Vesta syndrom

Vest-syndrom - alvorlig epilepsi syndrom bestående av en triade av symptomer: infantile spasmer, karakteristiske endringer i EEG interiktal periode (hypsarrhythmia) og mental retardasjon. Sykdommen fikk navnet på grunn av den britiske legen Vesta, som først beskrev alle sine symptomer i 1841 og så på sin syke sønn. Også denne sykdommen er kjent under slike navn: Gypsarmen Gibsa, bøyede spasmer, spasmer eller kryss av Salaam, myoklonisk encefalopati med gipsartmi.

Epidemiologi

Forekomsten er omtrent 1: 3.200 til 1: 3.500 levendefødte. Ifølge statistikken utvikler syndromet oftere hos gutter enn hos jenter i forholdet 1,3: 1. I 9 av 10 syke barn opptrer spasmer for første gang mellom 3. Og 8. Måned i livet. I sjeldne tilfeller kan anfall forekomme innen de første 2 månedene.

[1], [2], [3],

Fører til vest syndrom

Det kan tilskrives en gruppe såkalt encefalopatisk epilepsi, når anfall forekommer mot bakgrunnen av ikke-inflammatoriske sykdommer i hjernen.

Denne sykdommen er oftest funnet i tidlig barndom og har mange årsaker:

1. Medfødt patologi i utviklingen av hjernen (for eksempel tuberøs sklerose).
2. Genetiske sykdommer, genmutasjoner og metabolske forstyrrelser.
3. Infeksjoner i hjernen.
4. Intrakraniale blødninger, hjernehypokseri (spesielt hos prematur spedbarn).
5. Asfiksija.

Denne siste årsaken anses å være den vanligste i utviklingen av dette farlige syndromet. Asfeksi av fosteret utvikler ofte på grunn av komplisert levering.

Rollen av genetiske defekter i etiologien til Vests syndrom diskuteres. To genetiske defekter ble identifisert. Den første er en mutasjon i den korte armen av X-kromosomet. ARX-genet er forbundet med tidlig utbrudd av infantile spasmer. Den andre er en defekt i den cyklin-avhengige kinasen og protein 5 (CDKL5).

Noen ganger er det vanskelig å avgjøre hva som akkurat påvirket manifestasjonen av syndromet. Leger, i slike tilfeller, diagnostiserer idiopatisk syndrom. De pasientene som ikke har tegn på sykdom, men det er endringer i EEG (eller omvendt) anses å være i 1 risikogruppe. De trenger ikke spesiell behandling, men de må gjennomgå en årlig undersøkelse.

Hvis det er store tegn og endringer i EEG, blir pasientene henvist til de 2 risikogruppene. De foreskrives en viss behandling. De gjennomgår også en bi-årlig undersøkelse. Den siste risikoen er de som har uttalt symptomer og endringer i EEG.

[4], [5], [6]

Risikofaktorer

Prenatale lidelser assosiert med infantile spasmer er som følger:

• Gidrocefaliâ.
• Microcephaly.
• Hydranencephaly.
• Şizentsefaliya.
• Polymicrogyria.
• Sturge-Weber syndrom.
• Tuberøs sklerose.
• Trisomi på 21 kromosomer.
• Hypoksisk-iskemisk encefalopati.
• Medfødte infeksjoner.
• Skade.

Perinatale lidelser, som fører til utvikling av Vests syndrom, er som følger:

• Hypoksisk-iskemisk encefalopati.
• Hjernehinnebetennelse.
• Encefalitt.
• Skade.
• Intrakraniale blødninger.

Postpartum lidelser:

• Gipyerglikyemiya.
• Sykdom av "lønnesirup".
• Fenylketonuri.
• Mitokondriell encefalopati.
• Hjernehinnebetennelse.
• Encefalitt.
• Degenerative sykdommer.
• Mangel på biotinidase.
• Skade.

[7], [8], [9],

Patogenesen

Infantile spasmer antas å oppstå ved unormale interaksjoner mellom cortex og hjernestammen strukturer. I patogenesen er umodenhet i sentralnervesystemet og tilbakemeldingen av aksen "hjerneadrenaler" de viktigste. Under påvirkning av ulike stressfaktorer i den umodne hjernen produserer unormal, overdreven frigjøring av kortikotropinfrigivende hormon (CRH), noe som resulterer i spasmer.

