Arvelige sykdommer i lungene hos barn

Genetisk bestemte lungesykdommer oppdages hos 4-5% av barn med tilbakevendende og kroniske sykdommer i luftveiene. Det er akseptert å skille monogent arvede lungesykdommer og lungelesjoner som følger med andre typer arvelig patologi (cystisk fibrose, primære immunfeil, arvelige bindevevssykdommer, etc.).

Kliniske og diagnostiske tegn på hovedformer av monogent arvede lungesykdommer

Nosologisk form	Viktigste kliniske manifestasjoner	Roentgen-hjerne og funksjonelle tegn	Spesielle indikatorer
Primær ciliær dyskinesi	Totalt nederlag i luftveiene med tidlig manifestasjon av symptomer. Ofte omvendt plassering av indre organer	Bronchial deformasjon, diffus lesjon, vedvarende purulent endobronchitis	Immobilisering av cilia, endringer i strukturen
Idiopatisk diffus lungefibrose	Vedvarende dyspné, cyanose, tørr hoste. Tap av kroppsvekt. "trommestikker". Kryptiske raler	Diffuse fibrotiske endringer. Restriktiv type respiratoriske lidelser. Hypoksemi, hyperkapnia
Hemosiderose i lungene	Hoste, kortpustethet, hemoptysis, anemi i krisen. Miltforstørrelse, isterisme	Flere bobeskygger under kriser	Påvisning av siderofager i sputum
Goodpasturesyndrom	Hoste, kortpustethet, hemoptysis, anemi i krisen. Miltforstørrelse, isterisme, hematuri	Det samme	Det samme
Familie spontan pneumothorax	Plutselig vises smerter i siden, fravær av respiratoriske lyder, forskyvning av kardial sløvhet i motsatt retning	Tilstedeværelsen av luft i pleurhulen, kollapsen av lungen, forflytningen av mediastinum i motsatt retning
Alveolyarnıy mikrolitiaz	Kortpustethet, cyanose, tørr hoste. Kliniske manifestasjoner kan være fraværende	Fine diffuse skygger av steinete tetthet
Primær pulmonal hypertensjon	Kortpustethet, hovedsakelig med fysisk aktivitet. Cyanose. Smerte i hjertet. Takykardi, aksent av den andre tonen over lungearterien	Hypertrofi av høyre hjerte. Svakhet av lungemønsteret på periferien, utvidelse av røttene, deres forbedrede pulsering	Økt trykk i lungearterien

• Primær ciliær dyskinesi ligger under dannelsen av mange kroniske sykdommer i bronkopulmonært system (bronkiektase, etc.).
• Kartagener syndrom er en kombinasjon av en omvendt anordning av de indre organer (situs viscerum inversus) og immotile cilia syndrom, noe som resulterer i dannelsen av purulent sinusitis og bronkiektasi.
• Diagnosen av primær ciliær dyskinesi basert på fasekontrastmikroskopi av biopsi av neseslim eller bronkial umiddelbart etter deres fremstilling (evaluering av intensiteten og kvaliteten av cilia bevegelse) og / eller elektronmikroskopisk undersøkelse av biopsi (innstilling arten av defektstruktur av cilia).
• I 50-60% av tilfellene er primær ciliary dyskinesi ikke ledsaget av et omvendt arrangement av indre organer. 

[1], [2], [3], [4],