Medisinsk ekspert av artikkelen
Nye publikasjoner
Periodisk syndrom assosiert med TNF-reseptorer (TNF)
Sist anmeldt: 23.04.2024
Alt iLive-innhold blir gjennomgått med medisin eller faktisk kontrollert for å sikre så mye faktuell nøyaktighet som mulig.
Vi har strenge retningslinjer for innkjøp og kun kobling til anerkjente medieområder, akademiske forskningsinstitusjoner og, når det er mulig, medisinsk peer-evaluerte studier. Merk at tallene i parenteser ([1], [2], etc.) er klikkbare koblinger til disse studiene.
Hvis du føler at noe av innholdet vårt er unøyaktig, utdatert eller ellers tvilsomt, velg det og trykk Ctrl + Enter.
Familie irsk feber (periodisk syndrom forbundet med reseptorer av tumor nekrose-faktor (TNF)), - en arvelig sykdom som er kjennetegnet ved tilbakevendende episoder av feber og myalgi som migrerer med smertefull erytem som ligger over huden. Nivået av TNF reseptor type I er lavt. Behandling utføres av glukokortikosteroider og etanercept.
Det tilbakevendende syndrom som er assosiert med TNF-reseptorer, er beskrevet i familien av innvandrere fra Irland og Skottland, men det er også rapporter om at det finnes i representanter for mange andre etniske grupper. Årsaken er mutasjonen av genet som koder for TNF-reseptoren. Det antas at defektene til denne reseptoren fører til overdreven uverifisert aktivering av reseptoren med utviklingen av betennelse på grunn av dette.
Angrep av denne sjeldne sykdommen begynner vanligvis i alderen opp til 20 år. De kan vare fra 1-2 dager til en uke eller mer. De mest levende tegnene er muskelsmerter og hevelse i ekstremiteter. Andre symptomer periodisk syndrom assosiert med TNF-reseptorene kan være hodepine, magesmerter, diaré eller forstoppelse, kvalme, smerter konjunktivitt, leddsmerter, utslett og testiklene smerte. Mannlige pasienter har en tendens til å utvikle inguinal brokk. Det er rapporter om utvikling i et lite antall familier med nyreamyloidose.
Diagnosen er basert på anamnese, undersøkelse og lavt nivå av type I TNF-reseptoren når den blir målt i interikulasjonsperioden. Ikke-spesifikke tegn inkluderer nøytrofili, en økning i akuttfaseparametere og polyklonal gammopati under et angrep. Pasienter bør regelmessig overvåke urinanalyse for tidlig påvisning av proteinuri.
Periodisk syndrom assosiert med TNF-reseptorer har en god prognose, forutsatt at behandling er gitt, men bør gjøres mer forsiktig i tilfelle av nyreamyloidose. Angrep kan effektivt behandles med prednisolon i doser på minst 20 mg oralt en gang daglig. I løpet av tiden kan det være nødvendig med en doseøkning. De første resultatene av bruk av etanercept, binding og inaktivering av TNF, er lovende. Anbefalt dose er 0,4 mg / kg sc, hos barn og 25 mg subkutant hos voksne, og legemidlet administreres to ganger i uken.
[Использованная литература