[10], [11], [12]

Symptomer vest syndrom

Blant symptomene på denne sykdommen skal tildeles:

1. Hyppige anfall av epileptisk natur. Det er vanskelig å kurere dem.
2. Karakteristiske endringer i dette EEG (gipsartmi).
3. Distinktive forstyrrelser i psykomotorisk utvikling.

Nesten alle barn med Vests syndrom (90%) har symptomer nesten like etter fødselen (4 til 8 måneder). Beslagene varierer i løpet av kort varighet, så det er ikke riktig å sette riktig diagnose.

Syndrom Vesta regnes som en alvorlig sykdom som truer pasientens liv. Det kalles også en infiltrativ spasme.

Angrepet er alltid det samme: hele kroppen av barnet lener seg skarpt fremover, og hodet er sterkt bøyd. Slike kramper oppstår vanligvis når babyen våkner opp eller når du sovner. Dermed kan angrepene være fra ti til hundre i en dag.

Ofte under anfall, kan et barn miste bevisstheten. På grunn av dem har spedbarn et lag i utviklingen av psykomotorisk. Barn med Vest-syndrom reagerer dårlig på miljøet, praktisk talt ikke kommer i kontakt med slektninger.

Første tegn

Det første tegn på et angrep av Vest-syndromet er et sterkt gråt av et barn, så ofte legger legene slike barn diagnostisert med kolikk. Standard tegn på denne sykdommen inkluderer:

1. Sterke bakker av hele kroppen fremover.
2. Generelle kramper i nedre og øvre ekstremiteter, hele kroppen.
3. Lammene er ufrivillig avlet i sidene.

Vanligvis varer et slikt angrep ikke mer enn ett eller to sekunder. Det kommer en kort pause, og angrepet fortsetter igjen. I noen tilfeller er spasmer singel, men oftere går de på tur.

Barn med Vest-syndrom er ofte svært irritabel, som ligger bak utviklingen, varierende grad av alvorlighetsgrad. Bryst med disse sykdommene oppfører seg ofte, som de blinde.

[13]

Epilepsi med Vests syndrom

Vests syndrom er en av varianter av generalisert epilepsi av katastrofal karakter. Det kan være symptomatisk (i de fleste tilfeller) eller kryptogen (kun opptil 10% av alle tilfeller). Den klassiske versjonen av Vests syndrom kan preges av uttalt salamove eller myokloniske spasmer. Noen ganger har spasmer formen av korte serielle knuter av hodet.

Epilepsi med Vests syndrom utvikler seg på grunn av ulike nevrologiske patologier eller uten visse lidelser i sentralnervesystemet. Infantile spasmer fører til en langsom utvikling av barnets mentale og motoriske funksjoner, som i fremtiden kan gi et tydelig forsinkelse i den generelle utviklingen.

I 80% av tilfellene har barn med Vest-syndrom infantil cerebral parese, mikrocefalie, atonisk og ataktisk sykdom.

[14]

Encefalopati med Vests syndrom

Som allerede nevnt ovenfor, er Vests syndrom også kjent som myoklonisk encefalopati med gipsartmi. Gypsarytme er et typisk, men ikke patognomonisk, mønster av encefalogrammet hos pasienter med denne sykdommen.

Standard gipsrytmi er preget av kontinuerlig arrytmisk og høy amplitude langsom bølgeaktivitet, og har også mange pigger og skarpe bølger. Det er ingen synkronisering mellom forskjellige avdelinger på halvkule. Noen ganger kan mønstre variere i amplitude-asymmetri.

Gypsarytmen erstatter nesten helt den viktigste bakgrunnsaktiviteten.

[15], [16], [17], [18],

Symptomatisk Vest-syndrom

Vanligvis begynner Vestsyndrom i 75% av tilfellene i løpet av andre eller tredje kvartal av babyens liv. De første månedene synes utviklingen av barnet ganske normalt, og bare da er det kramper, som er patognomoniske første tegn. Noen ganger opplever pasienter forsinket psykomotorisk utvikling. Det er svært sjelden å se endringer i EEG.

Myoclonia eller muskelkramper påvirker nesten hele kroppen. Under slike anfall bøyer kroppen og lemmer av babyen seg. Kramper og sammentrekninger i fleksormusklene kan være bilaterale, synkrone, plutselige, symmetriske og vare i maksimalt 10 sekunder. Noen ganger gjentas de opp til hundre ganger om dagen.

I noen tilfeller kan et konvulsivt angrep bare påvirke en gruppe muskler. Nedre og øvre lemmer spasmerer under kramper, bøyer hodet og hviler på brystet. Hvis hyppigheten av anfall er høy, kan barnet sovne.

