Restriktiv kardiomyopati hos barn: årsaker, symptomer, diagnose, behandling

Restriktiv kardiomyopati hos barn er en sjelden hjertesykdom karakterisert ved nedsatt diastolisk funksjon og økt ventrikkelfyllingstrykk med normal eller litt endret systolisk hjertefunksjon og fravær av betydelig hypertrofi. Fenomenet sirkulasjonssvikt hos slike pasienter er ikke ledsaget av en økning i volumet av venstre ventrikkel.

ICD 10-kode

• 142.3. Endomyokardiell (eosinofil) sykdom.
• 142.5. Annen restriktiv kardiomyopati.

Epidemiologi

Sykdommen forekommer i ulike aldersgrupper, både blant voksne og barn (4 til 63 år). Barn, tenåringer og unge menn er imidlertid oftere rammet, sykdommen debuterer tidligere og er mer alvorlig hos dem. Restriktiv kardiomyopati står for 5 % av alle tilfeller av kardiomyopati. Familiære tilfeller av sykdommen er mulige.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Årsaker til restriktiv kardiomyopati

Sykdommen kan være idiopatisk (primær) eller sekundær, forårsaket av infiltrative systemiske sykdommer (f.eks. amyloidose, hemokromatose, sarkoidose, etc.). Sykdommen antas å være genetisk bestemt, men arten og lokaliseringen av den genetiske defekten som ligger til grunn for den fibroplastiske prosessen er ennå ikke avklart. Sporadiske tilfeller kan være en konsekvens av autoimmune prosesser fremkalt av tidligere bakterielle (streptokokk) og virale (enterovirus Coxsackie B eller A) eller parasittiske (filariasis) sykdommer. En av de identifiserte årsakene til restriktiv kardiomyopati er hypereosinofilt syndrom.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Patogenesen til restriktiv kardiomyopati

I endomyokardial form spiller immunforstyrrelser med hypereosinofilt syndrom en ledende rolle i utviklingen av restriktiv kardiomyopati. På bakgrunn av dette dannes det store morfologiske abnormaliteter i hjertestrukturen på grunn av infiltrasjon av degranulerte former av eosinofile granulocytter i endomyokardiet. Mangel på T-suppressorer er viktig i patogenesen, noe som fører til hypereosinofili, degranulering av eosinofile granulocytter, som er ledsaget av frigjøring av kationiske proteiner som har en toksisk effekt på cellemembraner og enzymer involvert i mitokondriell respirasjon, samt en trombogen effekt på det skadede myokardiet. Skadelige faktorer for eosinofile granulocyttgranuler er delvis identifisert; disse inkluderer nevrotoksiner, eosinofilt protein, som har en betydelig reaksjon og tilsynelatende skader epitelceller. Nøytrofile granulocytter kan også ha en skadelig effekt på myocytter.

Som følge av endomyokardfibrose eller infiltrativ myokardskade, reduseres ventrikulær ettergivelighet, fyllingen svekkes, noe som fører til økt endediastolisk trykk, overbelastning og utvidelse av atriene, og pulmonal hypertensjon. Myokardiets systoliske funksjon svekkes ikke over lengre tid, og ventrikulær utvidelse observeres ikke. Tykkelsen på veggene deres øker vanligvis ikke (med unntak av amyloidose og lymfom).

Deretter fører progressiv endokardiell fibrose til svekkelse av hjertets diastoliske funksjon og utvikling av behandlingsresistent kronisk hjertesvikt.

Symptomer på restriktiv kardiomyopati hos barn

Sykdommen har et subklinisk forløp over lang tid. Patologien oppdages på grunn av utviklingen av uttalte symptomer på hjertesvikt. Det kliniske bildet avhenger av alvorlighetsgraden av kronisk hjertesvikt, vanligvis med en overvekt av blodpropp i den systemiske sirkulasjonen; hjertesvikt utvikler seg raskt. Venøs blodpropp oppdages i innstrømningsveiene til venstre og høyre ventrikkel. Typiske plager ved restriktiv kardiomyopati er som følger:

• svakhet, økt tretthet;
• kortpustethet med mindre fysisk anstrengelse;
• hoste;
• forstørrelse av magen;
• hevelse i den øvre halvdelen av kroppen.

