Medisinsk ekspert av artikkelen
Nye publikasjoner
Mitokondriale sykdommer på grunn av forstyrrelser i Krebs syklusen
Sist anmeldt: 23.04.2024
Alt iLive-innhold blir gjennomgått med medisin eller faktisk kontrollert for å sikre så mye faktuell nøyaktighet som mulig.
Vi har strenge retningslinjer for innkjøp og kun kobling til anerkjente medieområder, akademiske forskningsinstitusjoner og, når det er mulig, medisinsk peer-evaluerte studier. Merk at tallene i parenteser ([1], [2], etc.) er klikkbare koblinger til disse studiene.
Hvis du føler at noe av innholdet vårt er unøyaktig, utdatert eller ellers tvilsomt, velg det og trykk Ctrl + Enter.
De viktigste representanter for denne gruppen av sykdommer er hovedsakelig forbundet med mangel på følgende mitokondrie enzymer: fumarase, a-keto-glutarat dehydrogenase kompleks, succinat dehydrogenase og aconitase.
Mitokondriale sykdommer i denne klassen har en autosomal resessiv type arv. Frekvensen er ikke satt.
I hjertet av patogenesen er forstyrrelsen av funksjonen av tricarboxylsyre syklusen, som opptar et sentralt sted i den bioenergetiske metabolisme av celler.
Symptomer. Sykdommen manifesterer seg i tidlig alder. Det kliniske bildet er observert tung progressiv encefalopati, Microcephaly, kramper, muskel tone. Suksinat degidrogeneazy mangel kan karakteriseres ved kliniske symptomer som ligner Kearns-Sayre syndrom (forringet hjerteledning, kardiomyopati, ataksi, nedsatt syn) eller manifest podostroi nekrotiserende encephalomyopathies Leu.
Laboratorieforskning. Biodynamisk undersøkelse av barn viser vanligvis en moderat metabolisk acidose, en økning i nivået av melkesyre i blodet, en høy renal utskillelse av de tilsvarende metabolitter av Krebs syklusen. Det kan være mild hypoglykemi, en liten økning i ammoniakk i blodet. I fibroblaster og myocytter bestemmes en kraftig reduksjon i aktiviteten til det tilsvarende nøkkelenzym.
Differensialdiagnose er rettet mot eksklusiv mitokondrielle encephalomyopathies forårsaket av en defekt av elektrontransport og oksidativ fosforylering, laktisk acidose, symptomatisk epilepsi, perinatal encephalomyopathies.
Behandling. For stimulering av energiomsetningen i den komplekse behandling ved bruk av forskjellige enzymatiske reaksjoner kofaktorer: koenzym Q-10 til 60 til 90 mg / dag, vitamin B1, B 2, B 6, nikotinamid 30-60 mg / dag, preparater av levokar (25-50 mg / kg daglig) i 3-4 måneder, cytokrom C i 2-4 ml intramuskulært eller intravenøst (10 injeksjoner pr. Kurs). Anbefalt hyppig fôring med en økning i karbohydratinntak opp til 60% av kaloriinntaket. Til tross for behandlingen krever effektiviteten ytterligere forskning og bevis.
[Hvilke tester er nødvendig?
Использованная литература