Hittil er det tre separate versjoner av Vests syndrom, som avviger fra hverandre i graden og arten av skaden på musklene:

1. Nodulering - mange flekkkramper (spesielt på øvre lemmer og hode).
2. Livmorhalske spasmer - hodet kaster tilbake. Angrep varer opptil ti sekunder med en sekunders pause.
3. Vanlige kramper er kramper over hele kroppen. Hodet "legger seg" på brystet, og lemene omdirigeres.

Barn med Vest-syndrom umiddelbart etter fødselen eller etter seks måneder har et lag i motor og mental utvikling. Hyppige kramper forverrer bare situasjonen.

Cerebellar syndrom med Vest syndrom

I noen tilfeller kan cerebrovaskulært syndrom, cerebellar syndrom forekomme. Dette er et nederlag av cerebellum eller et brudd på dets forbindelser med andre deler av hjernen. De viktigste tegn på cerebellar syndrom:

1. Intensiv skjelving av fingrene (spesielt under bevegelse).
2. Adiodohokinez.
3. Sløvhet og flaskighet i musklene.
4. Det er et symptom på fraværet av en tilbakegående impuls.
5. Systemisk svimmelhet.

[19]

Komplikasjoner og konsekvenser

Forløpet av Vestsyndromet er ganske alvorlig i nesten alle tilfeller, som det manifesteres av alvorlige hjernesykdommer. Svært sjelden kan denne sykdommen behandles med konservativ behandling. Men vanligvis, etter effektiv behandling, kommer tilbakefall over tid.

Nesten alltid etter utvinning av pasienten, seres alvorlige og ganske alvorlige nevrologiske gjenværende fenomener: epilepsi og dets ekvivalenter, ekstrapyramidale manifestasjoner. Også pasienter utvikler psykiske lidelser: idioci eller mild demens.

Kun i 2% av tilfellene (ifølge Gibbs) oppstår spontan fullstendig gjenoppretting.

[20], [21], [22], [23]

Diagnostikk vest syndrom

Diagnose av Vestsyndrom utføres ved hjelp av slike leger: Nevrokirurg, epileptolog, nevrolog, barnelege, immunolog, endoskopist og endokrinolog. Takket være bruken av moderne enheter, kan en mer nøyaktig diagnose gjøres. Vanligvis brukt: radiomagnetic og computertomografi, kranioskopi (i svært sjeldne tilfeller), cerebroangiografi. Neurofysiologiske undersøkelser utføres også for å avsløre det patologiske fokuset på epileptiske anfall.

De mest populære metodene for å diagnostisere Vests syndrom er: elektroencefalografi og gass encefalografi.

Takket være elektroencefalografi er det mulig å oppdage hypsarytmien av biologiske kurver:

1. Amplitude av biologiske kurver er uregelmessig.
2. Ingen synkronisering av hovedkurver. Det kan oppstå "toppkurver" under søvn eller våkenhet.
3. Lav effektivitet av lysstimulering.

I noen tilfeller kan man ved hjelp av gass encefalografi se utvidelsen av hjernens ventrikler. I de senere stadier av Vestsyndromet er hydrocephalus notert.

[24], [25], [26], [27], [28]

Differensiell diagnose

West syndrom kan skille begge epileptiske sykdommer som er hyppig i barndom (kolikk, rastløshet, infantil masturbasjon giperekspleksiya, respiratorisk anfall), og med noen epileptiske syndromer (f.eks fokal epilepsi). Elektroencefalografi spiller en svært viktig rolle i differensialdiagnostikk.

[29]

Behandling vest syndrom

Behandlingen er individuell i hvert tilfelle og avhenger av årsaken som forårsaket Vests syndrom og tilstanden av hjerneutvikling.

Den viktigste metoden for behandling av Vests syndrom i dag er steroidbehandling med adrenokortikotropisk hormon (ACTH) (Sabril, vigabatrin). Men slik behandling bør være ekstremt forsiktig og under streng medisinsk tilsyn, da både steroidmedikamenter og vigabatrin har mange alvorlige bivirkninger. Det er også nødvendig å velge egnede antikonvulsiva midler, samt medisiner som vil bidra til å normalisere blodtilførselen til hjernen.

