Craniosynostose hos barn

Syndromer preget av kraniosynostose er syndromer, hvor for tidlig fusjon av leddene fører til deformasjon av skallen. De inkluderer:

1. Turricephaly. Medfødt patologi (tårnskalle). Karakteristiske egenskaper inkluderer en høy panne, dårlig utviklede superciliary buer, prognathism i overkroken, gotisk himmel. Deformasjon oppstår i forbindelse med en for tidlig synostose av alle sømmer i skallen, spesielt koronar sinus. Lidelsen er ofte ledsaget av en økning i intrakranialt trykk.

Øyesymptomer:

• tap av syn på grunn av optisk atrofi;
• ekzoftalim;
• skjeling;
• amblyopia;
• nistagmo.

2. Crouzon syndrom (Crouzon). Autosomalt dominant syndrom med full penetrering og ulike uttrykksevne. Karakterisert ved for tidlig fusjon av sømmen av skallen, midface hypoplasia og exophthalmos. Et defekt gen befinner seg i 10 kromosomet. Typiske ansiktsavvik: eksofthalmos på grunn av en nedgang i banevolum, krokformet nese og fremspringende underkjeven. Det er mulig å øke intrakranielt trykk.

Øyesymptomer inkluderer:

• exophthalmos, og noen ganger dislokasjon av øyebollet;
• divergent strabismus i V-syndrom og andre former for strabismus;
• atrofi av optisk nerve eller stillestående nippel;
• koloni av iris;
• corectopia;
• Forandring i hornhinnenes størrelse (mikro- eller megalokorene);
• katarakt,
• ektopi av linsen;
• blå sclera;
• glaukom.

3. Aperts syndrom (Apert). Patologien manifesteres av craniosynostose og bilateralt symmetrisk syndaktisk av II, III, IV og V fingre og tær. Arv av en autosomal-dominant type med høyt nivå av spontane mutasjoner.

Vanlige manifestasjoner inkluderer:

• Gotisk himmel;
• cleft gane;
• trakeo-esophageal fistel;
• medfødte hjertefeil;
• gidrocefaliû;
• mental retardasjon.

Typiske abnormaliteter i ansiktet, som ligner dem i Cruson syndromet - underutviklede superciliary buer, mid-hypoplasia, fremspringende underkjeven og misdannelser av tennene. I noen tilfeller er det en patologi av høreapparatet, ned til døvhet.

Øyesymptomer:

• exophthalmos - vanligvis mer uttalt enn med Cruson syndrom;
• hypertelorisme;
• antimonyholoid kutt av øynene;
• strabismus i V-syndromet;
• Atrofi av optisk nerve og stillestående nippel;
• keratoconus;
• ektopi av linsen;
• medfødt glaukom.

4. Pfeiffer syndrom .

Syndromet inkluderer akrocefali, mild type syndaktisk kombinert med brede tommelfinger av hender og føtter, samt varus deformitet av ekstremiteter. Den er arvet av autosomal dominant type, preget av høy penetrering og ulike uttrykksevne.

Patologiske endringer i ansikt og øyne er lik de som er i Apers syndrom, men mental retardasjon er mindre vanlig.

5. Hodeskalle i form av bladkløver.

Sporadisk lidelse. Hodeskallen har en stump, tredoblet form, forårsaket av for tidlig fusjon av koronoid og lambdoid suturene. Uttrykt exophthalmus er forårsaket av en kraftig nedgang i volumet av baner, et typisk problem er subluxation av eyeballs. Som regel er det ledsaget av hydrocephalus og patologi i luftveiene. Ansiktsmedial hypoplasia er svak. Levetiden til disse pasientene reduseres kraftig.

5. Sethre-Chotzen syndrom (Saethre-Chotzen). Det manifesteres av asymmetri i ansiktet og skallen i kombinasjon med korte fingre, hud syndaktyly og lavt nivå av hårvekst på pannen. Median hypoplasia i ansiktet er svak, exophthalmos er ikke karakteristiske.
6. Carpenter syndrom (Snekker). Syndromet omfatter uttalt craniosynostose, polysyndaktisk av fingrene og føttene, forkorting av fingrene. Uorden er ofte ledsaget av mental retardasjon. Øye manifestasjoner er hypertelorisme, epicanthus og telecanthus.

[1], [2], [3]