Medisinsk ekspert av artikkelen
Nye publikasjoner
Mukopolysakkaridose, type IX: årsaker, symptomer, diagnose, behandling
Sist anmeldt: 23.04.2024
Alt iLive-innhold blir gjennomgått med medisin eller faktisk kontrollert for å sikre så mye faktuell nøyaktighet som mulig.
Vi har strenge retningslinjer for innkjøp og kun kobling til anerkjente medieområder, akademiske forskningsinstitusjoner og, når det er mulig, medisinsk peer-evaluerte studier. Merk at tallene i parenteser ([1], [2], etc.) er klikkbare koblinger til disse studiene.
Hvis du føler at noe av innholdet vårt er unøyaktig, utdatert eller ellers tvilsomt, velg det og trykk Ctrl + Enter.
ICD-10 kode
- E76 lidelser av glykosaminoglykan metabolisme.
- E76.2 Andre mukopolysakkaridoser.
Epidemiologi
Mukopolysakkaridose, type IX er en ekstremt sjelden form av mukopolysakkaridose. Til nå er det en klinisk beskrivelse av en pasient, en jente på 14 år.
Årsaker til mukopolysakkaridose av type IX
Mukopolysakkaridose, type IX, skyldes mutasjoner av HYAL1 genet kortlagt på kromosom Sp. 21.2. Genet koder for enzymet hyaluronidase.
Symptomer på mukopolysakkaridose IX type
De viktigste kliniske manifestasjoner av sykdommen er symmetriske nodulære innskudd i parotidregioner, milde dysmorfe egenskaper, vekstretardering og bevart intelligens; Stivhet i leddene er fraværende. Når røntgen avslørte flere sårdannelser av acetabulum.
[Hvilke tester er nødvendig?
Использованная литература