Noen ganger bør en nevrokirurg utføre en operasjon hvor spulene i medulærmembranen dissekerer og det patologiske fokuset med medfødte aneurysmer av karene fjernes. Denne prosedyren utføres ved stereotaksisk kirurgi og ulike endoskopiske metoder. En ny og ganske dyr metode for behandling av Vests syndrom er bruk av stamceller. Det regnes som effektivt, men upopulært på grunn av den høye prisen ved prosedyren.

Essensen av denne metoden er at det ødelagte området i hjernen blir restaurert ved hjelp av stamceller.

Den idiopatiske formen av Vest-syndromet blir vanligvis behandlet ved hjelp av spesielle medisiner:

1. Antikonvulsiva - f.eks, "hårfjerning", "nitrazepam», Depakote (valproat), topiramat (Topiramat), Zonegran (zonisamid), Onfi (Clobazam) eller Klonopin (klonazepam) ..
2. Steroidhormonmedisiner - for eksempel Hydrocortison, Prednisolon, Tetrakozaktid.
3. Vitaminer - for eksempel vitamin B6 (pyridoksin).

Terapi er effektiv hvis antallet og frekvensen av anfall reduseres. Med riktig valgt terapi i fremtiden vil barnet normalt utvikle og lære.

Men det er verdt å forstå at selv moderne stoffer har mange bivirkninger:

1. Krenkelse av konsentrasjon.
2. Tretthet.
3. Allergiske hudreaksjoner.
4. Depresjon.
5. Nerveslesjoner.
6. Leverfeil.

LFK med Vest syndrom

Terapeutisk fysisk trening i Vesta syndrom bør utføres under streng overvåkning av rehabilitolog og idrettslærer for å ikke forverre anfall. Denne metoden for terapi er ganske populær, men gir ikke effektive resultater uten kompliserte medisiner.

Tilfeller av utvinning

Fraværet av anfall i lang tid med Vests syndrom kan ikke si at sykdommen har gått inn i scenen av remisjon. Men noen leger tror at hvis spasmer, kramper, gipsrytmi og endringer i EEG ikke ble sett innen en måned, kan dette betraktes som et utvinning. Dessverre, til dags dato, er slike tilfeller ganske sjeldne. Ifølge noen kilder er bare 8% av alle pasientene helbredet, ifølge Gibbs er dette beløpet bare 2%.

[30], [31], [32]

Forebygging

Det viktigste tiltaket for forebygging av Vests syndrom er at den er rettidig diagnose og riktig behandling. Epileptiske anfall, som anses som hovedsymptom for denne sykdommen, må stabiliseres.

[33], [34], [35], [36]

Prognose

Den totale prognosen for utviklingen av Vestsyndromet er ganske vanskelig å forutsi, da det er forskjellige årsaker til forekomsten. Så, for eksempel med et idiopatisk syndrom, er prognosen gunstigere enn ved symptomatisk syndrom.

Dette kan forklares ved at idiopatisk form av denne sykdommen er mye lettere: hyppigheten og styrken av angrepene er mindre, barnet er ikke så mye bak i utviklingen. Vanligvis blir sykdommen i disse babyene omdannet til andre former for epilepsi. I fremtiden er omtrent 40% av disse barna ikke forskjellige fra sine jevnaldrende.

I andre tilfeller er behandlingen mer komplisert, og resultatene er mindre effektive. Dersom barn med en symptomatisk form for Vest-syndrom er funnet å ha intoleranse mot narkotika, blir terapien mer komplisert. Færre enn 50% av disse pasientene oppnår remisjon. Ifølge resultatene av undersøkelsen er bare 30% av pasientene fullstendig eller nesten fullstendig ved hjelp av medisiner.

Dessverre er 90% av alle pasienter med Vest-syndrom fysisk eller psykisk forsinket, uavhengig av effektiviteten av behandlingen. Dette skyldes at kramper ofte irreversibelt bryter noen deler av hjernen.

60% av alle barn som har inngått Vests syndrom i fremtiden har noen form for epilepsi. Noen ganger blir sykdommen Lennox-Gastaut syndrom.

Gunstige prognostiske faktorer:

• Kryptogen eller idiopatisk etiologi.
• Utvikling av sykdommen i en alder av mer enn 4 måneder.
• Fravær av atypiske anfall.
• Fravær av asymmetriske anomalier av EEG.
• Effekt av behandlingen.

Ifølge forskningen overlever 5% av barn med Vest-syndrom ikke til fem år. Døden oppstår på grunn av sykdom eller på grunn av bivirkninger av behandling. En femtedel av pasientene dør i løpet av det første året, siden hjernens medfødte patologier ikke er kompatible med livet.