Mitokondrielt DNA multiple delesjonssyndrom: årsaker, symptomer, diagnose, behandling

Syndromet med flere deletjoner av mitokondriell DNA er arvet i henhold til Mendel-lovene, oftere i den autosomale dominerende typen.

Årsakene og patogenese av syndromet av flere delesjoner av mitokondrisk DNA er arvet i mendelsk, ofte i en autosomal dominant måte .. For denne sykdommen er kjennetegnet ved tilstedeværelsen av flere delesjoner av flere seksjoner av mtDNA, som fører til ødeleggelse av strukturen og funksjonen av en rekke mitokondrielle gener. Mekanismen for forekomsten av disse bruddene er ikke fullt ut forstått. Det antas at mutasjoner i nukleare regulatoriske gener som kontrollerer replikasjonen av mtDIC er på grunnlag. Mutasjoner i dem kan enten lette prosessen med forekomst av mtDNA-endring, eller redusere aktiviteten til faktorer som gjenkjenner eller eliminerer spontane DNA-omarrangementer. Hittil har 3 slike gener blitt kartlagt, plassert på kromosomene 10q 23,3-24, Sp 14,1-21 eller 4q35. Imidlertid er det identifisert et gen som koder for et enzym adeninukleotidtranslokazu 1, mangel av noe som fører til avbrudd av utveksling av adenin og replikasjonsprosesser.

Symptomer på syndrom av flere delesjoner av mitokondrisk DNA er arvet i mendelsk, ofte i en autosomal dominant måte. Sykdommen er preget av markant klinisk polymorfisme, det skjer oftere i 2-3 tiår av livet. Karakterisert ved involvering i patologisk prosess med forskjellige systemer. Nervous, endokrine, muskulær, visuell, etc. Det mest vanlige i denne patologi observerte ytre oftalmoplegi (forringet normale bevegelser av øyeeplet), generalisert myopati, perifer polyneuropati, tap av hørbar og visuell nerve, redusert vekst og hypoparathyroidisme .

I laboratorieundersøkelser oppdages laktatacidose og fenomenet RRF i biopsier av muskelvev.