Albinisme

Albinisme (oculocutaneous albinism) er en arvelig defekt i produksjonen av melanin, noe som fører til utbredt hypopigmentering av hud, hår og øyne; Mangel på melanin (og dermed depigmentering) kan være fullstendig eller delvis, men alle hudområder påvirkes. Øyeskader forårsaker strabismus, nystagmus og synshemming. Diagnosen er vanligvis åpenbar, men en visjonstest er nødvendig. Det er ingen effektiv måte å behandle, unntatt for å beskytte huden mot sollys.

Det er 2 former for albinisme: øyet, øyet. Den oculopoietiske formen kan være tyrosin-negativ eller tyrosinase-positiv og arves av en autosomal resessiv type knyttet til X-kromosomet.

[1]

Oculomotor albinisme

Tyrosin-negativ albinisme

Disse albinoene syntetiserer ikke melanin, som manifesteres av blondt hår og veldig blek hud.

Iris er gjennomsiktig, transilluminering, et symptom på "rosa" øyne.

Okulær bunn

• Fravær av et pigment med mistenkelig store koroidale kar.
• Hypoplasia av fartøy av perimakulære arkader.
• Hypoplasia av fovea og optisk nerve.
• Refraktive anomalier, synsstyrke <б / 60.

Nystagmus, som regel, pendel horisontal, intensiverer i sterkt lys. Amplituden reduseres med alderen.

Chiasma med en reduksjon i antall kryssede fibre. Patologi av synsveiene: fra den laterale geniculate kroppen til den visuelle cortex.

Tyrosinase-positiv albinisme

Med denne form for albinisme, syntetiseres en annen mengde melanin, hår og hudfarge kan variere fra veldig lett til normalt.

• Iris blå eller mørk brun, transilluminasjon.
• En oftalmisk fundus med en annen grad av hypopigmentering.
• Visuell skarphet reduseres på grunn av fovea hypoplasia.

Tilknyttede syndromer

• Cbediak-Higashi syndrom er en abnormitet av leukocytter, manifestert av tilbakevendende purulente infeksjoner og tidlig død.
• Hermansky-Pudlak syndromet er en lysosomal sykdom ved akkumulering av retikuloendotelialsystemet, karakterisert ved en tendens til hematomer på grunn av trombocytdysfunksjon.

Øyalbinisme

Oftalmisk albinisme manifesteres av en overveiende øyeskade med mindre merkbare endringer i hud og hårfarge.

Type arv av øyalbinisme - knyttet til X-kromosomet, mindre ofte - autosomal recessiv.

Kvinnelige bærere er asymptomatiske, med normal syn, delvis transilluminering av iris og en fin dispergert sone av depigmentering og granularitet av pigmentet i den midterste periferi. Mannlige pasienter med hypopigmentert iris og øye fundus.

[2]

Former for albinisme

Oculocutaneous albinism er en gruppe sjeldne arvelige lidelser der melanocytter ikke produserer melanin eller produserer i utilstrekkelige mengder, noe som resulterer i øyne og huds patologi. Albinisme av øynene - reduksjon av retinalpigmentering, strabismus, nystagmus, forringelse av synsstyrke, monokulær syn. Disse forstyrrelsene oppstår på grunn av patologi i synsfeltet i sentralnervesystemet. Albinisme av øynene kan forekomme i tillegg til hudlidelser.

Det er fire hovedgenetiske former for affinitet, som har en rekke fenotyper. Alle former er autosomale recessive.

Type I skyldes fravær (type IA, 40% av alle tilfeller) eller utilstrekkelig mengde (type IB) av tyrosinase. Tyrosinase katalyserer noen stadier i syntesen av melanin.

Type IA - klassisk tyrosinase-negativ albinisme: hud og hår er melkehvite, øyne - blågrå.

Type IB - Et brudd på pigmentering kan uttalt eller lite merkbar.

Type II (50% av alle tilfeller) oppstår på grunn av mutasjon av P-genet. P-proteinfunksjonen er ikke studert ennå. Utvalget av fenotyper av pigmenteringsforstyrrelser varierer fra minimal til moderat. Med solens eksponering kan dannelsen av pigmentert nevi og lentigo forekomme, noe som kan øke og mørke.

Type III forekommer bare hos svarte pasienter. Dette skyldes mutasjoner av tyrosinase-bundet protein i genet, som er ansvarlig for syntesen av melanin. Huden er brun, håret er rødt.

Type IV er en ekstremt sjelden form der en genetisk defekt er funnet i et gen som koder for proteintransport.

I gruppen av arvelige sykdommer er oculocutan albinisme ledsaget av økt blødning. Med Chediak-Higashi syndromet, reduseres antall blodplater, noe som resulterer i hemorragisk diatese. Pasienter utvikler en immunsviktstilstand på grunn av brudd på granulariteten og strukturen av leukocytter. Fremgang av nevrologisk degenerasjon utvikler seg.

[3], [4], [5]

Hvordan gjenkjenne albinisme?

Diagnosen av alle typer albinisme er åpenbart sett fra huden, men pass på at gjennomskinnelighet av iris, en nedgang i retinal pigmentering, redusert synsskarphet, i strid med øyebevegelser (nystagmus og skjeling).

Behandling av albinisme

Det er ingen behandling for albinisme. Pasienter er i fare for å utvikle hudkreft og bør unngå sollys, bruke solbriller med ultrafiolett filtrering og bruk solkrem med SPF> 30