Klassifisering av restriktiv kardiomyopati

Av de to formene for restriktiv kardiomyopati som er identifisert i den nye klassifiseringen (1995): den første, primær myokard, oppstår med isolert myokardskade som ligner på de ved dilatert kardiomyopati, den andre, endomyokardial, er karakterisert ved fortykkelse av endokardiet og infiltrative, nekrotiske og fibrøse forandringer i hjertemuskelen.

Ved endomyokardform og påvisning av eosinofil infiltrasjon av myokardiet, vurderes sykdommen som Löfflers fibroplastiske endokarditt. I fravær av eosinofil infiltrasjon av myokardiet snakker man om Davis' endomyokardfibrose. Det er et synspunkt at eosinofil endokarditt og endomyokardfibrose er stadier av den samme sykdommen, som hovedsakelig forekommer i tropiske land i Sør-Afrika og Latin-Amerika.

Samtidig er primær myokardiell restriktiv kardiomyopati, som ikke er karakterisert av endokardielle forandringer og eosinofil infiltrasjon av hjertemuskelen, beskrevet i land på andre kontinenter, inkludert vårt land. I disse tilfellene avdekket ikke nøye undersøkelser, inkludert myokardbiopsi og koronarangiografi, eller obduksjon noen spesifikke forandringer, det var ingen aterosklerose i koronararteriene og konstriktiv perikarditt. Histologisk undersøkelse av slike pasienter avdekket interstitiell myokardfibrose, og utviklingsmekanismen er fortsatt uklar. Denne formen for restriktiv kardiomyopati finnes hos både voksne og barn.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Diagnose av restriktiv kardiomyopati hos barn

Diagnosen restriktiv kardiomyopati er basert på familiehistorie, klinisk presentasjon, fysisk undersøkelse, EKG, ekkokardiografi, røntgen av thorax, CT eller MR, hjertekateterisering og endomyokardbiopsi. Laboratorietester er ikke nyttige. Restriktiv myokardsykdom bør mistenkes hos pasienter med kronisk hjertesvikt i fravær av venstre ventrikkeldilatasjon og alvorlig nedsatt kontraktil funksjon.

I lang tid utvikler sykdommen seg gradvis, sakte og ubemerket av andre og foreldre. Barn klager ikke i lang tid. Manifestasjonen av sykdommen er forårsaket av dekompensasjon av hjerteaktivitet. Sykdommens varighet indikeres av en betydelig forsinkelse i fysisk utvikling.

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ]

Klinisk undersøkelse

Kliniske manifestasjoner av sykdommen er forårsaket av utvikling av sirkulasjonssvikt, hovedsakelig av høyre ventrikkeltype, og forstyrrelser i venøse innstrømningsveier til begge ventrikler er ledsaget av økt trykk i lungesirkulasjonen. Under undersøkelsen observeres en cyanotisk rødme og hevelse i halsvenene, som er mer uttalt i horisontal stilling. Pulsen er svakt fylt, systolisk arterietrykk er redusert. Den apikale impulsen er lokalisert, den øvre grensen er forskjøvet oppover på grunn av atriomegali. En "galopprytme" høres ofte, i et betydelig antall tilfeller - en lavintensiv systolisk bilyd av mitral- eller trikuspidalinsuffisiens. Hepatomegali er betydelig uttrykt, leveren er tett, kanten er skarp. Perifert ødem og ascites observeres ofte. Ved alvorlig sirkulasjonssvikt avslører auskultasjon fine boblende raller over de nedre delene av begge lungene.

[ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ]

Elektrokardiografi

EKG viser tegn på hypertrofi av de berørte delene av hjertet, spesielt uttalt overbelastning av atriene. Ofte observeres en reduksjon i ST-segmentet og inversjon av T-bølgen. Hjerterytme- og ledningsforstyrrelser er mulige. Takykardi er ikke typisk.

[ 25 ], [ 26 ]

Røntgen av brystet

På røntgenbilde av brystet er hjertet litt forstørret eller uendret, med forstørrede atrier og venøs opphopning i lungene.

Ekkokardiografi

Ekkokardiografiske tegn er som følger:

• systolisk funksjon er ikke svekket;
• utvidelse av atriene er uttalt;
• reduksjon av hulrommet i den berørte ventrikkelen;
• funksjonell mitral- og/eller trikuspidalinsuffisiens;
• restriktiv type diastolisk dysfunksjon (forkortelse av isovolumisk relaksasjonstid, økning i topp tidlig fylling, reduksjon i topp sen atrieventrikulær fylling, økning i forholdet mellom tidlig og sen fylling);
• tegn på pulmonal hypertensjon;
• Tykkelsen på hjerteveggene økes vanligvis ikke.

EkkoCG tillater å utelukke dilatert og hypertrofisk kardiomyopati, men er ikke informativ nok til å utelukke konstriktiv perikarditt.

[ 27 ], [ 28 ], [ 29 ], [ 30 ]

Computertomografi og magnetisk resonansavbildning

Disse metodene er viktige for differensialdiagnosen av restriktiv kardiomyopati med konstriktiv perikarditt, og lar en vurdere tilstanden til perikardbladene og utelukke forkalkning av dem.

[ 31 ], [ 32 ], [ 33 ]

Endomyokardbiopsi

Denne studien utføres for å avklare etiologien til restriktiv kardiomyopati. Den gjør det mulig å identifisere myokardfibrose ved idiopatisk myokardfibrose, karakteristiske endringer i amyloidose, sarkoidose og hemokromatose.

Teknikken brukes sjelden på grunn av dens invasive natur, høye kostnader og behovet for spesialutdannet personell.

[ 34 ], [ 35 ]

Differensialdiagnose av restriktiv kardiomyopati

RCM differensieres primært fra konstriktiv perikarditt. For dette formålet vurderes tilstanden til perikardbladene, og forkalkningen deres utelukkes ved hjelp av CT. Differensialdiagnostikk utføres også mellom RCM forårsaket av forskjellige årsaker (ved lagringssykdommer - hemokromatose, amyloidose, sarkoidose, glykogenose, lipidose).

[ 36 ], [ 37 ], [ 38 ], [ 39 ], [ 40 ], [ 41 ]

Behandling av restriktiv kardiomyopati restriktiv kardiomyopati hos barn

Behandling av restriktiv kardiomyopati hos barn er ineffektiv, midlertidig forbedring oppstår når terapeutiske tiltak utføres tidlig fra sykdomsdebut. Symptomatisk behandling utføres i samsvar med de generelle prinsippene for behandling av hjertesvikt, avhengig av alvorlighetsgraden av kliniske manifestasjoner, om nødvendig - stopping av hjerterytmeforstyrrelser.

Ved hemokromatose oppnås forbedringer i hjertefunksjonen ved å påvirke den underliggende sykdommen. Terapi for sarkoidose med glukokortikosteroider påvirker ikke den patologiske prosessen i myokardiet. Ved endokardiell fibrose forbedrer endokardiell reseksjon med mitralventilutskiftning noen ganger pasientenes tilstand.

Den eneste radikale metoden for behandling av idiopatisk restriktiv kardiomyopati er hjertetransplantasjon. I vårt land utføres det ikke på barn.

Prognose for restriktiv kardiomyopati hos barn

Prognosen for restriktiv kardiomyopati hos barn er ofte ugunstig; pasienter dør av refraktær kronisk hjertesvikt, tromboembolisme og andre komplikasjoner.