Øye manifestasjoner av kraniosynostose

Craniosynostose er en gruppe sjeldne arvelige lidelser preget av tidlig infeksjon av kranialsuturene i kombinasjon med utprøvde orbitale anomalier.

De to vanligste patologiene der kraniosynostose oppstår, er Crouzons syndrom, Apert syndrom.

[1], [2], [3], [4]

Crouzonsyndrom

Crouzonsyndromet dannes hovedsakelig ved for tidlig lukning av koronale og sagittale suturer. Arvelighet er autosomal dominant, men i 25% av tilfellene kan det være en frisk mutasjon.

[5], [6]

Øye manifestasjoner

• Exophthalmos på grunn av en grunne bane er det mest iøynefallende skiltet. Den utvikler seg igjen på grunn av en forsinkelse i veksten av overkjeven og kinnbenet. I alvorlige tilfeller er øyebollene dislocated og ligger foran øyelokkene.
• Hypertelorisme (bred avstand mellom baner).
• V-formet eksotrofi og hypertropi.
• Visjonstruende komplikasjoner inkluderer eksponeringskeratopati og optisk nevropati på grunn av kompresjon av optisk nerve i synsfeltet.

Øyepatologiens patologi: aniridia, blå sclera, grå stær, subluxasjon av linsen, glaukom, kolobom, megalokserose og optisk nervehypoplasi.

[7], [8]

Systemiske lidelser

• Forkortelse av anteroposteriorens størrelse på hodet og vid hodeskallen på grunn av for tidlig lukking av leddene.
• Hypoplasia av midterparten av ansiktet og buet nese ("papegøye nebber"), som gir personen et "frosk" utseende.
• Prognathism av underkjeven.
• Invertert V-formet himmel.
• Akantokeratodermiya.

Apert syndrom

Syndrom Apert (acrocephalosyndactyly) er den mest alvorlige av kraniosynostose og kan påvirke alle kraniale suturer. Arvelighet er autosomalt dominerende, men de fleste sporadiske tilfeller er knyttet til foreldrenes senalder.

[9], [10]

Øyeskilt

• Små baner, exofthalmos og hypertelorisme er vanligvis mindre uttalt enn med Crouzons syndrom.
• Exotropia.
• Antimonogoloid delen av øynene.
• Visjonstruende komplikasjoner er hornhindeforstyrrelsen i øyelokkene og optikkens atrofi.

Øpepatologi: keratokonus, subluxasjon av linsen og medfødt glaukom.

[11], [12], [13]

Systemattributter

• Oksycephaly med en flat nakkestøt og bratt panne.
• Horisontal hakk over supraorbitalkampen.
• Hypoplasia i midten av ansiktet med en nese som "papegøye nebber" og lavt sett ører.
• Split himmel i form av en høy kuppel og en dobbel tunge.
• Syndaktig av hender og føtter.
• Anomalier i hjertet, lungene og nyrene.
• Akne-lignende utslett på huden på stammen og ekstremiteter.
• Psykisk retardasjon (i 30% av tilfellene).