Albinisme

Albinisme (okulokutan albinisme) er en arvelig defekt i melaninproduksjonen, som resulterer i utbredt hypopigmentering av hud, hår og øyne. Melaninmangel (og dermed depigmentering) kan være fullstendig eller delvis, men alle områder av huden er berørt. Øyeaffeksjon forårsaker strabismus, nystagmus og synshemming. Diagnosen er vanligvis åpenbar, men en øyeundersøkelse er nødvendig. Det finnes ingen effektiv behandling annet enn å beskytte huden mot sollys.

Det finnes to former for albinisme: okulokutan og okulær. Den okulokutane formen kan være tyrosin-negativ eller tyrosin-positiv og arves autosomalt recessivt knyttet til X-kromosomet.

[ 1 ]

Okulokutan albinisme

Tyrosin-negativ albinisme

Disse albinoene produserer ikke melanin, noe som resulterer i lyst hår og veldig blek hud.

Irisen er gjennomsiktig, gjennomlysning, et symptom på "rosa" øyne.

Øyets fundus

• Mangel på pigment med mistenkelig store koroidale kar.
• Hypoplasi av karene i de perimakulære arkadene.
• Hypoplasi av fovea og synsnerven.
• Refraktive feil, synsskarphet <6/60.

Nystagmus er vanligvis pendelformet og horisontal, og øker i sterkt lys. Amplituden avtar med alderen.

Chiasma med redusert antall kryssende fibre. Patologi i synsbanene: fra den laterale genikulære kroppen til den visuelle cortex.

Tyrosinase-positiv albinisme

Ved denne formen for albinisme syntetiseres varierende mengder melanin, og hår- og hudfarge kan variere fra veldig lys til normal.

• Irisen er blå eller mørkebrun, gjennomlysning.
• Øyets fundus viser varierende grad av hypopigmentering.
• Synsskarpheten er redusert på grunn av foveal hypoplasi.

Tilknyttede syndromer

• Cbediak-Higashi syndrom er en abnormalitet i hvite blodlegemer som er karakterisert av tilbakevendende purulente infeksjoner og tidlig død.
• Hermansky-Pudlak syndrom er en lysosomal lagringssykdom i det retikuloendoteliale systemet, karakterisert ved en tendens til hematomer på grunn av trombocyttdysfunksjon.

Okulær albinisme

Okulær albinisme er preget av hovedsakelig øyeaffeksjon, med mindre merkbare endringer i hud- og hårfarge.

Arvetypen for okulær albinisme er X-bundet, sjeldnere autosomal recessiv.

Kvinnelige bærere er asymptomatiske, med normalt syn, delvis gjennomlysning av iris og en fint spredt sone med depigmentering og pigmentgranulat i midtperiferien. Mannlige pasienter har hypopigmenterte iriser og fundi.

[ 2 ]

Former for albinisme

Okulokutan albinisme er en gruppe sjeldne arvelige lidelser der melanocytter ikke produserer melanin eller produserer det i utilstrekkelige mengder, noe som resulterer i øye- og hudpatologier. Okulær albinisme er en reduksjon i retinal pigmentering, strabismus, nystagmus, redusert synsskarphet og monokulært syn. Disse lidelsene oppstår som et resultat av patologi i synskanalen i sentralnervesystemet. Okulær albinisme kan forekomme i tillegg til hudlesjoner.

Det finnes fire hovedgenetiske former for albinisme, som har en rekke fenotyper. Alle formene er autosomalt recessive.

Type I er forårsaket av fravær (type IA; 40 % av alle tilfeller) eller utilstrekkelige mengder (type IB) av tyrosinase. Tyrosinase katalyserer flere trinn i syntesen av melanin.

Type IA - klassisk tyrosinase-negativ albinisme: hud og hår er melkehvit, øynene er blågrå.

Type IB - pigmentforstyrrelse kan være uttalt eller litt merkbar.

Type II (50 % av alle tilfeller) skyldes en mutasjon i P-genet. Funksjonen til P-proteinet er ennå ikke forstått. Utvalget av fenotyper for pigmenteringsforstyrrelser varierer fra minimal til moderat. Ved soleksponering kan det dannes pigmenterte nevi og lentiginer, som kan forstørres og mørkes.

Type III finnes kun hos svarte pasienter. Det er forårsaket av mutasjoner i tyrosinaserelatert proteingen, som er ansvarlig for syntesen av melanin. Huden er brun, håret er rødt.

Type IV er en ekstremt sjelden form der den genetiske defekten ligger i genet som koder for proteintransport.

I gruppen av arvelige sykdommer er okulokutan albinisme ledsaget av økt blødning. Ved Chediak-Higashi syndrom reduseres antallet blodplater, noe som resulterer i hemoragisk diatese. Pasienter utvikler en immunsviktstilstand på grunn av et brudd på leukocytters granularitet og struktur. Progressiv nevrologisk degenerasjon utvikles.

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Hvordan gjenkjenne albinisme?

Diagnosen av alle typer albinisme er åpenbar ved undersøkelse av huden, men det er nødvendig å sikre at iris er gjennomskinnelig, pigmenteringen av netthinnen er redusert, synsskarpheten er redusert og at det er øyebevegelsesforstyrrelser (strabismus og nystagmus).

Behandling av albinisme

Det finnes ingen behandling for albinisme. Pasienter har risiko for å utvikle hudkreft og bør unngå sollys, bruke solbriller med UV-filtrering og bruke solkrem med SPF > 30.