Diffrofia ekstramateriale

Dystrofiske prosesser i koroidet kan ha en arvelig natur eller en sekundær natur, for eksempel være en konsekvens av de overførte inflammatoriske prosessene.

Ved lokalisering kan de generaliseres eller fokuseres, for eksempel, plassert i makulærområdet av netthinnen. I tilfelle dorrofi av choroid er retina alltid involvert i den patologiske prosessen, spesielt pigmentepitelet.

Patogenesen til arvelig dystrofi av koroidoid består av genetisk bestemt abiotrofi (fravær av vaskulære lag) og sekundære endringer i fotoreceptorer og pigmentepitel.

Det viktigste oftalmoskopiske tegn på denne sykdommen er atrofi av koroidoid, ledsaget av en endring i retinalpigmentepitelet med akkumulering av pigmentgranuler og tilstedeværelsen av en metallrefleks. I den innledende fasen atrofi choriocapillary sjiktet av store og mellomstore fartøy synes imidlertid uendret, slik det allerede er merket retinale fotoreseptoren dysfunksjon forårsaket av underernæring dets ytre lag. Etter hvert som prosessen utvikler seg, krysses karene og får en gulaktig hvit farge. I den siste fasen av sykdommen er retina og choroide atrofiske, karene forsvinner og mot bakgrunnen av sclera er det bare et lite antall store choroide kar. Alle tegn på den dystrofiske prosessen er tydelig synlig i fluorescerende angiografi (PHAG).

Atrofi av choroid er et vanlig tegn på mange arvelige dystrofier av netthinnen og pigmentepitelet.

Det finnes ulike former for generalisert dystrofi av choroid.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]

Xorioideremija

Choroidderemi er en arvelig dystrofi av choroid. Dette er en sjelden sykdom hos menn. Allerede i de tidlige stadier, sammen med tegn på atrofi i koroidet, er det endringer i fotoreceptorene, hovedsakelig i stenger på den midterste periferien av netthinnen.

Type arv knyttet til X-kromosomet, gen-locus på Xq21.

• Alle døtre av den syke far er bærere. 50% av kvinnelige bærers sønner er syke. 50% av døtre av kvinnelige bærere er også bærere.
• En syk far kan ikke passere et gen til sine sønner.
• I kvinnelige bærere - minimal endring, soner av perifer atrofi og mottle i RPE-laget. Visuell skarphet, perifere felt og Electroretinogram er normale.
• Det manifesteres av niktalopi i det første tiåret av livet.

Etter hvert som prosessen utvikler seg, reduseres nattesynet, konsentrisk innsnevring av synsfeltene blir avslørt, ERG-subnormal. Sentralvisjon fortsetter til sent stadium av sykdommen.

Oftalmoskopiske mannlige pasienter viser et bredt område av endringer - fra atrofi choriocapillaries og mindre endringer i det retinale pigmentepitel og det totale fravær av årehinnen og de ytre lag av netthinnen. I den første eller andre tiår av livet endringer blir uttrykt ved opptreden av en patologisk refleks under ophthalmoscopy, nummular foci dannelse atrofi av årehinnen og retinalt pigmentepitel, pigment ansamling i skjema fanul eller beinceller.

Diagnosen kan etableres ut fra familiehistorie, resultatene av undersøkelsen av pasienter og deres familier, studien av ERG og synsfeltet.

Symptomer (i manifestasjonens rekkefølge)

• På den midterste periferi - områdene av koroidal atrofi og atrofi av RPE.
• Diffus atrofi av chorio kapillærer og RPE med bevaring av mellomstore og store kar.
• Atrofier av mellomstore og store koroidale kar med eksponering av underliggende sclera.

Sammenlignet med den primære dystrofier av netthinnen, er fovea bevaret i lang tid; Optisk nerveplate og retinalfartøy forblir relativt normale.

• Elektroretinogrammet. Et scotopic electroretinogram er ikke registrert, det fotopiske - er unormalt subnormalt.
• Det elektrookulogrammet er subnormalt.
• Fag av mellomstadiet av koroiddermia avslører fylling av retinalfartøyene og store koroidale kar, men ikke chorio kapillærene. Hypofluorescens tilsvarer den intakte fovea, den omgivende sonen av hyperfluorescens - med "endelige" defekter.

Prognosen er ekstremt ugunstig, men i de fleste pasienter opptil 6 tiår med livsvisjon bevares, til tross for en kraftig reduksjon i det.

[9], [10], [11], [12], [13]

Central isolær koroidal dystrofi

Type arv er autosomal dominant, gen-locus er 17p. Det manifesterer seg i det tredje tiåret av livet ved en gradvis bilateral reduksjon av sentralvisjon.

Symptomer (i manifestasjonens rekkefølge)

• Ikke-spesifikk granularitet i fovea.
• Avgrensede soner av RP-atrofi og atrofi av det koriokapillære lag i makulaen.
• Langsomt voksende sone av "geografisk" atrofi med visualisering av store koroidale kar.

Electroretinogram er normalt. Det elektrookulogrammet er normalt.

Prognosen er ugunstig: lave visuelle funksjoner - til 6-7 år med livet.

[14], [15], [16]

Diffus atrofi av choroid

Type arv er autosomal dominant. Det manifesterer seg i 4-5 tiår med et redusert sentralt syn eller niktalopi.

Symptomer (i manifestasjonens rekkefølge)

• Parapapillær og pericentral atrofi av RP og chorio kapillærer.
• Gradvis utvidelse av sonene til hele fundus er involvert.
• Atrofi av de fleste store koroidale kar og scleraltranslucens.
• Retinal fartøy er av normal kaliber eller noe smalere.
• Electroretinogram subnormal.

Prognosen er ugunstig på grunn av tidlige endringer i makulaen.

[17], [18], [19], [20], [21]

Helicoidal parapapillary chorioretinal degenerasjon

Type arv er autosomal dominant. Det ser ut i barndommen.

Symptomer

• Tosidig, langsomt voksende, i form som ligner tunger, tydelig definerte bånd av chorioretinal atrofi, startende fra optisk nerve plate.
• Foci kan være separat, perifer, sirkulær.
• Electroretinogram fra normal til patologisk.

Prognosen er forskjellig: de unge kan ha et vanskelig kurs, hos eldre er det gunstigere.

Pigmentær paravenøs retinochorisk atrofi

Pigmental paravenøs retinochoroidatrofi er en sjelden sykdom, som vanligvis oppdages ved en tilfeldighet hos unge menn. Arvstypen er ikke kjent pålitelig, begge typer knyttet til X-kromosomet og til og med knyttet til Y-kromosomet er beskrevet.

Symptomer

• Tosidig avsetning av pigmentet i form av "benete kropper" langs de store retinale karene.
• Tilgrensende avgrensede soner av chorioretinal atrofi, som kan være lokalisert rundt den optiske nerveplaten.
• Electroretinogram, som regel, er normalt.

Prognosen er gunstig, siden endringer i makula er sjeldne.