise at mangelen på utrophin observerte de samme symptomene som ved en mangel på dystrofin. Disse proteinene er like i struktur og funksjon. Gjennom langsiktig vitenskapelig forskning kom forskere til den konklusjonen at reguleringen av atrofingenet kan brukes til behandling av Duchesnes dystrofi;
• blokkering av myostatin. Myostatin er et inaktivt protein som har evne til å utløse biokjemiske prosesser som hemmer dannelsen av muskler. Følgelig bør blokkering av dette proteinet fremme veksten av muskelvev;
• blokkering av transformerende vekstfaktor for β-protein som hemmer funksjonen til myosatellittceller (myogene stamceller). Denne metoden vil bidra til å redusere graden av fibrose;
• økning i reguleringen av insulin-lignende vekstfaktor-1 - et protein som ligner i struktur til insulin. Vekstfaktoren-1 forbedrer muskelvevets kvalitet, aktiverer utvikling og øker muskelstyrken.

For tiden tilbyr spesialistene følgende behandling for Duchennes dystrofi:

• tar kortikosteroidmedikamenter for å øke muskelstyrken og lette pasientens tilstand;
• bruk av p-2-agonister for midlertidig muskelstyrke
• fysioterapeutiske prosedyrer, myostimulering;
• ortopedisk assistanse (barnevogner, turgåere, shin restraints, etc.).

"Elixir of Healing" fra dystrofi, dessverre, ikke eksisterer, så når du søker etter en effektiv behandling for å være forsiktig med medisiner og prosedyrer som kan bli presentert for din oppmerksomhet som en "mirakelkur".

Ikke kjøp en ukjent medisin hvis det ikke er pålitelig bevis på effektiviteten. Husk at du kan bruke en stor økonomisk sum, og dessuten ikke bare ikke for å hjelpe, men også å skade barnet ditt.

Forebygging

Selvfølgelig er det vanskelig å snakke om forebygging av arvelig sykdom forbundet med genmutasjon. Of course, i familier der det er tilfeller av barn født med Duchenne muskeldystrofi, er det viktig å konsultere genetikk, helst før starten av planleggingen graviditet ungt par.

Hvis et barn med muskelpatologi allerede har dukket opp, bør du gjøre alt for å forhindre tap av muskelvev og å opprettholde motorens aktivitet for barnet så lenge som mulig. I slike situasjoner er det uakseptabelt å slippe hendene og la musklene til atrofi. Det er nødvendig å være forlovet med barnets spesielle gymnastikk for å holde amplituden av bevegelser i leddene. For å forhindre kontrakturer anbefales det å bruke understøttende korsetter og fikseringsmidler.

Barn som har litt, men kan gå, bør gjøre dette så ofte som mulig. Ikke tving barnet i senga: la det være aktivt, dette vil tillate musklene å senke regresjonen. Slike barn bør få maksimal oppmerksomhet og omsorg, de burde ikke føle seg berøvet eller fornærmet.

En god effekt er gitt ved svømming, som du kan gjøre og til og med trenger. Husk: å gjøre ingenting (konstant sengen hviler) vil bare akselerere sykdomsprogresjonen. Det er nødvendig å la pasienten i det minste til å tilfredsstille sine egne behov.

[15], [16], [17], [18], [19]

Prognose

Dystrofiske prosesser i sykdommen påvirker hele muskelsystemet: muskler i luftveiene, hjertet, skjelettet. Pasienter med hertugdystrofi overlever ofte til 15, maksimalt 30 år. Studier utført av verdensforskere i denne retningen gir håp om en forbedring i kvaliteten og levetiden til slike pasienter.

Og nå er det tilfeller der pasientene kan leve opp til 40 eller 50 år. Dette resultatet skyldtes tilstedeværelse av spesiell og konstant omsorg: utstyr for å støtte luftveiene, tilstrekkelig medisinering.

Deteksjon av genet, som er hovedfaktoren i utviklingen av sykdommen, har gitt en enorm impuls til videreføring av vitenskapelige eksperimenter i terapi av genmutasjoner. Men for øyeblikket er det dessverre ingen behandling som vil helbrede myopati helt. De anvendte metodene gir bare en mulighet til å forbedre og forlenge pasientens liv.

Det er fortsatt å tro at vitenskapen på kort tid vil finne en måte å rette opp den arvelige patologien, og Duchennes dystrofi vil endelig bli beseiret.

[20]