Medisinsk ekspert av artikkelen
Nye publikasjoner
Wiskott-Aldrich syndrom: årsaker, symptomer, diagnose, behandling
Sist anmeldt: 18.10.2021
Alt iLive-innhold blir gjennomgått med medisin eller faktisk kontrollert for å sikre så mye faktuell nøyaktighet som mulig.
Vi har strenge retningslinjer for innkjøp og kun kobling til anerkjente medieområder, akademiske forskningsinstitusjoner og, når det er mulig, medisinsk peer-evaluerte studier. Merk at tallene i parenteser ([1], [2], etc.) er klikkbare koblinger til disse studiene.
Hvis du føler at noe av innholdet vårt er unøyaktig, utdatert eller ellers tvilsomt, velg det og trykk Ctrl + Enter.
Wiskott-Aldrich syndrom karakterisert ved svekket samarbeid mellom B- og T-lymfocytter, og er kjennetegnet ved tilbakevendende infeksjoner, atopisk dermatitt og trombocytopeni.
Det er en arvelig sykdom knyttet til X-kromosomet. Årsak til Wiskott-Aldrich syndrom er mutasjoner som koder Wiskott-Aldrich syndrom protein (BSVO, WASP - Wiskott-Aldrich syndrom protein ), et cytoplasmatisk protein, er nødvendig for normal signalkommunikasjon mellom T- og B-lymfocytter. I forbindelse med dysfunksjon av T- og B-lymfocytter hos pasienter utvikle infeksjoner forårsaket av bakterier og pyogenic opportunistiske organismer, spesielt virus og Pneumocystis jiroveci (tidligere P . Carinii ). De første manifestasjoner kan være blødning (vanligvis blodig diaré), og deretter - vendende luftveisinfeksjoner, eksem, trombocytopeni. I 10% av pasienter over 10 år med å utvikle maligniteter, lymfomer forårsaket av Epstein-Barr-virus, og akutt lymfoblastisk leukemi.
Diagnosen er bekreftet basert på påvisningen av antistoffer med svekket produksjon som respons polysakkaridantigener, kutant anergi, T-delvis klebemiddelsvikt-s, forhøyede nivåer av IgE og IgA, et lavt nivå av IgM, IgG eller normalt lavt nivå. Delvis mangel på antistoffer mot polysakkaridantigener (for eksempel til antigener av blodgrupper A og B) kan observeres. Plättene er små, med mangler, deres ødeleggelse i milten økes, noe som fører til trombocytopeni. I diagnosen kan mutasjonsanalyse brukes.
Behandling involverer splenektomi, langvarig antibiotikabehandling, transplantasjon av HLA-identisk benmarg. Uten transplantasjon dør de fleste pasienter i alderen 15 år; Noen pasienter kan imidlertid leve til voksen alder.