Okulære manifestasjoner av kraniosynostose

Kraniosynostose er en gruppe sjeldne arvelige lidelser som kjennetegnes av for tidlig lukking av kraniale suturer i kombinasjon med alvorlige orbitale abnormaliteter.

De to vanligste patologiene der kraniosynostose forekommer er: Crouzons syndrom og Aperts syndrom.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Crouzons syndrom

Crouzons syndrom dannes primært ved for tidlig lukking av koronale og sagittale suturer. Arvelighet er autosomal dominant, men i 25 % av tilfellene kan det være en fersk mutasjon.

[ 5 ], [ 6 ]

Øyemanifestasjoner

• Eksoftalmos på grunn av en grunn øyehule er det mest merkbare tegnet. Det utvikler seg sekundært på grunn av veksthemming i overkjeven og kinnbenet. I alvorlige tilfeller er øyeeplene forstuet og ligger foran øyelokkene.
• Hypertelorisme (stor avstand mellom orbitene).
• V-formet eksotropi og hypertropi.
• Synstruende komplikasjoner inkluderer eksponeringskeratopati og optisk nevropati på grunn av kompresjon av synsnerven ved foramen optisk.

Øyeeplets patologi: aniridi, blå senehinne, grå stær, linsesubluksasjon, glaukom, kolobom, megalocornea og hypoplasi av synsnerven.

[ 7 ], [ 8 ]

Systemiske lidelser

• Forkorting av hodets anteroposteriore dimensjon og en bred hodeskalle på grunn av for tidlig lukking av suturene.
• Hypoplasi i midtansiktet og en buet nese («papegøyenebb»), noe som gir ansiktet et «froskelignende» utseende.
• Prognatisme i underkjeven.
• Omvendt V-formet himmel.
• Acanthokeratoderma.

Apert syndrom

Apert syndrom (akrocefalosyndaktyli) er den alvorligste av kraniosynostosene og kan involvere alle kraniale suturer. Arvemåte er autosomal dominant, men de fleste tilfeller er sporadiske og assosiert med høy foreldrealder.

[ 9 ], [ 10 ]

Øyetegn

• Grunne øyehuler, eksoftalmos og hypertelorisme er vanligvis mindre uttalt enn ved Crouzons syndrom.
• Eksotropi.
• Anti-mongoloid øyeform.
• Synstruende komplikasjoner inkluderer svikt i øyelokkenes evne til å dekke hornhinnen og atrofi av synsnerven.

Øyeeplets patologi: keratokonus, subluksasjon av linsen og medfødt glaukom.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Systemiske tegn

• Oksecefali med flatt nakkeknute og bratt panne.
• Horisontalt hakk over den supraorbitale ryggen.
• Hypoplasi i mellomansiktet med en papegøyelignende nese og lavtstående ører.
• Ganespalte i form av en høy kuppel og dobbel uvula.
• Syndaktyli av hender og føtter.
• Anomalier i hjertet, lungene og nyrene.
• Aknelignende utslett på huden på overkroppen og lemmene.
• Psykisk utviklingshemming (i 30 % av tilfellene).