Symptomer på folsyremangel

Klinisk manifesteres mangel (mangel) av folsyre hos barn ved å øke sløvhet, anoreksi, lav kroppsvektsøkning, en tendens til gastrointestinale sykdommer (kronisk diaré er mulig). Det kan være glossitt, en økning i smittsomme sykdommer, i vidtgående tilfeller - trombocytopenisk blødning. Neurologiske lidelser, i motsetning til mangel på vitamin B _12, nei. Imidlertid er det bemerket at i nærvær av psykoneurologiske lidelser (epilepsi, skizofreni), folatmangel forverrer deres kurs.

Medfødt misabsorbering av folat

Det er sjeldent (13 tilfeller er beskrevet); er arvet autosomalt-resessivt; preget av selektiv malabsorbsjon av folater. I de første månedene av livet utvikler megaloblastisk anemi, diaré, stomatitt, glossitt, nedsatt utvikling, progressive nevrologiske lidelser er også notert. Et meget lavt nivå av folsyre i blodserum, erytrocyter og cerebrospinalvæske er bestemt laboratorium; urinutskillelse av forminoglutamat og orotinsyre kan økes. Behandling: Folinsyre inne i en dose på 5-40 mg per dag, om nødvendig kan dosen økes til 100 mg per dag eller mer; Det er også mulig å administrere folsyre intramuskulært. For å forebygge gjentagelse administreres folsyre intramuskulært ved 15 mg hver 3. Til 4. Uke.

Mangel på metyltetrahydrofolatreduktaseaktivitet

Det er arvet autosomalt-resessivt; Litteraturen inneholder beskrivelser av mer enn 30 tilfeller. De første kliniske tegn på sykdommen noteres enten i de første månedene av livet, eller mye senere - i 16 år og eldre. Karakteristiske tegn: psykomotorisk retardasjon, microcephaly, senere i livet - et brudd på ganglag og motoriske ferdigheter, slag og psykiatriske manifestasjoner. Megaloblastisk anemi er fraværende. Enzym-mangel fører til en økning i plasma homocystein og gomotsisteinurii og for å redusere metionin-nivåene i plasma. Ifølge resultatene fra patologiske studier utført hos pasienter med alvorlig mangel på aktivitet metiltetragidrofolatreduktazy avslørte karforandringer, trombose i hjernens vener og arterier, utvidelse av hjernen ventriklene, hydrocefalus, mikrogiriya, perivaskulære forandringer, demyelinering, makrofag infiltrering, gliosis, astrocytosis, degenerative endringer i ryggmargen. Demyelinisering Årsaken kan også være mangelfull i metionin. For diagnostikk bestemme enzymaktiviteten i leverceller, leukocytter og fibroblaster kultur.

Prognose: ugunstig for tidlig utbrudd av sykdommen. Behandling: sykdommen er resistent mot terapi; foreskrive folsyre, metyltetrahydrofolat, metionin, pyridoksin, kobolamin, betain. Prenatal diagnose av enzymmangel er mulig (amniocentesis, chorion biopsy). Etter at diagnosen er etablert, betain, som bidrar til å senke nivået av homocystein og øke nivået av metionin.

Tiamin-avhengig megaloblastisk anemi

Det skjer svært sjelden; er arvet autosomalt-resessivt. Pasienter med megaloblastisk anemi, kan ha sideroblastisk anemi med ringformede sideroblasts. Det er leukopeni, trombocytopeni. I tillegg til megaloblastisk anemi har pasienter diabetes mellitus, atrofi av optiske nerver, døvhet. Innholdet av kobolamin og folat i blodserumet er normalt, det er ingen tegn på tiaminmangel.

Patogenesen av sykdommen er ikke klar. Det antas at sykdommen kan skyldes enten et brudd på tiamintransport eller mangel på tiamin-avhengig pyrofosfokinase-enzymaktivitet.

Behandling: bruk av vitamin B ₁₂, folsyre er ineffektiv. Tilordne tiamin ved 100 mg per dag oralt daglig til normalisering av hematologiske parametere er fullført, og deretter vedlikeholdsbehandling med tiamin administreres i en dose på 25 mg per dag. Ved uttak av stoffet etter noen måneder er det et tilbakefall av sykdommen.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]