Medisinsk ekspert av artikkelen
Nye publikasjoner
Biokjemiske og hormonelle metoder for diagnostisering av arvelige sykdommer
Sist anmeldt: 23.04.2024
Alt iLive-innhold blir gjennomgått med medisin eller faktisk kontrollert for å sikre så mye faktuell nøyaktighet som mulig.
Vi har strenge retningslinjer for innkjøp og kun kobling til anerkjente medieområder, akademiske forskningsinstitusjoner og, når det er mulig, medisinsk peer-evaluerte studier. Merk at tallene i parenteser ([1], [2], etc.) er klikkbare koblinger til disse studiene.
Hvis du føler at noe av innholdet vårt er unøyaktig, utdatert eller ellers tvilsomt, velg det og trykk Ctrl + Enter.
Biokjemiske og hormonelle undersøkelsesmetoder gjør det mulig å avdekke de grunnleggende bruddene på metabolisme og syntese av ulike hormoner, knyttet til arvelige sykdommer.
Sykdommer, som er basert på en metabolsk lidelse, utgjør en betydelig del av arvelig patologi (fenylketonuri, galaktosemi, alkaponuri, etc.). Alle av dem, på grunn av en genetisk defekt i syntese av et bestemt enzym, fører til akkumulering av intermediære metabolske produkter i pasientens blod. Biokjemiske metoder for forskning lar oss lett bestemme innholdet av disse metabolittene i kroppen og derved mistenker en arvelig patologi.
Klinisk genetikk bruker den genetiske polymorfismen av en rekke enzymer. Det er kjent at det finnes forskjellige former for det samme enzymet som katalyserer den samme reaksjonen, men varierer i deres molekylære struktur. Lignende former kalles isoenzymer. Påvisningen av flere isoenzymer av det samme enzymet indikerer eksistensen av flere alleler av dette enzymet.
Med andre ord, i enkeltverdierte loci av homologe kromosomer, presenteres alternative tilstander av det samme genet som er ansvarlig for syntesen av dette enzymet. Det er lignende endringer på grunn av mutasjon. Strukturen av isoenzymer er genetisk bestemt. Deteksjon i blodet av en bestemt form for isoenzymet eller dets fravær indikerer den genetiske defekten som ligger til grunn for sykdommen.
A 2 -globuliner av serum inneholder protein haptoglobin (Hp). Ved hjelp av elektroforese er det mulig å isolere flere typer av dette proteinet. De vanligste typene er Hp 1-1, Hp 2-1, Hp 2-2, forskjellig i elektroforetisk mobilitet og mengden proteinkomponenter. Typer av haptoglobin er genetisk bestemt. De er kodet av et gen som ligger på kromosom 16 (16q22). For tiden er forbindelsen mellom ulike typer haptoglobin og visse former for onkologiske sykdommer blitt etablert.
Elektroforetisk analyse av lipoproteiner med etablering av DLP-type tillater en å mistenke en genetisk bestemt defekt som ligger til grund for bruken av lipoproteinmetabolisme og fører til utviklingen av tidlig aterosklerose.
Studien av hormoner (17-GPG, TSH, inhibin, fri estriol, etc.) spiller også en viktig rolle i diagnosen av genetiske sykdommer.
[