Korioideal dystrofi

Dystrofiske prosesser i årehinnen kan være arvelige eller sekundære, for eksempel en konsekvens av tidligere inflammatoriske prosesser.

Avhengig av lokalisering kan de være generaliserte eller fokale, for eksempel lokalisert i netthinnens makularegion. Ved koroidal dystrofi er netthinnen, spesielt pigmentepitelet, alltid involvert i den patologiske prosessen.

Patogenesen til arvelig koroidal dystrofi er basert på genetisk bestemt abiotrofi (fravær av vaskulære lag) og sekundære endringer i fotoreseptorer og pigmentepitel.

Det viktigste oftalmologiske tegnet på denne sykdommen er koroidal atrofi, ledsaget av endringer i netthinnens pigmentepiteel med akkumulering av pigmentgranuler og tilstedeværelse av en metallisk refleks. I den innledende fasen av koriokapillærlagsatrofi virker store og mellomstore kar uendret, men dysfunksjon av netthinnens fotoreseptorer er allerede observert, forårsaket av en forstyrrelse i ernæringen til de ytre lagene. Etter hvert som prosessen skrider frem, blir karene sklerotiske og får en gulhvit farge. I den siste fasen av sykdommen er netthinnen og årehinnen atrofiske, karene forsvinner, og bare et lite antall store koroidale kar er synlige mot bakgrunnen av senehinnene. Alle tegn på den dystrofiske prosessen er tydelig synlige med fluorescensangiografi (FA).

Choroidal atrofi er et vanlig trekk ved mange arvelige dystrofier i netthinnen og pigmentepitelet.

Det finnes ulike former for generaliserte koroidale dystrofier.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Koroideremi

Koroidemi er en arvelig dystrofi av årehinnen. Det er en sjelden sykdom hos menn. Allerede i de tidlige stadiene, sammen med tegn på atrofi i årehinnen, observeres endringer i fotoreseptorene, hovedsakelig i stavene i den midtre periferien av netthinnen.

Arvetypen er X-bundet, genlocus er Xq21.

• Alle døtre av en syk far er bærere. 50 % av sønner av kvinnelige bærere er syke. 50 % av døtre av kvinnelige bærere er også bærere.
• En syk far kan ikke gi genet videre til sønnene sine.
• Hos kvinnelige bærere er det minimale forandringer, områder med perifer atrofi og marmorering i RPE-laget. Synsskarphet, perifere felt og elektroretinogram er normale.
• Det manifesterer seg som nyktalopi i det første tiåret av livet.

Etter hvert som prosessen skrider frem, avtar nattsynet, det avsløres konsentrisk innsnevring av synsfeltene, og ERG er subnormal. Sentralt syn bevares til et sent stadium av sykdommen.

Oftalmoskopisk observeres et bredt spekter av forandringer hos mannlige pasienter – fra atrofi av koriokapillærene og mindre forandringer i netthinnens pigmentepiteel til fullstendig fravær av årehinnen og de ytre lagene av netthinnen. I løpet av det første eller andre tiåret av livet uttrykkes forandringene i forekomsten av en patologisk refleks under oftalmoskopi, dannelsen av myntformede atrofifokus i årehinnen og netthinnens pigmentepiteel, og pigmentopphopning i form av fanuler eller beinlegemer.

Diagnosen kan stilles på grunnlag av familiehistorie, undersøkelsesresultater av pasienter og deres familiemedlemmer, ERG og synsfeltstudier.

Symptomer (i rekkefølge etter forekomst)

• I den midtre periferien er det områder med koroidal atrofi og RPE-atrofi.
• Diffus atrofi av choriocapillaris og RPE med bevaring av mellomstore og store kar.
• Atrofi av mellomstore og store koroidale kar med eksponering av den underliggende senehinnen.

Sammenlignet med primære retinale dystrofier bevares fovea i lang tid; synsskiven og netthinnekarene forblir relativt normale.

• Elektroretinogram. Skotopisk elektroretinogram er ikke registrert, fotopisk er skarpt subnormal.
• Elektrookulogrammet er subnormalt.
• FAG i det midtre stadiet av koroidemi viser fylling av netthinnekarene og store koroidale kar, men ikke av koriokapillærene. Hypofluorescens tilsvarer en intakt fovea, den omkringliggende sonen med hyperfluorescens - med "endelige" defekter.

Prognosen er ekstremt ugunstig, men de fleste pasienter beholder synet til det sjette tiåret av livet, til tross for den kraftige nedgangen.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Sentral areolar koroidal dystrofi

Arvetypen er autosomal dominant, genlokuset er på s. 17. Den manifesterer seg i det tredje tiåret av livet som en gradvis bilateral reduksjon i sentralsynet.

Symptomer (i rekkefølge etter forekomst)

• Uspesifikk granularitet i fovea.
• Avgrensede områder med RPE-atrofi og atrofi av det koriokapillære laget i makula.
• Sakte voksende sone med "geografisk" atrofi med visualisering av store koroidale kar.

Elektroretinogram er normalt. Elektrookulogram er normalt.

Prognosen er ugunstig: dårlige visuelle funksjoner - innen 6.-7. tiår av livet.

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Diffus koroidal atrofi

Arvetypen er autosomal dominant. Den manifesterer seg i 4.-5. levetiår som en reduksjon i sentralsynet eller nyktalopi.

Symptomer (i rekkefølge etter forekomst)

• Parapapillær og perisentrisk atrofi av RPE og choriocapillaris.
• Gradvis utvidelse av soner for å involvere hele fundus.
• Atrofi av de fleste av de store koroidale karene og gjennomskinnelighet av senehinnene.
• Netthinnekarene er av normalt kaliber eller litt innsnevrede.
• Elektroretinogram er subnormalt.

Prognosen er dårlig på grunn av tidlige forandringer i makula.

[ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ]

Helisk parapapillær korioretinal degenerasjon

Arvetypen er autosomal dominant. Den manifesterer seg i barndommen.

Symptomer

• Bilaterale, sakte ekspanderende, tungeformede, tydelig definerte bånd av kororetinal atrofi som stammer fra synsskiven.
• Fokusene kan være separate, perifere, sirkulære.
• Elektroretinogram fra normal til patologisk.

Prognosen varierer: hos unge kan forløpet være alvorlig, mens det hos eldre er gunstigere.

Pigmentær paravenøs retinochoroidal atrofi

Pigmentær paravenøs retinokoroidal atrofi er en sjelden sykdom, vanligvis oppdaget ved en tilfeldighet hos unge menn. Arvemåten er ikke pålitelig kjent, begge typene, knyttet til X-kromosomet og til og med knyttet til Y-kromosomet, er beskrevet.

Symptomer

• Bilateral pigmentavsetning i form av "beinlegemer" langs store netthinnekar.
• Tilstøtende, avgrensede områder med kororetinal atrofi som kan være lokalisert rundt den optiske disken.
• Elektroretinogram er vanligvis normalt.

Prognosen er god fordi makulaforandringer er sjeldne.