Medisinsk ekspert av artikkelen
Nye publikasjoner
Chediak-Higashi syndrom: årsaker, symptomer, diagnose, behandling
Sist anmeldt: 23.04.2024
Alt iLive-innhold blir gjennomgått med medisin eller faktisk kontrollert for å sikre så mye faktuell nøyaktighet som mulig.
Vi har strenge retningslinjer for innkjøp og kun kobling til anerkjente medieområder, akademiske forskningsinstitusjoner og, når det er mulig, medisinsk peer-evaluerte studier. Merk at tallene i parenteser ([1], [2], etc.) er klikkbare koblinger til disse studiene.
Hvis du føler at noe av innholdet vårt er unøyaktig, utdatert eller ellers tvilsomt, velg det og trykk Ctrl + Enter.
Chediak-Higashi-syndrom er karakterisert ved nedsatt lysering av fagocytert bakterier, noe som resulterer i utvikling av tilbakevendende bakterielle respiratoriske og andre infeksjoner, albinisme, er det også øyne og hud.
Chediak-Higashi syndrom er sjeldent, arvet av autosomal resessiv type. Syndromet er en følge av mutasjonen av genet som er ansvarlig for reguleringen av intracellulær proteintransport. I nøytrofiler og andre celler (melanocytter, Schwann-celler) dannes enorme lysosomale granuler. Unormale lysosomale granulater kan ikke fusjonere med fagosomer, slik at de absorberte bakteriene ikke lyseres.
Kliniske manifestasjoner inkluderer albinisme i øynene og huden, følsomhet mot luftveiene og andre infeksjoner. 85% av pasientene har en akutt sykdomsutviklingen med feber, gulsott, hepatosplenomegali, lymfadenopati, pancytopeni, tilbøyelighet til blødning og nevrologiske endringer. Den akutte utviklingen av sykdommen i Chediak-Higashi syndrom er vanligvis dødelig innen 30 måneder. Transplantasjon av unfractionated HbA-identisk benmarg kan lykkes etter cytotrusiv kjemoterapi før transplantasjon.
[