Medisinsk ekspert av artikkelen
Nye publikasjoner
Mukopolysakkaridose hos barn: symptomer, diagnose, behandling
Sist anmeldt: 23.04.2024
Alt iLive-innhold blir gjennomgått med medisin eller faktisk kontrollert for å sikre så mye faktuell nøyaktighet som mulig.
Vi har strenge retningslinjer for innkjøp og kun kobling til anerkjente medieområder, akademiske forskningsinstitusjoner og, når det er mulig, medisinsk peer-evaluerte studier. Merk at tallene i parenteser ([1], [2], etc.) er klikkbare koblinger til disse studiene.
Hvis du føler at noe av innholdet vårt er unøyaktig, utdatert eller ellers tvilsomt, velg det og trykk Ctrl + Enter.
Mukopolysakkaridose (MPS) er en arvelig metabolsk sykdom fra gruppen av lysosomal akkumuleringssykdommer. Utvikling av arvelig mucopolysaccaridose skyldes dysfunksjon av lysosomale enzymer som er involvert i nedbrytningen av glykosaminoglykaner (GAG) - den viktigste strukturelle komponenten i den intracellulære matriksen. Akkumulering av delvis nedbrytte glykosaminoglykaner i lysosomer fører til en gradvis død av celler og vev og følgelig organdysfunksjon. Ifølge moderne klassifisering er det 10 typer arvelig mukopolysakkaridose. Hver av dem er forårsaket av utilstrekkelsen av et av de lysosomale enzymer som deltar i kaskadreaksjonene av spaltningen av glykosaminoglykaner.
Alle mucopolysaccharidoses unntatt mucopolysaccaridose II, knyttet til X-kromosomet arves i en autosomal recessiv måte. Ifølge deres fenotypiske manifestasjoner mucopolysaccharidoses oppdelt i to store grupper: mucopolysaccaridose med Hurler-lignende fenotype (MPS I, MPS II, MPS III, MPS VI og MPS VII) og mucopolysaccaridose med Morquio-lignende fenotype (MPS IV A og MPS IV B). Ifølge de kliniske manifestasjoner Mukopolysakkaridose fra hver gruppe er svært like og kan ikke alltid være riktig å skille uten ytterligere laboratorietester.
[Hvilke tester er nødvendig?
Использованная литература